染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值

目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果547例胎儿染色体核型和CMA均检测成功,染色体核型结果异常27例,检出率4.9%(27/547);CMA结果异常59例,检出率10.8%(59/547),其中36例致病性CNVs,2例可能致病CNVs,21例意义不明CNVs。染色体核型与CMA检测结果均异常且一致的有21例,染色体数目异常19例,染色体结构异常2例,两者结果均异常不一致的有1例,为标记染色体。染色体核型异常而CMA结果正常的有5例,染色体核型异常以结构重排为主。超声胎儿异常染色体核型正常而CMA结果异常的有37例。结论染色体核型分析联合CMA技术可进一步提高超声胎儿异常的染色体异常检出率与准确率,两者具互补性。对超声异常的胎儿,应同时进行两者检测。

核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。

染色体核型联合微阵列分析应用于胎儿超声异常

目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8%(8/47)。联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质。5例染色体核型正常胎儿CMA变异,较单独传统核型分析将检出率提高了10.5%;3例明确微结构致病性,将疾病诊断率提高了6.3%。结论传统染色体核型分析与CMA联合用于超声结构异常胎儿染色体病检测,显著提高致病检出率,明确致病结构、片段来源及致病性,指导遗传咨询并降低缺陷患儿出生,拓宽医师诊疗思路;本研究研究数据同时充实中国人群CMA数据库。

超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。结果262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。结论鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。

TORCH联合血清β-hCG、AFP、uE3检测诊断超声软指标异常胎儿价值

目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥2项软指标异常)纳入异常组,产前检查健康产妇300例纳入对照组。均行TORCH血清学检测,测定血清AFP、freeβ-hCG及uE3水平。对比两组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;对比不同软指标异常组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;ROC分析TORCH联合血清β-hCG、AFP和uE3对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。结果:与对照组相比,异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP水平更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);与单项软指标异常组相比,多项软指标异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);ROC工作曲线结果显示,血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3联合检测诊断超声软指标异常孕妇的AUC分别为0.927,显著高于指标单独检测,且敏感度和特异度均较高,分别为90.00%和92.59%。结论:对产前检查孕妇行血清TORCH联合β-hCG、AFP和uE3检测,有助于提升超声软指标异常胎儿的产前诊断率,可为临床提供一种准确有效的诊断方法。

妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P<0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P<0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。

胎儿鼻骨发育异常与结构畸形的超声诊断分析

本文介绍了胎儿鼻骨发育异常和结构畸形的超声诊断方法及其诊断标准。鼻骨是胚胎期第6周和第9-11周开始发育和骨化的一对骨板,其发育异常可能与其他结构畸形相关。彩色多普勒超声诊断仪用于评估颈部血流动力学变化,鼻骨长度测量和鼻骨结构评估也是诊断的重要参考指标。根据二零一九年二月至二零二二年四月我院采用彩色多普勒超声技术进行孕期超声检测,胎儿鼻骨发育异常病例262例中有122例合并其他结构畸形,提示胎儿鼻骨发育异常需要引起足够重视,及早进行处理和干预措施。

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18~45岁,孕周17~27周。结果350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。

基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用

目的:探讨基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用效果,以期为临床产前诊断精准筛查提供理论指导。方法:本研究以2017年4月至2019年4月于江门市妇幼保健院行胎儿超声检查有异常的孕妇302例作为研究对象,对其分别行细胞培养染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序技术检测,比较两种方法染色体异常检出率的情况,系统评估基因组拷贝数变异测序技术应用于超声异常胎儿诊断中的临床应用潜力。结果:基因组拷贝数变异测序技术的染色体核型异常以及结构异常的检出率均显著高于染色体核型分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。较之于基因组拷贝数变异测序技术,染色体核型分析对于检测平衡易位以及臂间倒位等具有更高的分辨率,差异具有统计学意义(P<0.05);相关研究结果提示,较之于染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序技术对于检测染色体结构变异具有明显优势。结论:基因组拷贝数变异测序技术能显著提高超声异常胎儿染色体异常阳性检出率,尤其对于染色体结构变异的检测效果显著。

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的临床评价

目的探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏发育异常的临床价值。方法选择经临床病理检查确诊胎儿肾脏发育异常的产妇164例,分析其产前超声检查结果。结果临床病理检查显示:164例中多囊肾57例,肾积水59例,多发囊性发育22例,发育不全26例。超声检查检出例数为161例,准确率为98.17%。结论对胎儿肾脏发育异常的产妇行产前超声检查,检出率相对较高,利于及时制定治疗方案,为后续治疗提供可靠的数据支持。

常见胎儿消化系统超声异常的临床认识与处理

胎儿消化系统超声异常是临床上较为常见的情况,胎儿消化系统超声异常情况的产生会影响胎儿的正常发育,严重的还会导致胎儿死亡。临床研究发现,常见胎儿消化系统超声异常的症状具有多样性和复杂性等特点,针对不同的异常情况,其处理的方式也不尽相同。在临床上,加强胎儿消化系统超声检查的应用,对胎儿的健康发育具有重要的作用。本文叙述了胎儿消化系统超声检查的重要性,还阐述了胎儿消化系统超声异常及异常的处理。

胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的研究进展

产前筛查产前诊断在出生缺陷三级预防体系中占有重要地位,随着超声仪器及技术的进展,无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式,同时颈项透明层增厚等软指标异常也是遗传病的重要表现。超声探查到的软指标及结构异常是孕妇侵入性产前诊断的指征,可以提升胎儿遗传病的检出率。产前诊断技术飞速发展,针对胎儿超声指标异常的遗传病诊断分为染色体核型分析、微阵列分析及高通量测序三个层次,逐渐向高分辨率、高通量、高精准的方向发展。在细胞水平及分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学,对控制出生缺陷、确保优生优育有重要意义。

母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局及产后结果分析

目的 通过对母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局和产后情况进行分析,旨在为母胎医学多学科诊疗模式针对胎儿心脏病单病种的获益人群和各级预防获益情况提供数据研究基础。方法回顾分析2014—2021年在北京安贞医院进行母胎医学多学科会诊的1342例胎儿心脏超声异常孕妇,分析胎儿的出生结局和孕妇再次妊娠结局。结果 (1)494例合并母体自身免疫性疾病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生466例,其中手术2例,均未出现并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠188例,均正常。(2)488例单纯胎儿先天性心脏病孕妇经母胎医学多学科会诊后,胎儿出生185例,其中手术112例,110例未出现术后并发症和后遗症。这部分孕妇再次妊娠208例,下一胎正常205例。(3)360例合并遗传综合征的胎儿心脏异常孕妇经母胎医学多学科会诊后全部引产,下一胎正常1例。结论 母胎医学多学科诊疗模式实现了产前多维度诊断。推进了对合并母体自身免疫性疾病、单纯胎儿先天性心脏病和合并遗传综合征的胎儿心脏异常这三类孕妇的一、二、三级预防,降低了畸形胚胎的出生及新生儿死亡率,提高了患儿生存质量。

微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值

目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14号羊水样本a CGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(>100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(>1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3~9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3~2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关。结论利用a CGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率。

超声诊断胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系探讨

本文主要的研究目的在于分析超声诊断胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的深入关系,讨论两者关系对临床的医学价值。方法 文章中选择了自2019年9月到2022年7月期间我院收治的胎儿鼻骨发育异常以及间接形成染色体异常的临床案例150例,使用超声诊断仪对胎儿异常情况进行全面筛查,统计异常情况。结果 在150例实际案例中,胎儿鼻骨发育异常占比46%,发育正常占比54%。结论 在产前进行胎儿的超声诊断有助于提前发现胎儿异常问题,临床中存在多起胎儿鼻骨发育异常合并胎儿染色体异常的案例,通过对两者关系的研究,能够给之后的临床提供数据支持,提高胎儿先天异常的检测效率。

308例高危妊娠产前诊断CMA技术发现不明确拷贝数变异的结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,分析将该技术广泛应用于产前染色体病诊断临床检测的可行性。方法选择2014年1月1日至2017年6月1日期间于北京协和医院就诊并接受产前诊断,同时进行CMA及核型分析检测的孕妇308例,对其CMA检测的结果进行分类分析并与核型分析相比较,分析其中不明确意义结果的构成以及相关特性。结果所有入组病例中88.0%为各种胎儿结构异常、软指标异常、胎儿生长受限及胎儿水肿。全基因组检测未发现明确染色体拷贝数改变(CNV)或明确多态性改变的病例217例,占70.5%;发现明确致病性染色体数目或片段异常共44例,占14.3%。其中发现染色体非整倍体异常21例,性染色体数目异常6例,染色体致病性CNV结果17例。此外发现不明意义的CNV诊断结果47例,占总病例数的15.3%。其中致病性判读为偏良性的23例,临床意义不明为21例,含符合报告标准的杂合性缺失(LOH)1例,偏致病性的3例。进一步分析各种VOUS病例的片段大小分布及判读依据类型。与核型分析的异常阳性率10.7%比较,全基因染色体芯片诊断明确致病性的染色体异常阳性率为14.2%,诊断阳性率提升3.5%。结论全基因组染色体芯片对于超声发现胎儿结构异常的遗传诊断能力较核型分析有较大的提升,但同时也会有VOUS病例增加遗传咨询的难度。目前国内产前诊断VOUS结果的比例较高,这与本地化数据库不完善,缺乏国内具体的芯片结果判读标准等有关。