无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究

目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果:本组8 526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1 769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇。本组8 526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%。结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。

无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义

目的回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为<30岁组、30~<35岁组、35~<38岁组、≥38岁四组,比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局。结果17561例孕妇中,93例(0.53%)无创产前基因检测诊断胎儿性染色体异常高危,其中胎儿性染色体数目异常高危的有87例,染色体结构异常5例,阳性率为0.53%,其中44例为45,X高危,19例为47,XXY高危,18例为47,XXX高危[其中6例为母体47,XXX高危(占比33.33%)],6例为47,XYY高危(占比38.89%)。性染色体高危孕妇均接受羊水穿刺细胞核型分析,经产前咨询,知情同意。45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY阳性预测值分别为92.31%、88.89%、88.89%、75.00%。年龄35~<38岁、≥38岁的胎儿45,X发生率低于<30岁组,年龄35~<38岁的胎儿45,X发生率低于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。≥38岁组47,XXX发生率高于30~<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008);35~<38岁、≥38岁组47,XXY发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008);各组间胎儿47,XYY发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);≥38岁、35~<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008)。结论筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。减少性染色体异常胎儿的出生,减少有创性产前诊断。孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高。