孕妇外周血中胎儿游离DNA及RNA在产前诊断中的研究进展

孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创伤性产前诊断提供了一条新途径。通过对胎儿游离DNA的检测,可以诊断胎儿性连锁性疾病,胎儿非整倍体病,RhD血型和妊娠相关性疾病。相对于胎儿游离DNA而言,胎儿游离RNA由于在血浆中具有极强的稳定性,且是非性别依赖性的胎儿核酸物质,大大扩展了临床检测范围,它将和胎儿游离DNA一起成为未来很有潜力的无创伤诊断方法。

孕妇血中胎儿微小RNA等核酸在唐氏综合征无创产前诊断中的应用

唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前诊断具有创伤等缺陷,无创产前诊断是未来发展的需求。孕妇血胎儿细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA及胎儿游离microRNA的分析是新近发展的4种唐氏综合征无创产前诊断技术。母血胎儿游离miRNA有足够的稳定性、特异性和准确性,是最具临床应用价值的生物标志物。

母血中胎儿遗传物质与无创性产前诊断

经过10余年的发展,利用母体外周血中胎儿遗传物质进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。本文综述了目前较为广泛被研究的母血中的胎儿遗传物质,着重阐述了使用无创的方法获得母血中胎儿遗传物质的方法及其优缺点。

无创性产前诊断染色体非整倍体的研究进展

染色体非整倍体是胎儿最常见的染色体畸形，也是胎儿出生缺陷疾病最常见的病因之一，其中以唐氏综合征最为常见。唐氏综合征又名21-三体综合征（21-trisomy syndrome）或先天愚型，在新生儿中发病率约为1／800。所以对先天性遗传病的产前检查、诊断是优生优育的重要保证。目前，唐氏综合征的产前检查对孕妇和胎儿都易造成危险，且检测指标也受多种因素影响。

母体外周血中的游离胎儿核酸物质在无创性产前诊断中的研究进展

目前常规的产前诊断技术虽然可靠但有可能危及母儿的安全,因此无创性产前诊断越来越受到人们的关注。孕妇外周血中胎儿游离DNA和RNA的发现为无创性产前诊断提供了一条新途径。

母体外周血游离RNA分子特性及其在无创产前检测中的潜在应用

胎儿游离DNA在母体外周血血浆中的发现颠覆性地改变现有的无创产前检测方法,例如基于孕妇外周血血浆DNA对胎儿染色体异常的无创检测在全球范围内快速得到了认可和广泛应用。受到胎儿游离DNA研究成果的鼓舞,科学家也陆续展开了关于孕妇外周血中胎儿游离RNA的研究。现将集中讨论血浆RNA的特性及其潜在的应用。

母血中胎儿mRNA用于无创伤性产前诊断的研究进展

约4％的新生儿受一种或多种先天性疾病的影响，而其中35％是遗传性疾病。因此，及早进行产前诊断，对有效预防和控制遗传病患儿的出生具有十分重要的意义。传统的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐带取血等均具有创伤性，对胎儿和孕妇都有一定的危险性，有的甚至造成流产、胎儿肢体损伤、短肢畸形、宫内感染、死胎等，所以人们一直在探求无创伤性的产前诊断方法。近来孕妇外周血中的胎儿游离DNA及mRNA的发现为无创伤性产前诊断提供了一个新的途径。利用孕妇血中胎儿游离核苷酸进行非创伤性产前诊断，正逐渐成为一种确定的方法，已受到学者们的广泛关注。特别是mRNA具有潜在的疾病特异性，本身固有的多拷贝性，以及不受胎儿性别和母体胎儿遗传多态性的限制，

唐氏综合征产前检查的研究进展

唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下,特殊面容,多器官畸形。由于唐氏综合征病因不明,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的。

基于外周血游离RNA分析预测孕妇子痫前期的研究进展

子痫前期严重影响母婴健康,目前缺乏基于相关发病机制基础上的治疗方法,亦无独立可靠的早期预测子痫前期的临床指标。近期有研究表明通过对孕妇外周血游离RNA的分析发现,游离RNA检测可以在临床症状出现前提前预测子痫前期的发生。本文对于母体中游离RNA分析用于预测子痫前期的研究现状与进展进行阐述,同时指出外周血游离RNA分析可能会成为一种具有潜力、实时、无创的监测手段,可用于探索子痫前期发病机制、病理生理变化以及识别子痫前期的不同亚型。

唐氏综合征的无创产前诊断研究进展

唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体遗传病,该病尚无有效治疗手段,出生干预是预防该病的有效措施。传统的产前筛查与产前诊断均具有一定的缺陷,无创产前诊断是未来发展的趋势。本文从母血胎儿细胞、母血胎儿游离DNA、母血胎儿游离RNA三个角度对目前唐氏综合征的无创产前诊断研究作一综述,以期对相关领域的研究发展有所帮助。