胶乳凝集比浊法测定糖化血红蛋白的分析性能评价

目的对胶乳凝集比浊法测定糖化血红蛋白(HbA1c)的分析性能进行评价。方法用日立7600-120全自动生化分析仪对胶乳凝集比浊法测定HbA1c的分析性能进行检测。结果试剂稳定性结果表明,新配制的试剂测定低值时到第3天才保持稳定,测定高值时试剂以每天平均0.1%的速度下降;胶乳凝集比浊法测定HbA1c批内CV为1.56%,批间CV为0.0%,天间CV为0.86%,总CV为1.59%;比对实验胶乳凝集比浊法和高效液相色谱(HPLC)法测定HbA1c呈良好的线性关系,Y=0.904 X+0.239,r=0.9915;当胎儿血红蛋白F(HbF)≤16.2%时,对胶乳凝集比浊法和HPLC法测定的结果均无影响;线性范围为2%～15.8%;健康人HbA1c95%参考区间4.04%～5.69%,不同性别组比较差异无统计学意义(P>0.05),年龄方面,以45岁为界,45岁以上中老年人的参考范围略高于45岁以下人群的参考范围(P<0.05)。结论胶乳凝集比浊法测定HbA1c是一种适用于临床实验室开展的经济、有效、简单可行的方法。

母血中HbF及AFP预测FMH的临床应用价值

目的探讨母血中胎儿血红蛋白F(HbF)、甲胎蛋白(AFP)在预测胎母输血综合征(FMH)中的应用价值。方法 178例孕中期孕妇行母血HbF、AFP检查,其中20例母血HbF、AFP异常,158例母血HbF、AFP正常,所有孕妇检测HbF、AFP水平,20例异常孕妇给予持续FMH监测,并通过彩色超声波检查胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV),以及胎心监测、体征监测等手段收集所有孕妇FMH指征,并结合综合诊断结果 ,分析母血HbF、AFP对FMH的预测效能。结果 20例母血HbF、AFP异常孕妇平均母血HbF水平(4.36±0.88)%、平均母血AFP水平(1475.13±704.78)ng/ml,158例母血HbF、AFP正常孕妇平均母血HbF水平(1.27±0.42)%、平均母血AFP水平(547.13±124.76)ng/ml,母血HbF、AFP异常孕妇母血HbF、AFP水平均明显高于母血HbF、AFP正常孕妇,差异具有统计学意义(P<0.05)。母血HbF、AFP异常孕妇FMH发生率为90.00%(18/20),明显高于母血HbF、AFP正常孕妇的1.90%(3/158),差异具有统计学意义(P<0.05)。母血HbF、AFP异常孕妇母血HbF中位数为4.36%,母血AFP中位数为1475.13 ng/ml,以上述中位数为截断值预测FMH,高于上述中位数列为FMH高风险病例。以综合诊断结果为标准,母血HbF、AFP中位数对FMH预测的敏感度为85.71%(18/21),特异度为98.73%(155/157),符合率为97.19%(173/178),阳性预测值为90.00%(18/20),阴性预测值为98.10%(155/158)。结论母血中HbF、AFP预测FMH具有较高的敏感度、特异度、符合率、阳性预测值及阴性预测值,可作为FMH预测的指标之一。

KLF1基因对地中海贫血的影响分析

成人血红蛋白A(Hb A2)和胎儿血红蛋白F(Hb F)水平是一种鉴定β-地中海贫血携带者可靠的诊断方法。Hb A2含量的升高是由β-株蛋白基因的突变或者β-株蛋白簇外部的分子机能障碍引起的,这种分子机能障碍可能归因于β-株蛋白簇的调控基因所致,例如KLF1基因。本实验的目的是鉴定KLF1基因对地中海贫血病的影响。本研究从中国南部地区招募40名健康的人和100名中重型β-地中海贫血患者作为实验对象(67例重型和33例中间型)。研究发现,14%的β-地中海贫血患者中存在KLF1基因的特异性突变,这些患者选择性的出现于中间型地中海贫血病例中。KLF1基因突变的患者血液中Hb A2和Hb F水平较健康人群和未发现KLF1基因突变的患者有较大的升高。对这些患者的δ-株蛋白基因和γ-株蛋白基因的表达进行实时定量分析,结果显示携带KLF1基因突变的患者其δ-株蛋白和γ-株蛋白基因的表达明显升高,这支持Hb A2和Hb F水平升高的表型变化。这些结果说明KLF1基因缺陷可以通过改变血液参数来调节β-地中海贫血患者临床表型的严重性。本实验的研究结果也需要在不同种族人群中进行进一步的验证。