81例胎儿新发生染色体异常分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性。方法收集行羊水或脐血穿刺的孕妇10 248例,经染色体核型分析发现胎儿新发生的染色体异常81例,父母双方染色体核型分析正常,对新发染色体异常与孕妇职业环境及丈夫有长期用药史相关性进行分析。结果 81例新发生染色体异常的胎儿中,出现新发生染色体异常类型包括平衡性染色体异常32例,占39.5%;非平衡染色体异常19例,占23.5%;重复12例,占14.8%;缺失9例,占11.1%;倒位9例,占11.1%。后期随访分析发现,丈夫患有脂肪肝、心血管疾病长期用药史25例,占30.8%;孕期早期用药史7例,占8.6%;皮革行业28例,占34.5%;其他行业11例,占13.5%。结论:从81例胎儿新发生的染色体异常的孕妇职业环境及丈夫有长期用药史情况分析,新发生染色体异常比例较高的是皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史;而且染色体异常比例较高的是无临床表现的平衡性染色体异常,平衡性染色体异常B超、产筛相关检查不易发现。结论皮革行业及丈夫脂肪肝、心血管疾病长期用药史的胎儿新发生染色体异常出现比例相对较高,因此胎儿新发生的染色体异常与孕妇职业环境及丈夫长期用药史存在一定的关联性,但确切结论有待进一步累计总结分析。

无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术研究及应用进展

1背景介绍中国是出生缺陷高发国家,根据全国出生缺陷医院监测数据(监测期限为妊娠满28周至产后7天)显示,出生缺陷发生率呈上升趋势,由1996年的87.7万上升到2010年的149.9万,增长幅度达70.9%[1],染色体异常是导致出生缺陷的重要原因。据统计,约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者[2]。在众多染色体异常疾病中,染色体非整倍体导致的残疾及生活障碍尤为明显,其中又以21-

大Y染色体致流产的中医治疗

随着细胞遗传学的进步,已发现染色体异常是自然流产的重要原因之一。大Y染色体是染色体形态变异,由于来自Y异染色质中DNA过度重复。Y染色体重复的DNA在某些方面可能与有丝分裂发生错误有关,或与基因调节及细胞分化有关,从而导致胎儿丢失。自然流产是人类在进化中自然选择的一种方式,但也有不少是正常胚胎在发育中因胚胎禀赋不足,胎元不固而出现先兆流产,中医倡导“凡治堕胎者,必当察此养胎之源,而预培其损”的预防性治疗措施,

胎儿先天性心脏病发病及自然转归

先天性心脏病（congenital heart diseas,CHD）是最常见的出生缺陷,其发生率为3/1000~8/1000活产婴儿,较染色体异常发生率高6.5倍,较神经管缺陷发生率高4倍。在欧洲国家中,重要先天性畸形的发病率为23.9/1000活产婴儿,心脏畸形在非染色体异常中最常见,占6.5/1000活产婴儿。胎儿CHD中约1/2为严重心血管畸形,在围生期因先天性畸形死亡的婴儿中约占40%。20%~30%心脏缺陷胎儿在宫内死亡,40%~60%在新生儿期死亡,长期存活率低[1]。自从20世纪80年代初开始应用超声心动图技术进行CHD的产前诊断以来,胎儿超声心动图技术逐渐成熟、规范,已在临床广泛应用并取得许多经验。产前诊断胎儿CHD对出生后的处理及转归的影响受到关注。

超声诊断胎儿软骨发育不全的应用(附1例报告)

软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种先天性骨发育异常疾病，发病率1／15000—1／26000，为常染色体显性遗传^[1]。男女均可发病，10％～20％为家族遗传，80％-90％为散发病例肼，表现为软骨化骨缺陷而膜性化骨正常[31。软骨的骨化过程不能正常进行，致辞使全身软骨内成骨发生障碍，尤以颅底骨与四肢长骨纵向生长严重受累，椎骨、肋骨受累次之。但全身膜内成骨不受影响，故颅顶骨与长骨横向生长正常，造成本病患儿四肢粗短、头、前额突出巨颅、特殊面容（前额突出、鼻梁扁平、宽下颌）、短指（趾）、三叉戟手畸形、肋骨粗短，

胎儿泌尿生殖系统异常的产前超声诊断思路

胎儿泌尿系统异常在胎儿畸形中较常见，发病率为0．15％～0．4％，占胎儿各系统畸形的15％--20％，多合并其他系统畸形或染色体异常，且常伴羊水量的变化。胎儿泌尿系统和生殖系统均从体节外侧的间介中胚层发育而来，由于胚胎发育的同源性，一些泌尿系统异常的胎儿还同时伴生殖系统畸形。本文对胎儿泌尿生殖系统异常的超声表现、诊断方法与诊断思路以及三维超声新技术在胎儿泌尿系统异常诊断中的应用进行阐述。

应用QF-PCR产前诊断1例48,XXYY综合征

48,XXYY综合征是一种罕见的性染色体异常,其发生率在新生儿中约为1/50000,但在需要治疗的智障者中为1/300[1]。患者常见的体征包括身材高大、乳腺发育、向心性肥胖、皮肤溃疡、智力障碍和"拳击手"面容(pugilistic face)。