胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用

目的：探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。方法：2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11~14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察。结果：713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常。6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7~4.4 mm,平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm。结论：胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率。

产前无创DNA联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值

目的总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2 210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1 318例,其中联合检测组孕妇接受无创DNA检测联合NT检测,观察两组胎儿染色体疾病检出率。结果以羊水穿刺检测结果为标准,联合检测组染色体疾病的检出率为100. 00%(8/8),明显高于单纯NT检测组的72. 73%(8/11),但差异未见统计学意义(χ~2=2. 591,P> 0. 05)。2 120例NT <2. 5 mm产妇中2例经羊水穿刺检测存在染色体疾病、90例NT> 2. 5 mm产妇经羊水穿刺检测14例存在染色体疾病。结论与单纯NT检测筛查方法相比,无创DNA检测联合超声NT检测在染色体疾病产前筛查中对异常情况检出率更高,临床值得推广使用。

产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值研究

目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象。抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增后以高通量测序技术进行胎儿染色体非整倍体疾病的患病风险预测。对于高风险者,建议行羊水穿刺或人染色体核型分析,然后给予跟踪随访,记录这些孕妇的妊娠结局。结果:830例孕妇中,产前无创DNA检测结果显示存在高风险的孕妇有24例。此24例孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常者分别有10例、6例、4例、4例,占比分别为41.67%、25.00%、16.67%、16.67%。24例产前无创DNA检测结果为高风险的孕妇均行羊膜腔穿刺术,其中22例孕妇确诊,产前无创DNA检测的准确率高达91.67%(22/24)。22例确诊孕妇中,21-三体综合征、16-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常胎儿分别有10例、5例、4例、3例,占比分别为45.45%、22.73%、18.18%、13.64%。结论:将产前无创DNA检测应用于胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的准确率较高,值得在临床上推广应用。

探析胎儿染色体非整倍体疾病产前NIPT检测中高通量测序技术应用进展

无创DNA检测技术(NIPT)的问世,为胎儿染色体异常筛查开辟了新的道路,该技术利用孕妇血液中游离的胎儿 DNA,对其进行高通量测序,可用于检测唐氏综合征、18三体及13三体等染色体异常。相对于传统的有创检测手段,非损伤性 DNA检测具有非侵入性、准确性高、危险性小等显著优势,已逐渐成为产前筛查的重要手段。而高通量测序技术则是目前最主要的无创DNA检测技术,其可在胎儿染色体非整倍体疾病的筛查中发挥重要作用,且其不仅可以提高筛查的精度与安全性,而且可以为孕妇及其家人提供更加科学可靠的健康管理方案,有重要意义。

无创DNA检测对比羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前筛查中应用探讨

目的无创DNA检测在高龄孕妇产前筛查中的应用可行性。方法选取我院2018年7月~2019年6月接受无创DNA检测的35024例孕妇,将检测结果提示21、18、13号染色体非整倍体高风险的孕妇按年龄分为高龄组(≥35岁)和低龄组(<35岁),且均进行羊水细胞染色体核型分析确诊,比较无创DNA检测与羊水穿刺结果。结果 35 024例孕妇中无创DNA检测提示21、18、13号染色体非整倍体高风险分别为47例、13例、9例,检测阳性率0.20%,其中年龄≥35岁(高龄组)孕妇29例,年龄<35(低龄组)岁40例;羊水细胞染色体核型分析结果确诊21、18、13号染色体异常分别为44例、9例、5例,检测阳性率0.17%;高龄组和低龄组无创DNA检测21三体高风险阳性预测值分别为95.0%和92.6%;高龄组无创DNA检测18三体高风险阳性预测值分别为100%和50.0%;高龄组无创DNA检测13三体高风险阳性预测值分别为75.0%和40.0%。随访结果显示,接受无创DNA检测的高龄孕妇未发现假阴性。结论可将无创DNA检测作为高龄孕妇产前筛查方式,对无创DNA检测阳性的孕妇再通过羊水穿刺来确诊,这种产前筛查+产前诊断两步走的方案具有可行性。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨

目的:探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2 000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料。结果:血清学筛查染色体异常检出率为14.35%(287/2 000),NIPT检出率为8.90%(178/2 000),联合筛查检出率为5.60%(112/2 000)。血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测(P<0.05)。适龄组染色体异常检出率为2.14%(28/1 307),高龄组检出率为9.24%(64/693),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素,与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率,具有推广价值。

PAPP-A、NT值及β-HCG检测在胎儿染色体遗传疾病中诊断效能研究

目的探讨妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)值及人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)检测在胎儿染色体遗传疾病中的诊断效能。方法选取2018年1月-2019年12月在攀枝花市妇幼保健院产前检查存在胎儿染色体遗传疾病者(研究组)及无胎儿染色体遗传疾病者(对照组)各83例,对其临床资料进行回顾性分析。比较两组NT和PAPP-A、β-HCG水平,采用Pearson分析NT和PAPP-A、β-HCG相关性,采用logistic多元回归方程分析NT、PAPP-A、β-HCG与胎儿染色体遗传疾病关联性,采用接受者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及ROC下面积(area under the curve,AUC)分析各指标诊断胎儿染色体遗传疾病的效能。结果研究组NT值、β-HCG水平高于对照组,PAPP-A水平低于对照组(P<0.05);β-HCG水平与NT值间存在正相关关系,PAPP-A水平与NT值间存在负相关关系(P<0.05);NT、PAPP-A、β-HCG水平与胎儿染色体遗传疾病具有显著关联性(P<0.05);NT诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.756,截断值为>2.8 mm,敏感度为73.49%,特异度为63.86%(P<0.05);PAPP-A诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.835,截断值为≤2 727.22 mIU/L,敏感度为75.90%,特异度为75.90%(P<0.05);β-HCG诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.786,截断值为>32.72 mIU/L,敏感度为60.24%,特异度为85.54%(P<0.05);NT+PAPP-A+β-HCG诊断胎儿染色体遗传疾病的AUC为0.896,敏感度为71.08%、特异度为93.98%(P<0.05)。结论在伴有染色体遗传疾病胎儿中,NT值、β-HCG增高,PAPP-A降低,与染色体遗传显著相关,检测三者水平可为临床诊断胎儿染色体遗传疾病提供重要的参考信息。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。

346例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的通过对346例高危孕妇无创DNA产前检测结果分析,评价该通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对346例高危孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性严密随访彩超,出生后回访。无创结果联合染色体核型、彩超及随访结果行综合判断分析。结果 346例高危孕妇中共检测出4例21-三体阳性结果,均行羊水穿刺核型分析确认为47,XN,+21。2例考虑性染色体DNA含量不足,经羊水穿刺确认染色体核型1例为46,XN,1例为45,X。1例提示16号染色体数量增多、1例提示22号染色体数量增多,均经羊水穿刺染色体核型分析为46,XN。结论 1.无创DNA检测在胎儿21、18、13号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创基因检测在检测其它胎儿非整倍体染色体异常方面还需进步积累相关数据以提高其符合率;3.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,不能替代传统的染色体核型分析。

台州地区604例无创产前基因检测结果分析

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇604例，通过无创产前基因检查得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的风险率。同时对高风险胎儿采取羊水或脐血，经细胞培养后行染色体核型分析确定胎儿染色体核型，对低风险胎儿均随访至出生后。结果604例无创产前基因检测结果显示为高风险共4例，其中21-三体高风险为3例，18-三体高风险为1例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，检测出的3例21-三体综合征高风险中2例确诊为21-三体，另一例拒绝产前诊断，自行引产，无法确诊核型。检测出的1例18-三体高风险经核型分析确诊为18-三体。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体的敏感性为100％，准确性为99．83～100％。18-三体的敏感性及准确性均为100％。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体方面，其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的-致性，同时其又具有无创性，该技术具有较高的临床实际应用价值。

无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。