超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究

目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访。结果 10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常。病例编号6检测出COL1A1 C.932突变(G-T),病例编号7检测出COL1A2 C.2962突变(G-T),病例编号8-10检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实。结论超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导。

超声诊断胎儿短肢畸形1例

1 病例报告 女，27yr。孕17wk常规来我院行孕期超声检查。超声所见：胎头位于耻骨平面以上，头颅光环完整，脑中线居中，双顶径36mm，双侧肱骨长9mm，双下肢短小，股骨长9mm，胎心率规整，胎盘前壁，成熟度0级，羊水平均深度43mm，脊柱排列正常（见图1）。超声提示：①单胎中孕存活儿；②胎儿短肢畸形。经引产后证实胎儿为四肢短小畸形：