产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用

目的:探讨产前血清学四联筛查后联合无创产前检测(NIPT)产筛模式在胎儿染色体筛查中的应用价值。方法:选择进行产检的孕妇11796例为观察对象,按照产前血清学四联筛查将孕妇分为高风险组和临界风险组,对高风险组和临界风险组孕妇进行NIPT检测,同时对NIPT结果为高危的孕妇,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测,对所有孕妇进行随访。结果:唐氏筛查筛选出高风险孕妇721例,临界风险孕妇1455例。高风险的721例孕妇中,NIPT检测高风险19例,即需要行侵入性产前诊断者为2.64%;显示临界风险的1455例孕妇中,NIPT检测高风险5例,即需要行侵入性产前诊断者为0.34%;NIPT显示高风险的24例孕妇全部进行染色体核型分析,结果显示共有20例孕妇显示染色体异常。唐氏筛查高风险孕妇确诊19例,其中包括21-三体综合征13例,18-三体综合征4例,13-三综合征1例,其他染色体异常1例;临界风险孕妇确诊1例,为21-三体综合征;24例孕妇中20例与核型分析结果一致经产前诊断中心核实,结合妊娠结局,唐氏筛查高风险率为6.11%,联合NIPT筛查后染色体假阳性率3.29%,检出率为83.33%。结论:产前血清学四联筛查后联合NIPT产筛模式可减少高风险孕妇有创检查的比例,对21-三体综合征、18-三体综合征的筛查具有一定临床意义。

无创DNA检查在单项超声软指标异常胎儿染色体筛查中的临床意义

目的:探究无创DNA检查(non-invasive DNA,NIPT)在单项超声软指标(ultrasound soft index,USM)异常胎儿染色体筛查中的临床意义。方法:选取2022年1月至2023年8月于郑州四六〇医院进行NIPT的174例单项USM阳性孕妇进行回顾性研究,分析其USM及NIPT结果,以临床最终结果为“金标准”,分析NIPT诊断结果及诊断效能,进一步分析不同检查结果的妊娠结局情况。结果:174例单项USM异常孕妇中,NIPT提示161例低风险,13例高风险,提示高风险包括2例性染色体数目异常,18-三体、13-三体各1例,21-三体9例;核型分析检测提示9例21-三体,1例47、XYY,18-三体、13-三体各1例,其中1例NIPT提示性染色体数目异常,患者核型分析检测结果提示正常;NIPT诊断灵敏度为85.71%,准确度为98.28%,漏诊率为15.38%;NIPT提示161例低风险,另有1位NIPT提示高风险患者经核型分析结果显示其染色体未出现明显异常现象,共计162例,其中18例在其他医院分娩,4例患者失访,其他孕妇均在郑州四六〇医院妇产科行产检、分娩,随访结果显示新生儿无明显异常;NIPT提示14例高风险孕妇中,XYY染色体数目异常、核型正常孕妇选择足月分娩,21-三体、13-三体、18-三体核型异常孕妇均选择引产。结论:NIPT在单项USM异常孕妇中具有较高的诊断灵敏度、准确度,漏诊率相对较低,可为临床及时筛查单项USM异常孕妇胎儿异常,降低流产风险提供可靠依据。

无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值

目的探讨无创DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象,进行前瞻性研究。统计不同年龄段、孕周孕妇染色体异常风险发生情况,并将NIPT测定结果与羊水细胞染色核型分析结果(金标准)进行比较;分析NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的效能。结果 744例孕妇中,染色体异常高风险10例;异常的10例孕妇中≥35岁的孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体总异常率为80.00%,高于<35岁的20.00%;孕周13~28周的胎儿染色体非整倍体筛查总异常率为70.00%,高于12周的10.00%、≥29周的20.00%(均P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中AUC值为0.875,诊断灵敏度为0.88%,特异度为0.64%。结论 NIPT用于胎儿染色体非整倍体筛查中中能获得较高的检测价值,准确性相对较高,能有效地降低染色体异常患儿出生率,取得较高的治疗指导灵敏度。

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年2-12月于淄博市精准基因检测关键技术重点实验室进行胎儿染色体非整倍体产前筛查的孕妇981例为研究对象。981例孕妇均进行无创产前基因检测和羊水穿刺,筛选出高风险孕妇,比较孕妇筛查结果。结果:无创检测与羊水穿刺检出21-三体高风险、18-三体高风险例数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。无创检测检出性染色体异常高风险、13-三体高风险、其他染色体异常高风险例数高于羊水穿刺检测,差异有统计学意义(P<0.05)。无创检测结果与羊水穿刺检测结果一致性最高的是21-三体高风险。结论:无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用效果显著,具有较高的确诊率。临床进行产前筛查时,应考虑先进行无创产前基因检测,再进行羊水穿刺,降低穿刺率,促使产前筛查顺利进行。