血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系的建立

目的建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞模型。方法通过收集血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征孕妇患者羊水标本,分离培养其中的羊水细胞;然后通过使用仙台病毒将h Oct3/4、h Sox2、h Klf4和h L-Myc四种因子转导羊水细胞进行重编程;最后通过形态学、碱性磷酸酶染色、干细胞多能表面标志物免疫荧光、RT-PCR、EB自发三胚层分化和畸胎瘤体内分化潜能实验对获得的诱导多能干细胞进行检测分析。结果获得的诱导多能干细胞呈现出明显的干细胞样形态,碱性磷酸酶染色、多能性标志物免疫荧光染色及逆转录PCR等检测结果均符合干细胞特征,与人胚胎干细胞特性相似。体外EB自发分化和体内畸胎瘤分化实验也证实具有完全的三胚层分化发育潜力。结论成功建立血红蛋白Bart′s水肿胎儿综合征诱导多能干细胞系,为后续疾病特异性造血分化模型的建立、疾病治疗的研究及药物开发应用奠定基础。

西双版纳地区Hb Bart′s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart’s水肿胎儿综合征系α-地中海贫血最严重的类型，自1980年发现以来，连今已有100余例报道．国内1964年首先报告一例Hb Bart’s水肿胎儿综合征，1981年广西系统报道5例，1987年黄有文等报告12例．此病多见于妊娠30-40周，平均34周，死胎、早产或出生后数分钟死亡，

^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。

胎儿炎症反应综合征诊疗进展

胎儿炎症反应综合征在医学范畴上属于全身炎症反应综合征,其临床表现在婴儿时期较为特殊。胎儿炎症反应综合征是指由于感染因素或非感染因素影响胎儿的自身免疫,致使大量炎症因子如白介素-6、肿瘤坏死因子等及体液出现过度释放,进而导致其处于亚临床状态。由于母体很少出现全身炎症的症状,绒毛膜羊膜炎无明显临床症状且病程较长。相反,胎儿炎症反应综合征却有独特的临床表现症状,包括脐带炎症和胎儿血清促炎细胞因子水平升高。胎儿炎症反应综合征作为因孕期宫内细菌或病毒感染引发的全身炎症反应,与罹患严重新生儿病如支气管肺发育不良、囊性脑室周围白质软化、颅内出血、脑性瘫痪、新生儿坏死性小肠结肠炎等有密切关系。现就胎儿炎症反应综合征的发病机制、诊断标准及相关疾病的关系展开综述。

基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究

目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院因夫妻双方为东南亚型α-地中海贫血(--^(SEA)/αα)而需要进行产前诊断的34例孕妇(孕12~24周,均为单胎妊娠)血浆,历经cffDNA的提取、文库构建与杂交、模板制备与富集、上机测序等一系列基于Ion Proton平台的高通量测序操作,采用多维贝叶斯概率模型方法评估胎儿患巴氏胎儿水肿综合征的概率。随后从孕妇羊水中提取DNA,利用Gap-PCR对α-地中海贫血进行基因分型,并比较cffDNA与胎儿羊水DNAα-地中海贫血基因分型的符合率。结果34例孕妇血浆的cffDNA分型结果与对应的羊水DNA分型结果进行比较,28例的分型结果一致,4例不一致,2例因孕妇未行产前诊断无法比较,最终结果相符率为87.5%。结论利用孕妇血浆cffDNA进行巴氏胎儿水肿综合征(--^(SEA)/--^(SEA))的鉴定获得成功,其与羊水DNA分型结果具有高水平的符合率。

胎儿-母体输血综合征2例临床分析

胎儿-母体输血综合征产科少见,可发生在妊娠期各阶段,主要指各种原因引起胎盘屏障功能受损,胎儿血液通过胎盘绒毛间隙进入母体血循环,引起胎儿不同程度的失血及母体溶血性输血反应的一组临床症候群,是胎儿非免疫性水肿的主要病理原因[1]。该病发病较隐匿,早期确诊困难,胎儿死亡率高,严重威胁母婴健康安全。

血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。

妊娠40周后伴胎儿过熟综合征病例管理方法探讨

胎儿过熟综合征是过期妊娠最常见的并发症。文献将妊娠４２周后伴过熟综合征称为病理性过期妊娠［１］，但临床上常见妊娠未达到４２周但出现过熟综合征以及妊娠超过４２周却无胎儿过熟综合征的情况，后者称为生理性过期妊娠［１］，由此导致临床管理出现意见分歧，其原因...

胎儿水肿综合征的超声特点及病因诊断分析——附83例报道

目的:探讨胎儿水肿综合征(HFS)的超声特点及病因。方法:采用产前Ⅲ级超声检查和系统病因诊断方案,分析83例HFS的超声声像,行病因诊断。结果:83例HFS超声声像显示胎儿腹水60例、心包积液42例、胸腔积液40例、皮肤水肿26例、胎盘增厚24例。病因构成显示非免疫性贫血40例(48%)、心血管异常9例(11%)、宫内感染6例(7%)、双胎异常6例(7%)、染色体异常4例(5%)、胸肺疾病2例(2%)、泌尿系统疾病2例(2%)。非免疫性贫血中以α重型珠蛋白生成障碍性贫血最常见;免疫性贫血2例(2%)。病因或相关畸形的诊断率87%(72例)。结论:腹水是最常见的HFS超声声像;胎儿水肿病因复杂,非免疫性贫血、心血管异常、双胎输血综合征及感染可能是引起HFS的主要原因。

妊娠40周后伴胎儿过熟综合征胎盘超微结构电镜观察

目的：从形态学角度研究足月妊娠后出现胎儿过熟综合征的病因，为提高对过期妊娠临床管理质量提供依据。方法：应用透射电镜对１２例足月妊娠后伴胎儿过熟综合征胎盘进行观察。结果：过熟综合征胎盘线粒体等细胞器出现缺氧、老化等形态学改变，观察到细胞基底部细胞突起的形态退变过程及合胞体细胞微绒毛形成的特殊结构。结论：胎儿过熟综合征的直接病因是由于胎盘老化、缺氧，使细胞失去正常形态结构和功能，甚至胎盘功能失代偿。提示临床应在妊娠足月后严密监测胎盘功能并及时发现，及时终止妊娠以预防胎儿过熟综合征的发生。

胎儿水肿综合征的超声显像分析

目的 :探讨胎儿水肿综合征的超声表现特点。方法 :对 36例胎儿水肿综合征的胎儿、胎盘及羊水的超声表现进行回顾性分析并与正常胎儿进行对比。结果 :胎儿水肿综合征超声表现为 :胎儿胸腹水、肝大、胎盘增大、增厚、回声增强 ,并有发育迟缓、肢体短小、羊水减少。结论 :B型超声检查是发现和诊断胎儿水肿综合征最可靠的检查方法 ,胎儿发育迟缓、胎儿腹水、胎盘水肿常为最早出现的体征。

磷酸肌酸钠治疗胎儿窘迫综合征的应用效果研究

目的探讨静脉注射磷酸肌酸钠治疗胎儿窘迫综合征的临床效果。方法选取213例出现胎儿窘迫综合征的产妇,分成了对照组(113例)和治疗组(100例)。治疗组静脉注射磷酸肌酸钠,对照组注射生理盐水或葡萄糖溶液,通过胎心监测和Apgar评分评估方法有效性,并对结果进行统计学检测。结果 (1)治疗组新生儿在出生后1 min、5 min、10 min的Apgar评分分别为(9.4±0.6)分、(10.1±0.2)分、(10.1±0.1)分,而对照组的上述评分分为别(6.1±3.3)分、(6.7±2.8)分、(8.8±1.5)分,差异有统计学意义(P<0.05);(2)用药后10 min后,治疗组胎心监护数据为(128.9±5.1)次/min,显著优于对照组(107.8±2.7)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。结论静脉注射磷酸肌酸钠治疗胎儿窘迫综合征临床疗效理想,可有效促进胎儿能量代谢,缓解胎儿酸中毒情况,值得推广。

胎儿炎症反应综合征新生儿脐血NSE、S100B水平对脑损伤早期筛查的预测价值

目的探讨胎儿炎症反应综合征(FIRS)新生儿脐血神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100钙结合蛋白B(S100B)水平对脑损伤早期筛查的预测价值。方法选取2018年12月至2019年9月在该院产检且有孕期高危因素的产妇分娩的新生儿60例作为研究对象,60例研究对象根据有无FIRS分为FIRS组(28例)和非FIRS组(32例)。使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测脐血NSE、S100B水平;研究对象均行新生儿行为神经测定评分(NBNA),并根据足月儿生后2周或早产儿矫正胎龄42周时NBNA评分分别将FIRS组及非FIRS组分为脑损伤新生儿(NBNA≤37分)和非脑损伤新生儿(NBNA>37分)。使用受试者工作特征曲线分析FIRS新生儿脐血NSE、S100B水平对脑损伤早期筛查的预测价值。结果 FIRS组新生儿脐血NSE、S100B水平均明显高于非FIRS组;FIRS组较非FIRS组脑损伤发生率更高,差异有统计学意义(P<0.05);两组脑损伤新生儿脐血NSE、S100B水平均明显高于非脑损伤新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson检验分析可知,FIRS新生儿脐血NSE水平与S100B水平呈正相关(r=0.599,P <0.05)。脐血NSE、S100B水平预测FIRS新生儿发生脑损伤的曲线下面积分别为0.880、0.839,两者联合预测FIRS新生儿发生脑损伤的曲线下面积为0.962,灵敏度为92.90%、特异度为90.70%。结论 FIRS新生儿脐血NSE、S100B水平对脑损伤早期筛查具有重要的预测价值,值得临床推广应用。

极早产儿脐血IL-6、IL-8、TNF-α与胎儿炎症反应综合征的相关性分析

目的探讨极早产儿脐血白细胞介素(IL)-6、IL-8、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)与胎儿炎症反应综合征(FIRS)的相关性,以及极早产儿的结局与FIRS的关系。方法选取2019年12月至2021年12月在江西省妇幼保健院分娩的极早产儿120例为研究对象,分娩时留取极早产儿的脐血及脐带组织,检测脐血IL-6、IL-8及TNF-α水平,以及病理学检查脐带组织,并对极早产儿的结局及其与FIRS的关系进行分析。结果120例极早产儿中32例发生FIRS,发生率为26.67%。单因素分析结果显示,发生FIRS组产妇分娩时胎膜早破、发热、羊水异常、胎盘早剥、妊娠高血压发生率及极早产儿胎儿宫内窘迫发生率均明显高于未发生FIRS组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析可见:IL-6、IL-8及TNF-α水平及胎膜早破、胎儿宫内窘迫、胎盘早剥、产妇发热、羊水异常及妊娠高血压均是极早产儿发生FIRS的独立危险因素(P<0.05)。发生FIRS组极早产儿出生后肺炎、呼吸衰竭、早发型败血症发生率高于未发生FIRS组,差异有统计学意义(P<0.05)。发生FIRS组极早产儿远期总并发症发生率明显高于未发生FIRS组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论极早产儿脐血IL-6、IL-8、TNF-α水平与FIRS的发生密切相关,且发生FIRS的极早产儿出现近期及远期并发症的风险相对较高,对于极早产儿在分娩后应尽早进行相关方法明确诊断,确诊后积极开展针对性治疗。

超声检查在产前胎儿水肿综合征中的应用价值

目的探讨产前超声在诊断胎儿水肿综合征(hydrops fetalis syndrome,HFS)中的应用价值。方法分析胎儿水肿综合征超声检查结果。结果 HFS超声声像显示胸腔积液21例(50.00%),腹水29例(69.05%),心包积液22例(52.38%),皮肤水肿13例(30.95%),胎盘增厚10例(23.81%)结果显示腹水是最常见的HFS超声声像。42例病例所致胎儿综合征的病因包括免疫性病因:Rh血型不合1例。非免疫性病因:贫血20例,心血管系统异常6例,染色体异常3例,感染4例,呼吸系统疾病4例,泌尿系统疾病1例,异常双胎妊娠4例,其他(胎粪性腹膜炎、颈部水囊瘤、致死性骨发育不良)6例。研究结果表明胎儿水肿病因复杂,非免疫性贫血、心血管异常、双胎输血综合征及感染可能是引起HFIS的主要原因。结论超声检查显示腹水是胎儿水肿常见的超声特点;胎儿水肿病因复杂,非免疫性贫血、心血管异常、双胎输血综合征及感染可能是引起HFIS的主要原因。

用斑马鱼研究胎儿酒精综合征的进展

人类胚胎期暴露于乙醇对胎儿的生长发育有严重致畸作用。近年来,因比小鼠等其他动物具有独特的优点,斑马鱼已成为研究胎儿酒精综合征的较为理想的动物模型之一。文章就国内外以斑马鱼作为模式动物研究胎儿酒精综合征的进展作一综述。

胎儿羊膜(粘连)带综合征尸检1例及文献复习

目的探讨羊膜(粘连)带综合征(ABS)的诊断及临床病理特征。方法对1例羊膜带综合征进行尸检,结合文献讨论该综合征的临床表现、病理形态特点。结果本例主要表现为右上肢及头顶部缩窄环、颅骨缺损、腹裂、腹脏突出和脐带过短。结论羊膜带综合征的特点为多发畸形,每例均有不尽相同的临床表现。正确的诊断有赖于对胎儿和胎盘的细致检查及流行病学分析。