593例孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体核型及多态性观察

目的观察孕中晚期高危妊娠患者脐带血中的染色体异常核型及多态性。方法 593例孕中晚期高危妊娠患者【高龄组(年龄≥35岁)92例,非高龄组(年龄<35岁)501例】,于孕17~38周时接受脐带穿刺,抽取脐血,检查染色体核型并观察染色体多态性。结果 593例受检者脐带血中染色体核型异常者40例(检出率6.75%),其中高龄组16例(检出率17.39%)、非高龄组24例(检出率4.79%),两组染色体核型异常检出率相比,P<0.05;高龄组21-三体综合征11例(检出率11.96%)、非高龄组6例(检出率1.2%),两组相比,P<0.05。593例受检者脐带血中发现染色体多态者25例(检出率4.21%),其中inv(9)5例(占0.84%)、Y染色体多态11例(占1.85%)、9号和16号次缢痕变异3例(占0.51%)、D/G组染色体多态6例(占1.18%)。结论在孕中晚期高危妊娠患者中,脐带血中染色体核型异常检出率达6.75%,染色体多态性检出率达4.21%;21-三体综合征是最主要和常见的染色体异常核型,尤其多见于高龄高危妊娠患者;脐带血中染色体多态者以Y染色体多态最多见。孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察有助于胎儿染色体病的产前诊断。