巨大胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤1例报道并文献复习

回顾性分析2020年3月该院收治的1例胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤(FRN)患儿的临床资料,并在PubMed、中国知网、万方医学网、维普资讯中文期刊服务平台等数据库中收集FRN病例70例,以探讨其临床特点和诊治方法。FRN是一种预后较好的特殊类型肾母细胞瘤,对术前化疗、放疗反应欠佳,确诊后应早期手术,配合化疗及放疗,并密切随访。

胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤的临床、病理特点及诊治分析

目的 探讨胎儿横纹肌瘤型（fetal rhabdomyomatous nephroblastoma,FRN）肾母细胞瘤的诊治、病理特点及预后.方法 回顾分析2000年1月至2015年10月收治的14例胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤患儿的临床资料.男8例,女6例;年龄7个月～8岁8个月,平均23个月.肿瘤位于左侧3例,右侧5例,双侧病变6例.临床分期：Ⅰ期2例,Ⅱ期1例,Ⅲ期5例,Ⅴ期6例.临床表现为腹部包块11例,血尿、腹痛、呕吐各1例.B超检查示肿瘤呈中低不均混合回声,内可见囊腔或完全为实性.CT检查多提示肿瘤源于肾脏一极,表现为强化不均匀的实性肿块,瘤内可见坏死、囊变,少数有出血、钙化.B超及增强CT检查较典型肾母细胞瘤无特殊表现.9例接受术前化疗,瘤体均无缩小.单侧肿瘤患者均接受根治性肾切除术,4例双侧病变者行肾部分切除或单纯肿瘤切除术.结果 病理检查镜下可见大部分（70％以上）向横纹肌分化的肌母细胞,免疫组化染色检查示无特异性标志物,Desmin和Myogenin多为阳性.病理诊断：8例为单侧FRN,2例为双侧FRN,3例为一侧FRN另一侧肾母细胞瘤病,1例为一侧FRN另一侧间叶型肾母细胞瘤.14例均按照预后良好类型肾母细胞瘤方案给予放化疗,具体方案根据患儿临床分期分别为：Ⅰ期患儿采用长春新碱＋更生霉素6个月,Ⅱ期患儿采用长春新碱＋更生霉素15个月,Ⅲ期患儿采用长春新碱＋更生霉素＋阿霉素15个月（更生霉素与阿霉素间隔1.5个月）并辅以放疗,Ⅴ期患儿按照分期高的一侧放化疗.13例获得随访,随访时间6个月～15年,10例无瘤存活,3例死亡,1例失访.结论 FRN属于肾母细胞瘤的特殊类型,具有肿瘤体积大、双侧多见、侵袭性小、预后较好、对术前放化疗不敏感的临床特点,手术完整切除加术后化疗为主要治疗方式.

胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤

目的 探讨胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤 (FRN)特点和恰当的治疗方法。方法 从195 5～ 1996年 36 9例肾母细胞瘤中检出FRN 10例。回顾性分析其临床表现、病理组织学特点和预后。结果 10例FRN均因腹部肿大或腹部肿物入院。经术前放、化疗肿瘤不缩小。 6例单侧病变做瘤肾切除 ,5例获随访均长期存活。 4例双侧病变中 1例做双侧单纯肿瘤切除 ,3例做一侧瘤肾切除 ,对侧肾部分切除或单纯肿瘤切除 ,随访存活 2例。结论 FRN是一种少见的特殊类型的肾母细胞瘤。对术前放、化疗不敏感 ,但侵袭性小 ,较少发生转移 ,应按预后好的组织结构化疗。对双侧病变单纯肿瘤切除可更多的保留肾组织 ,提高生存质量。

双侧胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤一例

患儿男，１岁。发现腹部包块２个月，肉眼血尿２次于１９９７年２月２１日入院。入院后Ｂ超检查示双侧肾肿瘤，术前化疗４周，肿物不见缩小，反而迅速增大，双侧膈肌明显上移，两肺受压，呼吸极度困难，于１９９７年５月７日和３０日分别行左肾和右肾肿瘤摘除术，术中见两...

左侧胎儿横纹肌样肾母细胞瘤1例分析

患者男,2岁6个月,2010年3月8日因＂发现左侧腹部包块10d＂入院,入院时食欲胃纳好,无发热,无咳嗽、无咳痰,大小便通畅,无血尿,无尿频尿急。入院查体：神清、精神好,营养中等,

产前超声诊断胎儿肾外肾母细胞瘤病1例

孕妇26岁,孕25+3周,孕1产0,1周前外院超声提示胎儿左侧腹膜后肿块,神经母细胞瘤可能;既往体健,否认家族遗传史。查体及实验室检查均未见明显异常。入院后超声:胎儿左中腹部见32 mm×16 mm×15 mm实性为主的囊实性混合回声肿块,形态不规整,边界清晰(图1A),CDFI于其内见短条状血流信号(图1B);提示胎儿中腹部囊实性混合占位,考虑后腹膜来源肿瘤可能。

产前超声诊断胎儿肾母细胞瘤一例

患者孕妇29岁,2017年5月22日进行产前系统性超声检查,胎儿左肾增大,上极见3.6 cm×2.2 cm×1.3 cm实性为主回声不均匀肿物,彩色多普勒超声显示其内光少许血流信号,肾实质受压,其他脏器未见明显异常,彩色多普勒超声提示,胎儿左肾上极见实性为主回声不均质肿物,(肾母细胞瘤可能,待除外其他病变).后超声复查实性为主不均质肿物较前增大.2017年6月11日孕妇顺产男婴,体质量3200g出生后复查腹部超声,结果同上.遂行CT检查,左肾上极4.1 cm×3.0 cm×2.0 cm高低密度影,边界清晰,左肾受压,提示,左肾母细胞瘤.后该患儿行手术治疗.2017年7月手术切除.病理报告,左肾母细胞瘤.

肾母细胞瘤组织中组织蛋白酶D、尿激酶型纤溶酶原激活剂及其受体的表达

目的:探讨肾母细胞瘤组织中Cath D、uPA、uPAR的表达。方法:用免疫组化SABC法检测30例肾母细胞瘤及15例非肿瘤肾组织中Cath D、uPA、uPAR的表达。结果:肾母细胞瘤组织中Cath D、uPA、uPAR的阳性表达率分别为50％,53.3％和56.7％。而在非肿瘤肾组织中不表达,差异有统计学意义(P<0.05),3者的阳性表达率与组织学类型密切相关,FH型均低于UH型(P<0.05)..结论:Cath D、uPA、uPAR在肿瘤的浸润和转移中起重要作用,可作为预后的指标。

巨大囊性肾外型成人肾母细胞瘤破裂并肾周积液1例诊治分析

目的报告1例巨大囊性肾外型成人肾母细胞瘤破裂合并大量肾周积液病例,结合文献复习探讨该病的病理及临床特点。方法回顾性分析1例巨大囊性肾外型成人肾母细胞瘤破裂合并大量肾周积液病例的诊治经过。结果开放手术行左侧泌尿系切除术,术后辅助放化疗,随访5个月,未见肿瘤复发。结论成人肾母细胞瘤发病率低,预后较差,巨大囊性肾外型成人肾母细胞瘤极为罕见,手术治疗结合术后放化疗的综合治疗可有一定疗效。肿瘤分期、组织学分型对判断预后有一定指导价值。

基因TOPOⅡα、TUBB3、ERCC1在小儿肾母细胞瘤组织中的表达及其临床意义

目的探究基因TOPOⅡα、TUBB3、ERCC1在小儿肾母细胞瘤组织中的表达及其临床意义。方法选择40例肾母细胞瘤患儿的病理组织标本,另同期采集距离肿瘤组织2~3 cm的癌旁组织标本作为对照组。分析两者拓扑异构酶Ⅱα(TOPOⅡα)、3型β微管蛋白编码基因(TUBB3)、核苷酸切除修复交叉互补基因(ERCC1)表达情况;另分析TOPOⅡα、TUBB3、ERCC1与肾母细胞瘤患儿病理特征的相关性。结果癌组织中TOPOⅡα、TUBB3、ERCC1高表达率均高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05)。TOPOⅡα高表达者病理分期Ⅲ~Ⅳ占比率高于中低表达者,差异有统计学意义(P<0.05);ERCC1高表达者病理分期Ⅲ~Ⅳ占比率高于中低表达者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TOPOⅡα、TUBB3、ERCC1在小儿肾母细胞瘤中的表达水平均高于癌旁组织,其中TOPOⅡα、ERCC1均与疾病病理分期有关,二者在肾母细胞瘤的发生及发展中具有重要作用。

单中心连续79例儿童单侧组织学良好型肾母细胞瘤先期手术治疗结果及疗效分析

目的·加深对先期手术策略治疗儿童肾母细胞瘤(Wilms tumor,WT)的理解,规范手术操作及其后的化学治疗±放射治疗(放疗)流程,为中国儿童WT临床研究提供必要的数据支持。方法·回顾性收集2010年1月1日—2017年12月30日首诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肿瘤外科并获得病理诊断的初治单侧组织学良好型WT(favorable histology Wilms tumor,FHWT)连续病例资料。所有病例均按照中国小儿肿瘤专业委员会(Chinese Children Cancer Group,CCCG)-WT-2009和CCCG-WT-2015方案诊断、分期并接受相应治疗。采用SPSS 25.0软件对手术结果、无事件生存率(event-free survival,EFS)和总体生存率(overall survival,OS)进行分析。最后随访时间为2020年3月31日。结果·共纳入79例初治单侧FHWT连续病例。男性41例,女性38例;中位年龄27.1个月。系统分期Ⅰ期7例,Ⅱ期39例,Ⅲ期23例,Ⅳ期10例。69例(87.3%)一期手术行肾脏肿瘤切除术,10例(12.7%)行肾脏肿瘤活检术(2例粗针穿刺活检,8例开腹活检)。11例患儿出现疾病进展/复发,1例放弃治疗后8周又回到原治疗方案。具有原发灶放疗指征的32例患儿中27例实际接受放疗,10例初诊时有肺转移灶患儿中3例接受全肺放疗。67例无事件病例中位随访时间为69.8个月。所有病例5年EFS和OS分别为84.8%和92.4%;Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ以及Ⅳ期患儿5年EFS分别为100.0%、84.6%、95.7%和50.0%(P=0.010),5年OS分别为100.0%、94.9%、95.7%和70.0%(P=0.070)。Ⅲ/Ⅳ期患儿中,一期手术切除原发灶病例5年EFS高于仅实施活检术患儿(91.3%vs 60.0%,P=0.032);对于先期接受活检术患儿,6周评估可进行根治性手术者较无法根治性手术者5年EFS更高(100%vs 0,P=0.005)。结论·采用先期手术策略治疗儿童单侧FHWT安全、可行且有效。一期手术切除肾原发病灶及准确的淋巴结取样是确定分期和成功治疗的关键。

儿童小细胞未分化型肝母细胞瘤与肝恶性横纹肌样瘤的鉴别

所有发生于儿童的肝脏占位中,约2/3是恶性的,其中近70%起源于肝细胞,即肝母细胞瘤或肝细胞癌,而肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是最常见的儿童肝脏恶性肿瘤,它是一种胚胎性肿瘤,由肝细胞前体细胞产生并再现了肝脏发育的各个阶段[1]。早期研究显示,67%的HB为上皮型,包括胚胎型和胎儿型,21%为间质分化型,约7%为分化良好的胎儿上皮型,约5%显示为原始分化型和小细胞未分化型(small cell undifferentiated hepatoblastoma,SCU-HB)[2],并且儿童国际肝母细胞瘤组织(Children International Hepatoblastoma Classic, CIHC)在肝母细胞瘤组织形态学国际标准中特别强调,纯小细胞未分化型需与恶性横纹肌样肿瘤相鉴别。

胎儿肾母细胞瘤超声表现及文献复习

目的:探讨胎儿肾母细胞瘤的超声诊断及文献复习,掌握孕晚期胎儿肾母细胞瘤的诊断能力,加深对胎儿肾母细胞瘤的认识。方法:对本组42例单胎妊娠的肾区肿物胎儿行系统扫查。结果:产后随访到35例,其中32例证实为肾母细胞瘤,2例为肝脏肿瘤,1例为肾上腺神经母细胞瘤。结论:超声检查诊断胎儿肾母细胞瘤特点明显,有很高的准确性。

小儿肾外型肾母细胞瘤1例及文献复习

小儿（〈18岁）肾外型肾母细胞瘤（extrarenal Wilms’tumor,EWT）位于肾脏外,与肾脏无直接关系,临床上极其罕见[1,2]。截至到目前,国外EWT报道共85例[3-9],国内EWT报道共22例[10-14]（其中成人7例）,发病年龄在6个月-77岁,其中我国3岁以内发病者7例（7/15）、5岁以内发病者12例（12/15）,其报道特点为：1都为散发的个案报道;2确诊病例均在发达省份的省级三甲医院。这说明除本病发病率低以外,目前人们对本病的诊断及治疗水平也较低,特别是诊断水平。山西省至今未见报道。现报道我院2015年收治小儿肾外型肾母细胞瘤1例,以提高对此病的认识。

B型超声诊断小儿肾母细胞瘤1例报告

患儿女,6岁。1987年9月18日以发热10天,气短7天入院。查体:T38.2℃,P120次/分,R30次/分,痛苦病容,消瘦,呼吸困难,口唇发绀,全身表浅淋结不肿大。心脏正常,左胸语颤减弱,叩诊实音,呼吸音减弱,有水泡音。腹部膨隆以左侧明显,平脐上二指可能及实质性肿物,表面光滑,内至腹中线,外至腋前线达肋缘。

成人胎儿型横纹肌瘤临床病理观察

目的探讨胎儿型横纹肌瘤(FRM)的临床病理学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断。方法对1例发生于成人右肩部的FRM进行临床病理分析及免疫组化研究,并复习相关文献。结果镜下见束带状、短梭形及卵圆形的肿瘤细胞交错分布,胞质丰富呈嗜伊红色,无细胞异型性、病理性核分裂象及坏死,有的瘤细胞可见横纹结构,瘤细胞间质局部呈黏液样。免疫组化:肿瘤细胞actin(HHF-35)、desmin、α-sarcomeric和vimentin均弥漫强(+),α-SMA散在(+),Ki-67增殖指数<5%;MyoD1、EMA、CD163和S-100均(-)。结论 FRM是一种罕见的良性横纹肌肿瘤,发生于成年男性者更为罕见。组织学上该肿瘤主要与高分化胚胎性横纹肌肉瘤相鉴别,后者往往具有显著的细胞异型性及病理性核分裂象。通常对FRM完整手术切除不会出现复发及转移。

不同基因表达与小儿肾母细胞瘤临床病理特征的相关性

目的分析拓扑异构酶Ⅱα(TOPOⅡα)、3型β微管蛋白编码基因(TUBB3)及核苷酸切除修复交叉互补基因(ERCC1)与小儿肾母细胞瘤临床病理特征的相关性。方法采用多中心研究,回顾性收集38例小儿肾母细胞瘤组织标本(A组)和癌旁组织标本(B组)。采用分支-DNA液相芯片对组织标本中TOPOⅡα mRNA、TUBB3 mRNA及ERCC1 mRNA的表达水平进行测定,并采用统计学分析TOPOⅡα、TUBB3及ERCC1基因表达与小儿肾母细胞瘤临床病理特征的相关性。结果 A组TOPOⅡα、TUBB3及ERCC1高表达率较B组均显著升高(P<0.01)。TOPOⅡα在病理分期为Ⅲ~Ⅳ期患儿中的高表达率较Ⅰ~Ⅱ期者明显升高,表明TOPOⅡα高表达率与小儿肾母细胞瘤病理分期有关(P<0.05);不同性别、年龄、病理类型及病理分期患儿中TUBB3高表达率的比较,均无显著性差异(P>0.05);ERCC1在病理类型为预后不良型患儿中的高表达率较预后良好型的患儿明显升高,且ERCC1在病理分期为Ⅲ~Ⅳ期患儿中的高表达率较Ⅰ~Ⅱ期者明显升高,表明ERCC1高表达率与小儿肾母细胞瘤病理类型、病理分期均密切相关(P<0.05)。结论TOPOⅡα、TUBB3及ERCC1在肾母细胞瘤患儿组织中的表达水平较癌旁组织明显升高,且TOPOⅡα高表达率患儿病理分期有关,ERCC1高表达率与患儿病理类型、病理分期均密切相关,提示其在小儿肾母细胞瘤的病理过程中可能起到重要作用。

血管母细胞型脊膜瘤侵犯横纹肌1例

<正> 患者女,18岁,农民。2月前出现腰背酸痛,行走时加重,发现背部椎体右侧有一肿物.后渐感双下肢软弱无力,皮肤感觉异常以右下肢为重,肿物增大不明显。1月前出现截瘫,下肢感觉丧失,二便潴留。於1990年6月22日入院。查体:背部胸10～12椎体右侧有12×7cm梭形肿物,触之柔软,无压痛,有波动感.脊柱无压痛及畸形,剑突至脐平面皮肤感觉迟钝。脐平面以下感觉消失,膝反射消失,巴氏征(+);辅助检查:Hb90g/L。WBC7.9×10~9/L,ESR85mm/H-AKP8.6金氏单位;脑脊液;葡萄糖2.8mmol/L,蛋白7.1g/L,氯化物226mmol/L;A超探查:肿物呈较密微小波并见液平面;胸腰椎片示:胸11右椎弓根密度减低;脊髓造影胸11处阻塞,油粒平面不规则。