四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测对胎儿畸形的临床诊断价值的影响

病历选定在安吉县第三人民医院接入诊断的疑似为畸形的胎儿样本,探讨应用联合诊断的方案进行诊断的效益和价值。方法 我们此次选定的样本一共200个,都是来自于安吉县第三人民医院的病历样本,这些样本的收入时间点在2020年1月到2021年5月期间,对我们此次纳入的所有样本都需要在11-13w这个时间节点上进行NT超声的检查,同时需要在22-28w这个胎龄点上进行四维的彩色超声的检查,然后我们随访了这些样本,用随访到的最后的分娩的结局作为我们演进的金标准参照,来分析联合诊断的效益和价值。结果 由研究结果知,四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声对胎儿畸形诊断中的特异度、灵敏度以及准确度等指标均优于单独超声检测(P<0.05),差异具有统计学意义。结论 应用联合测定的方案在早期对疑似胎儿畸形的孕妇进行测定,不仅仅可以在早期高价值地发现胎儿畸形的情况,而且具有很高的灵敏度,同时有高诊断准确性,我们可以在产前依实际情况进行推广应用。

无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析

无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性是导致增加额外的产前诊断和孕妇依从性降低的重要原因,还可能带来非必要的引产。本文就无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析进行综述,通过分析NIPT假阳性的原因,在临床应用中结合不同孕妇的个体情况,为个体化、规范化的产前诊断提供指导和理论依据。

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测(NIPT)在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料,所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:唐氏筛查与“金标准”一致性尚可(kappa值=0.600,P=0.000);外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好(kappa值=0.887,P=0.000);24例NIPT阳性孕妇中,15例确诊为染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580),确诊13-三体综合体2例,18-三体综合体4例,21-三体综合体9例,与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值,可减少产前有创性诊断数量,增加诊断的准确性,降低新生儿出生缺陷,提高出生人口质量,减少不必要的胎儿流失。

无创胎儿DNA检测在2949例传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用

目的探讨无创胎儿DNA检测(NIPT)在传统唐氏筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法选择2015年3月1日—2016年3月31日因"传统唐氏筛查为临界风险"在深圳市妇幼保健院就诊,经知情同意自愿接受NIPT作为后续检查的2 949例孕妇为研究对象。回顾性分析孕期传统唐氏筛查、超声检查、NIPT结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊娠结局。结果 2 949例传统唐氏筛查为临界风险孕妇均100%获得NIPT检测结果,发现NIPT高风险25例;25例中24例接受侵入性羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析,确诊胎儿染色体异常13例,其中21三体5例、13三体2例、性染色体异常4例、其他染色体异常2例;另有1例NIPT性染色体异常高风险者拒绝产前诊断,出生后随访新生儿未见异常。经随访,NIPT阴性孕妇中未发现染色体异常新生儿,临界风险孕妇中胎儿染色体异常发生率0.44%(13/2 949)。结论应用NIPT作为唐氏筛查临界风险孕妇的二线筛查将大大减少侵入性产前诊断的例数,明显提高胎儿染色体异常的检出率。

高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测

目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测，检出3例21-三体，1例18-三体（同时存在NT增厚），1例45，X（超声提示胎儿全身水肿），与荧光染色体杂交的结果一致，分别为47，XN，＋21、47，XN，＋18、45，X；筛查阴性者，未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测，能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预，并能显著降低不必要的介入性产前诊断。

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。

2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。

母体外周血胎儿游离DNA检测在孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用价值

唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎儿游离脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)检测作用于孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇,现报告如下。

外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值。方法:选取2015年9月~2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿DNA检测结果。结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41%(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00%;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00%。结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率。

彩色多普勒超声对妊娠晚期胎儿血流检测的应用价值

目的 应用彩色多普勒能量图 (CDPI)及彩色多普勒血流图 (CDFI)检测胎儿脐带及颅脑动脉血流 ,探讨其应用价值。方法 对 2 0 0例晚期妊娠妇女分别应用CDFI、CDPI检查脐带动脉、颅脑动脉血流 ,并对两种血流显示方法进行比较。结果 CDPI和CDFI对脐带血流的显示及脉冲多普勒取样均取得满意结果。CDFI较难完整显示Willis环 ,显示率 11 5 %。81 5 %可获得完整清晰的大脑中动脉的脉冲多普勒频谱。CDPI能 10 0 %清晰显示Willis环 ,97%可获得完整清晰的大脑中动脉的脉冲多普勒频谱。结论 CDPI在妊娠晚期胎儿颅脑动脉血流探测方面优于CDFI 。

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。

9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例,将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为“金标准”)进行对照,对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价。结果9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及“金标准”对照结果)中,阳性病例69例,其中T21阳性38例,T18阳性17例,T13阳性13例,T21和T18双阳性1例。“金标准”结果阳性42例,其中T21阳性35例,T18阳性7例,T13阳性0例。总体阳性预测值为60.87%(95%CI:48.37%~70.40%),阴性预测值为100.00%(95%CI:99.96%~100.00%),总符合率为99.71%(95%CI:99.59%~99.80%),Kappa值=0.76(95%CI:0.67~0.84)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为“金标准”对比结果有较好的一致性,其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求。

胎儿脐血流检测脐绕颈146例

随机截取2011年10月至2012年6月底胎儿检脐血流检测659例，其中可疑脐绕颈172例，产后证实有脐绕者146例，其诊断符合率为85％。

宫颈长度联合胎儿纤连蛋白检测预测早产的价值分析

目的探讨宫颈长度联合胎儿纤连蛋白(FFN)检测预测早产的价值。方法随机抽取我院2016年3月~2017年10月收治的52例先兆流产孕妇为研究对象。所有孕妇均为单胎头位。以随机分组法将其分成对照组(26例)与观察组(26例)两组,分别给予两组宫颈长度检测、宫颈长度联合胎儿纤连蛋白检测。观察宫颈长度检测及宫颈长度联合胎儿纤连蛋白检测的阳性预测值、阴性预测值。结果对照组宫颈长度检测的阳性预测值83.33%(15/18)、阴性预测值87.50%(7/8);观察组宫颈长度联合胎儿纤连蛋白检测的阳性预测值94.11%(16/17)、阴性预测值100.00%(9/9),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫颈长度联合胎儿纤连蛋白检测用于早产的预测,准确性较高,具有良好的临床价值。

孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值

目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值。方法:收治孕中期孕妇1 426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果:1 426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10例染色体数目异常,结构异常4例,羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征,经检测,与细胞遗传学的核型分析相符。结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇,预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,操作简单、安全、有效,有利于提高国民素质。

唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用分析

目的 探讨唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用分析.方法 选取接受唐氏筛查的5238名孕妇,按照数字表法将其分为两组,对照组应用常规唐氏筛查,研究组应用唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测,分析两组的筛查结果和筛查准确性.结果 研究组筛查结构少于对照组(P<0.05);研究组筛出结果的准确率高于对照组(P<0.05).结论 在针对孕妇进行唐氏综合症筛查的过程中,使用唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测可以保证筛查结构的准确性,对于减少和预防唐氏儿有着非常重要的意义,临床上应当进一步推广应用.

胎儿纤维连接蛋白检测联合宫颈长度对孕妇早产的预测价值分析

目的针对胎儿纤维连接蛋白(f FN)检测联合宫颈长度对孕妇早产的预测价值进行分析研究。方法 80例孕产妇作为本次研究的对象,根据f FN检查结果可将其分为观察组(40例)与对照组(40例)。按照宫颈长度又可以将其分为高分组(40例)和低分组(40例)。针对本次研究中的所有孕产妇进行f FN检测、宫颈长度检测,分析两种检测方法对孕妇早产的预测结果。结果低分组孕产妇的早产率高于高分组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕产妇的早产率高于对照组,差异有具有统计学意义(P<0.05)。f FN检测联合宫颈长度对孕妇早产进行预测诊断的准确率为98.75%,高于f FN(90.00%)检测、宫颈长度(77.50%)单独使用的准确率,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 f FN检测联合宫颈长度对孕妇早产进行预测,有较高的准确率和应用价值,所以可以将其进行推广应用。

超声胎儿颈项透明层厚度检测在早期妊娠中的价值研究

目的研究及探讨超声胎儿颈项透明层厚度检测在早期妊娠中的价值。方法选取2013年1月至2014年8月的820例早期妊娠妇女为研究对象,将均采用超声进行NT检查,然后将其中NT≥3.0 mm者及<3.0 mm者的发育异常发生率进行比较,并分析其特异度、敏感度、阳性及阴性预测值。结果 820例早期妊娠者中NT检查≥3.0 mm者34例,NT检查<3.0 mm者786例,NT≥3.0 mm者的发育异常发生率明显高于<3.0 mm者,P<0.05,且特异度、敏感度、阳性及阴性预测值分别为99.87%、41.18%、93.33%及97.51%。结论超声胎儿颈项透明层厚度检测在早期妊娠中的价值较高,对于胎儿发育异常的检出效果较好,具有较高的临床应用价值。

SRF608型胎儿脐血流检测仪在产科临床应用

目的 探讨SRF608型胎儿血流检测仪在产科临床应用的价值。方法 对578例妊娠36～43周的孕妇,进行胎儿脐血流S/D值测定。结果 高危妊娠组S/D值>2.33者发生率比正常妊娠组增高(P<0.01),而S/D值>2.33组围生儿结局异常的发生率高于S/D≤2.33组(P<0.01);脐带绕颈中S/D值>2.33组,脐带绕颈紧密的发生率明显高于S/D≤2.33组。结论 胎儿脐血流检测是产科临床观察胎儿宫内安危及胎儿预后的重要手段。

无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析

目的分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值,探讨其临床适用性。方法选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组,采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查,对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析;另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,血清学筛查临界风险及高龄孕妇1 000例作为对照组。观察两组患儿检出率情况。结果研究组500例孕妇中,共有450例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为90.0%(450/500),胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体非整倍体异常检出8例,漏诊1例,检出率为88.9%(8/9);所有孕妇同时采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法进行筛查,共有8名孕妇检测结果阳性,其中21-三体综合征异常胎儿6例,与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%),18-三体综合征异常胎儿2例,同样与羊水穿刺细胞染色体核型分析结果完全一致(100%)。仅1例无创胎儿染色体非整倍体基因检测阳性高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿;无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法敏感度为100%(8/8),特异度为99.8%(499/500),假阳性率为0.2%(1/500),假阴性率为0。对照组500例孕妇中,共有440例孕妇同意进行产前诊断,产前诊断参与率为88.0%(440/500);胎儿染色体非整倍体异常9例,占1.8%(9/500),其中胎儿染色体异常诊断结果7例,漏诊2例,检出率为77.8%(7/9)。21-三体综合征异常胎儿6例,18-三体综合征异常胎儿1例。1例高龄产妇拒绝产前诊断,漏诊1例21-三体综合征异常胎儿,1例高龄体外受精-胚胎移植孕妇拒绝产前诊断,漏诊分娩1例21-三体综合征异常胎儿。结论无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段的诊断灵敏度高,可以适当降低漏诊率,适合临床应用。