无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(CMA)检测,并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果NIPT检出的74例性染色体数目异常中,28例性染色体数目减少,阳性预测值为21.43%;46例性染色体数目增多,阳性预测值为65.22%。NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65%。胎儿CMA预测值为92.73%。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段,但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认。

“全面二孩”时代产前诊断指征变迁及诊断结果分析

目的探索"全面二孩"时代介入性产前诊断指征变迁及对诊断结果的影响。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月南京医科大学附属无锡妇幼保健院12041例接受羊膜腔穿刺术孕妇的一般资料、产前诊断指征较往年变化趋势及产前检测技术的变迁对诊断结果的影响。结果12041例孕妇均取样成功,按指征构成从高到低,依次为:血清学高风险(41.84%)、高龄妊娠(35.42%)、胎儿超声软指标异常伴/不伴生长趋势异常(7.44%)、既往有不良孕产史(4.57%)、胎儿结构畸形(3.90%)、无创筛查结果异常(2.633%)、既往染色体患儿妊娠史(1.92%)、夫妻一方外周血核型异常(1.25%)、孕期不良环境暴露及其他指征(1.03%)。无创送检指征前三位依次为:血清学筛查临界风险、高龄、血清学筛查高风险拒绝介入性产前诊断。血清学筛查高风险接受产前诊断与接受无创筛查数比较,差异有统计学意义(P<0.001)。染色体微缺失/微重复共1029例,指征构成前三位分别为胎儿结构异常、胎儿软指标异常伴/不伴生长趋势异常及胎儿血清学高风险。结论"全面二孩"时代,高龄妊娠作为产前诊断指征占比较前明显增加,但因无创产前筛查技术的临床应用,目前高龄妊娠指征排序仍稳居第二;无创检测技术应用很大程度上缓解了介入性产前诊断的压力;产前筛查超声广泛应用及遗传学检测技术进步增加染色体结构畸变检出率,同时使胎儿结构异常、胎儿软指标异常伴或不伴生长趋势异常指征排序较10年前明显前移,且孕妇介入性产前诊断接受度更高。