胎儿门静脉系统发育异常的产前超声诊断

分析胎儿门静脉系统发育异常的产前超声诊断价值。方法:选出本院产科2016年1月~2020年12月的24例门静脉系统发育异常胎儿,均对孕妇行产前超声检查,分析其检查结果、合并症以及预后情况等。结果:17例I型胎儿门静脉系统发育异常中,静脉导管缺失13例(76.47%),静脉导管显示4例(23.53%);合并其他结构异常(包括神经系统、心血管系统、泌尿生殖系统、骨骼系统)12例(70.59%),其中只合并心脏扩大或宫内生长受限等5例(29.41%);引产11例(64.71%),出生3例(17.65%),失访3例(17.65%)。7例II型胎儿门静脉系统发育异常中,1例(14.29%)出现静脉导管缺失,6例(85.71%)静脉导管均有显示;1例(14.29%)合并其他结构异常,另6例均为功能性变化(心脏扩大、宫内生长受限)(85.71%);3例(42.86%)行染色体检查提示检查结果正常,另4例(57.14%)染色体检查无异常;宫内感染常规检查均呈阴性;引产4例(57.14%);出生1例(14.29%),失访2例(28.57%)。结论:胎儿门静脉系统发育异常的产前超声诊断率高,可发现肝胆系统合并畸形,降低出生缺陷,为临床诊断提供有价值的参考依据,可值广应用。

胎儿脐静脉-门静脉系统发育异常产前超声诊断的研究进展

胎儿脐静脉-门静脉系统的胚胎发育过程复杂,国内外相关发育异常分类繁多。近年研究认为,脐静脉、门静脉和静脉导管为一个整体的解剖功能单元,序贯性的解剖关系是其功能的基础,任何一部分发育异常可引起其他单元部位的异常。孕期发现脐静脉-门静脉系统发育异常的胎儿,应当对整个系统进行扫查,密切关注其转归。

产前超声诊断胎儿脐静脉-门静脉系统发育异常2例

1病例简介 病例1,女,28岁,孕28周。于我院行常规产科超声显示：单胎,双顶径70mm,头围252mm,腹围233mm,股骨50mm,羊水深度6.1cm,脐动脉S/D：3.1。胎儿上腹部斜横切面及近矢状切面均未探及门静脉窦与膈下前庭之间的静脉导管结构,矢状切面显示脐静脉入肝后经宽大的旁路流入下腔静脉,汇入处距右房约3.2cm,汇入部位以上上腔静脉明显增粗（图1A、B），汇入部位血流频谱呈静脉导管样血流频谱。

72例胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊结果分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的多学科会诊资料进行回顾性分析,探讨诊断、处理及预后。方法 2015年1月~12月,北京大学第一医院胎儿医学中心共会诊132例妊娠中晚期的胎儿发育异常病例,其中中枢神经系统发育异常72例,占会诊总例数的54.5%。72例患者均经超声检查发现胎儿异常,再行胎儿MRI确诊。部分孕妇行染色体核型分析和基因检测等产前遗传学诊断。结果 72例胎儿中,脑室异常47例(65.3%,47/72),其中双侧侧脑室增宽24例(33.3%,24/72),单侧脑室增宽15例(20.8%,15/72),侧脑室不对称8例(11.1%,8/72)。其他类型的异常包括脑发育不良、囊肿、肿瘤等,共25例(34.7%,25/72)。72例病例中,引产22例(30.6%,22/72),其中因双侧侧脑室增宽引产6例;因脑积水、胼胝体缺如引产各3例;因其他异常引产10例。结论产前超声发现胎儿侧脑室增宽等中枢神经系统异常,可行MRI进一步检查。对重度侧脑室增宽,或存在明显脑组织结构异常的胎儿,应告知孕妇及家属可能存在的风险,并进行多学科会诊以明确诊断、评估预后。

110例胎儿泌尿系统发育异常的门诊多学科会诊结果分析

目的:探讨因胎儿泌尿系统发育异常参加门诊多学科会诊病例的处理及妊娠结局。方法:诊断为胎儿泌尿系统发育异常的孕妇在门诊多学科会诊中心进行预约登记,由胎儿泌尿系统异常会诊专家团队进行会诊,为孕妇制定合适的诊疗计划并定期随访。结果:110例产前发现胎儿泌尿系统发育异常的孕妇接受门诊多学科会诊并分娩,肾脏位置及形态异常52例(47.3%),肾盂扩张34例(30.9%)。引产43例,活产67例。36例行羊水产前诊断,产前诊断率为32.7%,6例发现致病变异,产前诊断阳性率为16.7%。结论:胎儿泌尿系统发育异常的多学科诊治模式优化了孕妇的就诊流程,避免盲目引产,孕期及出生后形成全程管理,提高了团队的整体诊治水平,促进了胎儿医学的发展。

三维超声+磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的效果评价

目的分析三维超声联合磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的临床效果。方法选取2018年5月~2019年4月我院和广州市妇女儿童医疗中心分娩,且在产后或引产证实胎儿骨骼系统发育异常孕妇61例,均在产前接受三维超声及磁共振检查,跟踪妊娠,与产后跟踪结果相对比,分析产前三维超声、磁共振各异常检出准确率及检查图像差异。结果产前三维超声单独检出50例(81.97%),磁共振产前检查诊断30例(49.18%),三维超声联合磁共振检出60例(98.36%);三维超声+磁共振检出率98.36%高于产前三维超声检查率81.97%,数据差异有统计学意义(P<0.05);三维超声+磁共振检出率98.36%高于磁共振产前检查率49.18%(P<0.05);三维超声检查图像质量优良率75.41%(46/61),图像质量评分(3.41±0.38)分;磁共振检查图像质量优良率96.72%(59/61),图像质量评分(4.75±0.20)分;三维超声检查图像质量优良率低于磁共振,数据差异有统计学意义(P<0.05);三维超声检查图像质量评分低于磁共振,数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前三维超声、核磁共振在胎儿骨骼发育系统异常诊断中均可发挥一定的效用,就单独检查而言,三维超声检查的临床价值更好,而联合磁共振异常检出准确率好于单独检查。

全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用

骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

产前超声诊断胎儿泌尿系统发育异常122例分析

目的:分析并研究产前超声诊断胎儿肾脏发育异常情况的临床应用价值。方法:将本院2016年1月至12月接收的产前超声发现胎儿泌尿系统异常的122例孕妇作为本研究的研究对象,回访新生儿出生3个月内的情况,对胎儿泌尿系统异常的超声表现进行回顾性分析。结果:本研究存在肾积水45例、多囊肾27例、肾发育不良12例、肾缺如11例、异位肾8例、肾囊肿7例、双肾盂4例、重复肾3例,融合肾2例、肾门旋转不全1例、尿道后瓣畸形1例、输尿管末端囊肿1例。结论:产前超声对诊断胎儿的泌尿系统发育异常具有诊断价值,并可无创动态观察疾病的发展,为临床判断预后及指导临床处理提供有效信息。

胎儿肝内型门静脉-体静脉异常连接的产前超声诊断及预后分析

目的探讨产前超声对胎儿肝内型门静脉-体静脉异常连接的诊断价值。方法回顾性分析17例肝内门静脉-体静脉异常连接胎儿的产前超声诊断特征,观察其妊娠结局并追踪随访出生进展状况。结果17例肝内门静脉-体静脉异常连接胎儿Park分型Ⅱ型14例(82.35%),Ⅲ型2例(11.77%),Ⅳ型1例(5.88%);其中1例合并食管闭锁和静脉导管缺失,1例合并双肾发育不良和双足姿势异常,2例合并静脉导管缺失,1例合并迷走右锁骨下动脉,其余均未见其他合并畸形。1例出现宫内生长受限,1例出现心功能不全,其余均未见其他并发症。妊娠结局:2例终止妊娠,1例宫内死亡,14例自然分娩(其中1例异常分流宫内自发闭合)。随访时间6~36个月,9例出生后异常分流自发闭合,2例行介入栓塞治疗,1例分流仍持续性存在,1例失访。结论产前超声对胎儿肝内型门静脉-体静脉异常连接具有较高诊断价值,可为出生后临床干预提供重要参考信息。

275例胎儿神经系统异常的随访分析

目的对胎儿中枢神经系统发育异常的患者进行回顾性分析,探讨处理及预后。方法收集2016—2018年在本院因胎儿畸形就诊的275例患者行病案追踪和电话随访。结果275例产前彩超提示胎儿神经系统异常中,侧脑室增宽比列最高,112例(40.73%,112/275)。其他类型的异常包括后颅窝池增宽、脉络丛囊肿、胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、脊柱裂、小脑病变、蛛网膜囊肿、室管膜囊肿、复杂性畸形等,共163例(59.27%,163/275)。112例胎儿侧脑室增宽病例中,产前或产后消退80例(71.43%,80/112),引产25例(22.32%,25/112),其引产病例中15例(60%,15/25)为重度侧脑室增宽。结论胎儿侧脑室增宽是一动态发展过程,产前超声发现轻中度胎儿侧脑室增宽,不用盲目引产,可定期追踪观察。对严重侧脑室增宽,或存在其他明显脑结构异常的胎儿,致残率和致死率很高,一旦发现,应给予高度重视,综合评估以明确诊断、评估预后,告知患者及家属保留胎儿可能存在的风险及近远期并发症,充分沟通,减少严重畸形儿的出生。

1.5T超导型磁共振扫描仪对胎儿产前泌尿系统发育异常的诊断作用

目的探究1.5T超导型磁共振成像(MRI)在胎儿产前泌尿系统发育异常中诊断的价值。方法选取自2018年5月-12月间产前超声筛查中拟诊为泌尿系统发育异常的32例胎儿(22-39w),均行MRI扫描,以引产或出生后随访结果为对照,分析不同尿系统异常MRI表现情况和诊断的准确性。结果MRI检查结果显示泌尿系统异常类型多囊性发育不良肾6例、肾发育不良4例、盆腔异位肾3例、肾缺如4例、肾盂输尿管结合处异常6例、膀胱输尿管结合处异常5例、重复肾3例、马蹄融合肾1例,与胎儿产后随访超声诊断、引产尸检结果对比准确率为3.75%。结论1.5T超导型MRI能够准确检查胎儿泌尿系统发育异常,能够作为产前检查的重要手段。

三维超声玻璃体成像模式结合高分辨率仿真血流功能在胎儿脐门静脉异常中的临床应用

目的探讨三维超声玻璃体成像模式结合高分辨率仿真血流功能在胎儿脐门静脉异常中的临床应用价值。方法对2018年12月—2019年11月于昆明市妇幼保健院进行超声检查发现脐-门静脉异常的胎儿,应用三维超声玻璃体成像模式结合高分辨率仿真血流功能进一步观察胎儿心脏及腹部脐门静脉走行,并随访其临床预后。结果发现脐门静脉异常7例,其中1例两条脐静脉,一条连于门静脉左支,另一条走行异常连于肝下下腔静脉;1例脐静脉与门静脉右支相连,静脉导管自右支与下腔静脉相连;2例静脉导管直接与右心房相连,下腔静脉肝段离断,2例静脉导管缺如胎儿,脐静脉与门静脉左支相连。结论三维超声玻璃体成像模式结合高分辨率仿真血流功能可清晰显示脐门静脉及其分支的立体走行关系,有益于观察脐门静脉肝内和肝外异常连接途径,以利于对产前决策以及预后提供合理咨询。

MRI在胎儿中枢神经系统中的临床应用

目的探讨MRI在胎儿中枢神经系统发育异常中的应用价值。方法24例孕妇,年龄25～34岁,平均28岁;孕龄20～39周,平均30周。产前例行超声检查后24h内行MR检查,T2WI采用半傅立叶单激励快速自旋回波(HASTE)快速扫描序列,T1WI采用二维快速小角度激励(FLASH)序列。将超声、MRI结果与出生后或引产后随访结果对照。结果24例孕妇共检出胎儿24个。MRT2WI可清楚、直观地显示出大脑实质、脑回、脑沟裂、胼胝体、丘脑、小脑、脑干及脊髓等解剖结构,T1WI质量差于T2WI。超声共显示病灶27个,MRI显示31个。MRI证实超声怀疑的诊断2例,进一步完善诊断10例,与超声诊断一致12例。结论MRI对胎儿中枢神经系统解剖结构的显示优于超声,而且不受孕妇体型、羊水量多少、胎儿颅骨及母体骨盆骨骼影响。在超声检查基础上进行胎儿MR检查,有助于弥补超声的不足,甚至更正超声诊断,可作为产前胎儿检查的辅助措施。