胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展

多囊肾是一类遗传性肾脏疾病,包括常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)和常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),ARPKD的致病基因位于6号染色体,ADPKD的致病基因位于16号及4号染色体。目前,多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差,因此,能尽早做出产前诊断,适时、适宜的终止妊娠十分重要。基因诊断的发展,使多囊肾的产前基因诊断成为可能,但此病的致病基因呈复杂性、突变种类的多样性及突变位点不固定性,B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法。近年对胎儿期多囊肾的临床研究结果,使产前遗传咨询能够更加客观、全面。