孕中期胎儿性染色体非整倍体的产前超声指标分析

目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA的病例88例,所纳入病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA的病例中33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X检出率最高,为53.8%(7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿的SCA以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA除了45,X外大部分未出现异常超声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究

目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果:本组8 526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1 769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇。本组8 526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%。结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义

目的回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为<30岁组、30~<35岁组、35~<38岁组、≥38岁四组,比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局。结果17561例孕妇中,93例(0.53%)无创产前基因检测诊断胎儿性染色体异常高危,其中胎儿性染色体数目异常高危的有87例,染色体结构异常5例,阳性率为0.53%,其中44例为45,X高危,19例为47,XXY高危,18例为47,XXX高危[其中6例为母体47,XXX高危(占比33.33%)],6例为47,XYY高危(占比38.89%)。性染色体高危孕妇均接受羊水穿刺细胞核型分析,经产前咨询,知情同意。45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY阳性预测值分别为92.31%、88.89%、88.89%、75.00%。年龄35~<38岁、≥38岁的胎儿45,X发生率低于<30岁组,年龄35~<38岁的胎儿45,X发生率低于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。≥38岁组47,XXX发生率高于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008);35~<38岁、≥38岁组47,XXY发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008);各组间胎儿47,XYY发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);≥38岁、35~<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。结论筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。减少性染色体异常胎儿的出生,减少有创性产前诊断。孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。

奶牛胎儿性难产的助产

难产是奶牛的一种常见、多发病。处理延迟不当,可能造成母牛或胎儿死亡,或继发性生殖器官疾病,而导致不孕。 一、时间宜早 在奶牛子宫强烈阵痛、胎水流出后,即应进行产道子宫内检查。首先应弄清胎儿的胎向、胎位、胎势是否正常。这是难产处置的关键一步,若检查延迟,待到胎儿前置部位嵌入产道后再作检查,不但费力费时。

无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用

目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。

胎儿腹部囊性包块的产前超声诊断预测胎儿发育及评估预后的效能分析

目的:分析产前超声对胎儿腹部囊性包块的诊断及胎儿发育的预后评估的效能。方法:选取2021年1月—2023年12月胶州市妇幼保健计划生育服务中心收治的胎儿腹部囊性包块的100例产妇,入院后全部产妇均接受产前超声检查,对胎儿腹部囊性包块的分布及超声特征进行分析总结,对引产后及产后结果进行分析。结果:在24例孕周为11~14周的孕妇中,腹部囊性包块主要为膀胱充盈过度,占比为87.50%,其次还包括了卵巢囊肿、脾囊肿以及单纯腹部囊性包块,占比均为4.17%。在28例孕周为14~28周的孕妇中,腹部囊性包块主要为胆总管囊肿、膀胱充盈过度,占比均为25.00%,其次则为肠重复、单纯腹部囊性包块,占比分别为21.43%、10.71%。在全部48例孕周>28周的孕妇中,腹部囊性包块主要为卵巢囊肿,占比为54.17%,其次则为肠重复、膀胱充盈过度,占比分别为18.75%、8.33%。产后消失占比最高为卵巢囊肿,占比为92.86%,其次则为肾上腺区囊性包块、肠重复、单纯腹部囊性包块,占比分别为66.67%、60.00%、57.14%;产后可见占比最高的则为胆总管囊肿以及胃重复,均为100.00%。结论:通过产前超声检查能对胎儿腹部囊性包块的具体性质进行准确判断,不但能对胎儿发育进行预测,也能对其预后进行评估。

产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值分析

探究产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值。方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月期间我院临床诊断为多囊性发育不良肾的60例胎儿作此次研究对象。60例胎儿于上级医院会诊、同级医院复查或产后随访均明确诊断为多囊性发育不良肾,所有孕妇均已进行产前超声检查,根据超声诊断结果,分析产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的临床诊断价值。结果 60例胎儿多囊性发育不良肾中,超声检出59例,检出率为98.33%;误诊一例为重度肾积水,误诊率为1.27%。临床诊断结果60例,检出率为100%,组间检出例数对比无明显差异(P>0.05)。超声显示多囊性发育不良肾胎儿患侧肾脏体积增大或缩小,形态失常,内部可见多个大小不一的囊腔,不显示正常的肾组织回声,且囊与囊之间互不相通。结论 产前超声检查对胎儿多囊性发育不良肾检出率较高,产前明确诊断对选择临床处理方案具有重要价值,值得推广。

二维联合四维超声在胎儿器质性疾病筛查中的应用研究

目的:探究二维联合四维超声在胎儿器质性疾病筛查中的应用效果。方法:选取2022年1月至2022年12月在南安市中医院接受排畸超声检查的100例孕中期孕妇作为研究对象,均进行二维、四维超声检查,分析二维联合四维超声对胎儿器质性疾病的检出率及其与临床诊断的一致性。结果:二维联合四维超声诊断胎儿器质性疾病的灵敏度和准确率均为100.00%,显著高于单一二维、四维超声检查,差异具有统计学意义(P<0.05),但特异度与单一二维、四维超声检查比较,差异无统计学意义(P>0.05)。二维联合四维超声诊断心脏畸形、神经系统畸形、面部畸形、肢体畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形与临床诊断完全一致。结论:二维联合四维超声诊断能够提高胎儿器质性疾病筛查的准确率,为临床胎儿畸形诊断提供更为可靠的影像学依据。

陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析

目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P<0.001)。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.047,P>0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。

胎儿胎粪性腹膜炎的超声诊断价值

目的探讨胎儿胎粪性腹膜炎(FMP)的诊断价值。方法分析胎儿FMP的声像图特点及其预后。结果 24例胎儿FMP表现为胎儿腹腔内钙化17例,胎儿腹水12例,羊水过多5例,假性囊肿4例,肠管扩张1例。15例存活,9例死亡。17例伴腹腔钙化的FMP胎儿,单纯钙化和钙化伴1种异常的胎儿存活率为81.8%,而钙化伴2种或以上异常胎儿的存活率为33.3%.结论超声对胎儿FMP有较高的诊断价值。

全外显子测序检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系的致病突变

目的全外显子测序技术检测6个囊性肾病胎儿及其核心家系,寻找致病变异,为遗传咨询、产前诊断或植入前诊断提供遗传学数据支持。方法应用Illumina Hiseq2500测序平台,对超声检查提示为囊性肾病、染色体微阵列检测(CMA)未见异常的胎儿标本进行家系全外显子检测,参考数据库Human Genome 19(hg19/GRCh37),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南(ACMG,2015)及指南应用建议评估变异致病性,对评级可疑致病位点应用Sanger测序验证。结果家系WES检出3个家系存在异常突变,其中1个家系的突变为遗传性,2个家系胎儿的突变为新发突变;余3个家系未检出明确致病突变。胎儿1 PKHD1基因c.5869G>A(父源)和c.9455delA复合杂合突变(母源),均为可能致病的变异。胎儿5 HNF1B基因c.826C>T杂合突变,为致病性新发突变。胎儿6 HNF1B基因c.1318G>T杂合突变,为可能致病性新发突变。Sanger测序验证结果与全外显子检测结果一致。结论对囊性肾病可运用家系核心成员全外显子检测,筛选出候选变异后进行Sanger测序验证,并对家系进行遗传分析,有助于遗传咨询、再次妊娠的产前诊断或辅助生殖的植入前诊断。本研究检出3个未见文献报道的可能致病突变位点,1个致病性突变位点已在个别文献报道但是未在国际公认数据库明确为致病突变位点,本研究拓宽了囊性肾病的致病基因位点谱。

产前超声检查对胎儿腹部囊性包块的鉴别诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿腹部囊性包块的鉴别诊断价值。方法:收集我院2014年1月到2016年12月产检并经过超声检查后发现有胎儿腹部囊性包块50例产妇,分析产前超声检查的准确率与囊性包块来源诊断。结果:超声诊断的准确率为92.00%,诊断失误率为8.00%;超声误诊的囊性包块来源分别是胆道源性、肠源性、泌尿系统源性、生殖系统源性。结论:产前超声检查胎儿腹部囊性包块具有较高的准确率,但仍然需要进一步的优化改进。

胎儿腹腔囊性病变71例超声诊断

目的分析产前超声对胎儿腹腔内囊性病变的诊断思路。方法回顾2000—2010年产前超声筛查诊断为胎儿腹腔内囊性病变病例(71例)的资料,将其出生后的复查或尸检结果与超声诊断结果进行对比。结果 71例出生前超声发现腹腔囊性病变最常见于胃肠、泌尿生殖系统,其中单腔36例、双腔13例、实性2例、多腔20例,常位于右或上腹部。囊肿自愈率17%(12/71),外科手术干预率30%(21/71)。超声诊断囊肿起源部位的敏感度88.1%(63/71),特异性95.7%(68/71),误诊率为4.3%(3/71)。总体阳性诊断率73.2%(52/71)。结论超声产前筛查存在一定的假阳性率。对于超声发现胎儿腹腔内囊性病变,需多学科协作并综合考虑,从而判断病变的来源和性质。产后物理检查有助于避免不必要的外科干预治疗。

超声诊断胎儿多囊性肾发育不良的价值

目的分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率。方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析。结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多发大小不等囊肿;病理标本显示肾脏多发大小不等囊肿,肾蒂及集合系统发育不良。结论胎儿多囊性肾发育不良具有特异的超声特点,产前可明确诊断。

产前超声与核磁共振在诊断胎儿腹部囊性包块的比较研究

目的:研究产前超声、核磁共振(MRI)应用到胎儿腹部囊性包块中的诊断作用与效果。方法:选取2016年4月—2020年2月在我院就诊的62例产前超声诊断病例,依据方法的不同,可以分为对照组(n=27)、观察组(n=35),对照组使用MRI,而观察组使用产前超声,对其最终的结果观察并比较。结果:在诊断后,对于各项诊断指标,观察组较对照组均更高(P<0.05);在诊断后,对于胎儿腹部囊性包块的各个来源,肝胆、消化系统最多,肾脏肾上腺、泌尿系梗阻、胎儿卵巢囊肿、肠系膜囊肿、肠重复畸形均较少。结论:产前超声应用到胎儿腹部囊性包块中,对比MRI,能够得到更为满意的效果。

手术治愈水牛难产性胎儿浸溶

手术治愈水牛难产性胎儿浸溶汪力宽唐义红汤小女曹少虎（安徽省东至县畜牧兽医技术服务中心，２４７２００）水牛胎儿浸溶在水牛难产性剖腹产中，所占比例较少，笔者１９９０年曾遇１例，其临床症状与教科书及有关报道出入较大，该牛经诊断、手术治疗已痊愈，报告如下。症...

产前超声诊断胎儿腹部囊性占位效果及误诊原因分析

目的:探讨产前超声在胎儿腹部囊性占位中的诊断价值。方法:以2017年12月—2019年12月本院收治的产前超声发现胎儿腹部囊性占位孕妇59例临床资料,比较产前超声检查与产后或引产后解剖结果,分析产前超声在胎儿腹部囊性占位中的诊断效果。结果:产前超声诊断59例存在胎儿腹部囊性占位中,产后或引产后解剖证实有55例确诊占位,产前超声诊断误诊率为5.1%(4/59),准确率为94.9%(55/59);59例胎儿腹部囊性占位囊性肿块分别来源于肝脏、胆道、生殖系统、消化道以及泌尿系统,误诊4例中胆道来源囊性肿块1例实际为胆道闭锁,消化道来源囊性肿块误诊2例实际为先天性巨结肠1例、环状胰腺1例,泌尿系统来源囊性肿块误诊1例实际为肠系膜囊肿;59例胎儿腹部囊性占位囊性肿块发生部位位于上腹部15例,其中胆总管囊肿5例,位于腹膜后31例,其中肾积水22例,位于下腹部13例,其中卵巢囊肿9例。结论:产前超声能够有效发现胎儿腹部囊性占位,但有一定误诊,提示临床医生在分析产前超声影像资料时,尤其需要关注易出现误诊现象的囊性包块来源,降低误诊率。