孕16~27周母体血清AFP联合超声在胎儿神经管畸形筛查中的应用

目的:探讨孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)结合超声筛查胎儿神经管畸形的临床价值,为临床诊疗胎儿神经管畸形提供参考依据。方法:收集2019年1月-2022年1月于宜春袁州现代医院接受孕中期(孕16~27周)神经管畸形筛查的孕妇进行前瞻性研究,均行超声检查,同时检测母体血清AFP水平;筛查为神经管畸形胎儿进行引产后尸检或出生后跟踪随访证实,健康胎儿进行电话或门诊随访证实;以引产或出生后跟踪随访结果为“金标准”,分为阳性组和阴性组,比较两组母体血清AFP水平;分析超声检查结果及影像学表现,同时分析超声检查结果与血清AFP水平的关系,评价孕中期母体血清AFP结合超声筛查胎儿神经管畸形的价值。结果:本研究共筛查7694例孕妇,其中12例失访,最终7682例孕妇纳入本次研究。共有19例胎儿确诊为神经管畸形,占2.47‰(19/7682)。超声正确诊断胎儿神经管畸形为17例,其中无脑儿7例,露脑畸形1例,脑膨出1例,脊柱裂8例。阳性组血清AFP水平高于阴性组(P<0.05);点二列相关分析,超声检查阳性与母体血清AFP呈正相关(r=0.532,P=0.019);孕中期母体血清AFP结合超声筛查胎儿神经管畸形的曲线下面积(AUC)最大,为0.910,敏感度、特异度分别为89.50%、98.80%。结论:孕中期母体血清AFP结合超声在筛查孕中期胎儿神经管畸形筛查中具有一定的价值。

彩色多普勒超声在胎儿神经管畸形筛查中的应用效果分析

目的:分析彩色多普勒超声(CDU)在胎儿神经管畸形(NTDs)筛查中的应用价值。方法:回顾性分析2021年1月-2022年1月于大冶市人民医院行产前超声检查的108例产检孕妇的超声检查结果,记录NTDs检出情况,并对孕妇引产或产后结局、胎儿健康进行随访跟踪,分析产前CDU在NTDs筛查中的应用价值。结果:(1)108例产检孕妇中病理确诊NTDs 5例,包括无脑儿1例,脑膨出1例,开放性脊柱裂2例,隐形脊柱裂1例,畸形检出率为4.63%;CDU检查结果筛查出NTDs 4例,漏诊隐形脊柱裂1例,检出率为3.70%,符合率为80%(4/5),漏诊率为20%(1/5)。(2)CDU在无脑儿、脑膨出、脊柱裂方面有明显的胎头呈蛙头状、胎头光环不全、椎管后壁部分不完整等影像学特征。(3)4例NTDs胎儿CDU检出时间分别为16周、17周、24周、26周。(4)NTDs胎儿11~13周透明层厚度(NT)值大于正常发育胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。NT值预测胎儿发生NTDs曲线下面积(AUC)为0.876,敏感度为80.00%,特异度为84.47%。结论:CDU在NTDs筛查中符合率相对较高,具有一定的应用价值,但需把握产检时间,以降低漏诊率。

早孕期筛查胎儿神经管畸形的临床价值

目的：评估早孕期超声结构检查在胎儿神经管畸形诊断中的临床应用价值。方法 ：回顾分析2014年6月至2015年2月在东莞市妇幼保健院产检及分娩的6 630例病例,孕11-13＋6周进行胎儿超声结构检查,追踪早孕期胎儿神经管畸形引产病理结果,随访继续妊娠病例孕中期超声情况和临床结局。统计各畸形检出率,比较早中孕两个时期神经管畸形的检出类别差异。结果：各种神经管畸形早孕期检出率：露脑、无脑畸形100%（13/13）,全前脑80%（4/5,无叶全前脑100%,4/4）,脊柱裂42.9%（3/7,开放性脊柱裂50%,2/4）,脑脊膜膨出100%（2/2）。需到中晚孕期检出的畸形包括：胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、叶状全前脑、侧脑室扩张。4例神经管畸形胎儿检测出染色体异常。结论：早孕期超声结构检查对胎儿严重开放性神经管畸形有较高检出率,值得临床推广,部分畸形需至中晚孕期超声检出。部分神经管畸形与染色体异常关联。

山西省吕梁地区242例围产儿及胎儿神经管畸形的病理学分析

为了解山西省吕梁地区出生缺陷的基本情况,尤其是神经管畸形的病理特点,我们于2004年8月至2007年12月在其所辖的柳林县、中阳县、交口县、临县及吕梁市全面开展了围产儿及围产前期胎儿死亡的尸体解剖工作,报告如下。

规范化超声诊断妊娠11～13^(+6)周胎儿神经管畸形的临床价值

目的探讨超声诊断妊娠11～13^(+6)周胎儿神经管畸形(NTDs)的临床价值。方法选择2014年12月～2016年12月于南充市中心医院产检的2638例妊娠11～13^(+6)周孕妇,进行规范化早孕期产前超声检查,追踪检出的NTDs胎儿及其余胎儿的引产结果和妊娠结局。结果妊娠11～13^(+6)周超声NTDs总检出率71.43%(10/14),无脑畸形检出率为100%(3/3),露脑畸形检出率100%(1/1),脑膜脑膨出检出率100%(2/2),全前脑畸形检出率50%(1/2),脊柱裂及脊髓脊膜膨出检出率50%(3/6)。NTDs异常声像表现均可在存留标准图像中进行观察和诊断。结论规范化超声检查对妊娠11～13^(+6)周严重NTDs胎儿的确诊率高,可在临床推广应用。

3D-CDU检查联合母体血清VitB12、AFP、叶酸在孕中期胎儿神经管畸形筛查中的临床价值

目的探讨三维彩色多普勒超声成像(3D-CDU)检查联合母体血清维生素B12(VitB12)、甲胎蛋白(AFP)、叶酸在孕中期胎儿神经管畸形(NTDs)筛查中的临床价值。方法选取2018年1月至2020年6月收治的102例孕中期疑似胎儿NTDs,均行3D-CDU检查,并检测母体血清VitB12、AFP、叶酸水平,以引产或分娩结果作为金标准,分析3D-CDU检查结果及胎儿NTDs影像学表现。根据金标准结果分为发生组(n=23)和未发生组(n=79),对比2组母体血清VitB12、AFP、叶酸水平,分析3D-CDU检查结果与母体血清VitB12、AFP、叶酸水平的关系,评价3D-CDU检查、母体血清VitB12、AFP、叶酸单独及联合诊断价值。结果经引产或分娩结果证实,102例孕中期疑似胎儿NTDs中胎儿NTDs发生率为22.55%。102例孕中期疑似胎儿NTDs中,3D-CDU检查阳性24例,其中无脑畸形5例、脑积水7例、脊柱裂11例、脑及脑膜膨出1例。发生组母体血清VitB12、叶酸低于未发生组,AFP高于未发生组(P<0.05)。3D-CDU检查阳性与母体血清VitB12、叶酸呈负相关,与AFP呈正相关(P<0.05)。3D-CDU检查、母体血清VitB12、AFP、叶酸联合诊断曲线下面积(AUC)最大,为0.962,敏感度、特异度分别为95.65%、92.41%。结论3D-CDU联合母体血清VitB12、AFP、叶酸水平检测可为临床筛查孕中期胎儿NTDs、提高出生人口质量提供一种有效新手段。

彩超诊断胎儿神经管畸形的价值

目的探讨彩超在胎儿神经管畸形中的诊断价值。方法应用彩超对8676例18～40孕周胎儿进行常规超声检查,对每例胎儿头颅均常规采取三个横切面:侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面,必要时加矢状、旁矢状或冠状切面,测量双顶径、头围、小脑横径、侧脑室和后颅窝池宽度。结果8676例胎儿中,经引产或出生后证实的各种神经管畸形32例,彩超检出30例(93.75%),漏诊2例(6.25%)。结论彩超能清晰地显示胎儿颅内正常解剖结构及异常情况,是诊断胎儿神经管畸形的重要手段。

“斯利安”片预防胎儿神经管畸形效果观察

目的探讨孕前服用“斯利安”片对降低神经管畸形的效果。方法对3年间出生缺陷病例进行回顾性临床分析。结果3年间出生缺陷平均发生率为21.84‰,其中神经管畸形和先天性心脏病的发生率为5.72‰,早产儿、低出生体重儿的发生率为6.24‰,窒息、疾病感染的发生率为8.84‰。结论出生缺陷儿的发生与季节、营养、感染、环境及遗传因素有关,其防治应以预防为主,特别是在孕前普服“斯利安”片,可降低神经管畸形的发生率。

游离β-hCG联合超声颅内透明层检测对孕中期胎儿神经管畸形的筛查价值

目的:探讨游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-β-hCG)联合超声颅内透明层(IT)厚度检测对孕中期胎儿神经管畸形(NTDs)的筛查价值。方法:收集2015年7月-2019年9月本院确诊NTDs胎儿的孕妇54例为观察组,同期分娩正常胎儿孕妇68例为对照组,测定孕中期孕妇F-β-hCG、IT、颈项透明层(NT)、顶臀径(CRL),分析超声IT厚度与F-β-hCG水平的相关性,及对胎儿NTDs的筛查价值。结果:观察组超声IT厚度(1.29±0.37mm)低于对照组(1.72±0.38mm),F-β-hCG(213.61±62.64μg/L)高于对照组(124.30±39.71μg/L)(均P<0.05);超声IT厚度检测NTDs的ROC曲线下面积为0.842,截断值为1.580,敏感度为88.9%,特异性为63.2%;F-β-hCG检测NTDs的ROC曲线下面积为0.868,截断值为143.252μg/L,敏感度为87.0%,特异性为73.5%;两者联合检测NTDs的ROC曲线下面积为0.930,敏感度为94.4%,特异性为82.4%。F-β-hCG与IT、CRL呈负相关,与NT呈正相关(P<0.05)。结论:超声IT和F-β-hCG在孕中期胎儿NTDs筛查有一定价值,且联合检测筛查价值更高。

3D-CDU联合母体血清AFP水平检测对产前胎儿神经管畸形的检出率

目的研究三维彩色多普勒超声(3D-CDU)联合母体血清甲胎蛋白(AFP)水平检测对胎儿神经管畸形检出率的影响。方法选取2016年3月至2017年5月在商城县人民医院接受产前检查的565例孕妇,均进行血清AFP水平检测及3D-CDU检查。以分娩或引产结果为金标准,分析3D-CDU联合血清AFP水平检测对胎儿神经管畸形的阳性检出率。结果经分娩或引产结果证实,28例为胎儿神经管畸形,其中2例多发畸形,2例小头畸形,12例脊柱裂,6例无脑儿,6例脑积水。3D-CDU联合血清AFP水平检测阳性检出率[96.43%(27/28)]高于单独检测[71.43%(20/28)]、[64.29%(18/28)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论 3D-CDU联合母体血清AFP水平检测可提高产前胎儿神经管畸形阳性检出率,有助于提高诊断准确度。

超声诊断胎儿神经管畸形的应用价值

胎儿神经管畸形是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂、脑膨出等疾病的严重出生缺陷,我国北方高于南方,神经管缺陷是临床最常见的先天畸形,约占全部畸形的1/4,我院查出112例胎儿异常中,神经管畸形发生率最高。因此,产前筛查出胎儿神经管畸形,对临床尽早进行干预,降低围产儿死亡率及避免此类患儿出生都有十分重要的意义。1资料与方法1.1资料2010年1月～2011年11月在我院接受系统性胎儿超声检查及常规胎儿超声检查的孕妇中共检出112例胎儿异常,其中32例神经管畸形。

胎儿神经管畸形20例超声诊断

目的探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积液和脑膜脑瘤。结论超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。

B型超声在胎儿神经管畸形诊断中的应用(附242例分析)

胎儿先天性畸形,尤其是神经管畸形(无脑儿、脑积水、脊椎裂)是产科临床经常遇到的一个问题。由于缺乏特异性的检查方法,在临床的早期诊断和处理上常有一定的困难。我院自1990年将B型超声切面显像仪应用于妇产科临床,先后诊断出24例胎儿神经管畸形,现总结分析如下。1临床资料1.1一般资料 本文24例患者分别为地、县医院、县保健所介绍来做妊娠检查者。其中:急性羊水过多9例,畸形2例,死胎3例,第一胎为畸形者2例,胎位不清1例,双胎4例,过期妊娠3例。1.2检查方法 使用日本ALoka SSD-256B型超声仪,灰阶图象,频率3.5兆赫。检查时患者取仰卧位,轻度充盈膀胱,暴露腹部,涂以耦合剂,用探头在腹部作上、下、左、右之纵、横斜向扫查,以正常灵敏度仔细观察胎儿声像图。

中药保胎联合早期应用叶酸对胎儿神经管畸形的预防

目的探讨中药保胎联合早期应用叶酸在预防胎儿神经管畸形中的作用。方法 2004年1月至今,我妇幼保健站对辖区的3600例孕妇进行了应用中药保胎联合叶酸跟踪观察,同时对来自我辖区的对照组3600例未应用中药保胎联合叶酸的孕妇与应用组进行对比。结果早期应用中药保胎联合叶酸的3600例孕妇与未应用中药保胎联合叶酸的3600例进行比较发现,早期B超检查,胎儿畸形率以及产后胎儿神经管先天性畸形率都明显较对照组明显减低,两组比较具有统计学意义 (P≤0.05)结论早期应用中药保胎联合叶酸能够明显降低胎儿神经管畸形的发生。

超声诊断在胎儿神经管畸形中的应用

目的:探讨超声诊断在胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法:应用B超和彩超经腹检查胎儿,检出神经管畸形。结果:在胎儿神经管畸形中,无脑畸形最多,占40%,均合并羊水过多;其次是脑积水和脑膜脑瘤。结论:超声检查在胎儿神经管畸形的诊断中占有重要地位,是一种很有价值的检查手段。

叶酸代谢基因检测在降低胎儿神经管畸形发生率中的应用

目的探讨叶酸代谢基因检测指导孕妇科学服用叶酸在降低胎儿神经管畸形发生率中的作用。方法根据湖州市妇幼保健院产前门诊不同时期推荐叶酸服用方案,选取2016年1月—2017年12月7975例孕妇作为对照组,2020年1月—2021年12月11475例孕妇作为观察组。观察组进行叶酸代谢基因检测,根据检测结果给予个性化叶酸补充指导,对照组未经基因检测,按照常规剂量进行叶酸补充。分析观察组叶酸代谢基因检测结果,并评估其叶酸利用能力风险等级,比较两组胎儿神经管畸形发生情况。结果观察组孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677CC、MTHFR 677CT、MTHFR 677TT基因型分布比例分别为36.45%、46.90%、16.64%。观察组孕妇叶酸利用能力低度风险、中度风险、重度风险比例分别为42.00%、28.00%、30.00%。观察组胎儿神经管畸形总发生率为0.64%,低于对照组的1.83%,差异有统计学意义(χ^(2)=60.307,P<0.05)。结论孕妇进行叶酸代谢基因检测十分必要,根据检测结果指导孕妇进行叶酸补充具有科学性,能够有效降低胎儿神经管畸形发生率。

母体血清甲胎蛋白水平联合四维超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值

目的探讨母体血清甲胎蛋白(AFP)水平联合四维超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法选取2019年1月—2020年5月南昌市第三医院收治的162例有胎儿神经管畸形高危因素的孕妇记作研究组,另选取同时段在该院定期孕检的155例健康孕妇记作健康组。两组均于孕20~26周采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测母体血清AFP水平,并进行母体四维超声检查。对比两组血清AFP水平及四维超声检查结果;将研究组母体引产或分娩后的胎儿神经管畸形的检查结果作为“金标准”,统计研究组胎儿神经管畸形占比;对比研究组胎儿神经管畸形者和神经管正常者血清AFP水平及四维超声检查结果;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析血清AFP水平联合四维超声对研究组胎儿神经管畸形的诊断价值。结果研究组血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于健康组(P<0.05);随访“金标准”结果显示,研究组162例受试者中有27例胎儿神经管畸形,胎儿神经管畸形占比为16.67%(27/162);胎儿神经管畸形者血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于神经管正常者(P<0.05);血清AFP水平联合四维超声诊断研究组胎儿神经管畸形的灵敏度与曲线下面积(AUC)分别为100.00%和0.972,均高于单独诊断(P<0.01),特异度与单独诊断比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论有胎儿神经管畸形高危因素的孕妇血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于健康孕妇,发生胎儿神经管畸形的孕妇血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于未发生胎儿神经管畸形的孕妇,且血清AFP水平与四维超声联合诊断胎儿神经管畸形的效能较高。

血清甲胎蛋白、游离雌三醇联合三维彩色多普勒超声在孕14w^18w胎儿神经管畸形诊断中的应用价值

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)联合三维彩色多普勒超声(3D-CDU)在孕14~18w胎儿神经管畸形(NTD)诊断中的应用价值。方法选取2017年12月至2019年12月于本院行产前检查的孕14~18w的孕妇642例。对所有研究对象进行血清AFP、uE3水平检测及3D-CDU检查。随访调查母亲及胎儿的妊娠结局,NTD胎儿均经引产后外观检查、尸体解剖或出生后跟踪随访等证实,采用羊水细胞培养法对胎儿进行染色体核型分析。分析血清AFP、uE3、3D-CDU诊断NTD的效能,并绘制受试者工作特征曲线分析三者单一与联合检测的诊断价值。结果分娩及引产结果显示,31例为胎儿NTD,检出率为4.83%。血清AFP检测结果显示,42例为胎儿NTD,28例与病理结果相符,漏诊3例,漏诊率为7.14%(3/42),误诊14例,误诊率为33.33%(14/42)。血清uE3检测结果显示,44例为胎儿NTD,26例与病理结果相符,漏诊5例,漏诊率为11.36%(5/44),误诊18例,误诊率为40.91%(18/44)。NTD组、非NTD组、健康组的血清AFP水平依次降低,uE3水平依次升高(P<0.05)。3D-CDU检查结果显示,32例为胎儿NTD,29例与病理结果相符,漏诊2例,漏诊率为6.25%(2/32),误诊3例,误诊率为9.38%(3/32)。三者联合诊断NTD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.77%、99.84%、96.77%、99.84%,均高于单一检测方法。AFP、uE3、3D-CDU诊断NTD的AUC分别为0.847(95%CI 0.728~0.965)、0.839(95%CI 0.717~0.960)、0.863(95%CI 0.796~0.929),三者联合诊断NTD的AUC为0.924(95%CI 0.862~0.987)。结论血清AFP、uE3联合3D-CDU对孕14~18w胎儿NTD具有良好的诊断价值,值得临床推广应用。