无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值

目的探讨无创DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。方法选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象,进行前瞻性研究。统计不同年龄段、孕周孕妇染色体异常风险发生情况,并将NIPT测定结果与羊水细胞染色核型分析结果(金标准)进行比较;分析NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中的效能。结果 744例孕妇中,染色体异常高风险10例;异常的10例孕妇中≥35岁的孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体总异常率为80.00%,高于<35岁的20.00%;孕周13~28周的胎儿染色体非整倍体筛查总异常率为70.00%,高于12周的10.00%、≥29周的20.00%(均P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,NIPT在胎儿染色体非整倍体异常治疗指导中AUC值为0.875,诊断灵敏度为0.88%,特异度为0.64%。结论 NIPT用于胎儿染色体非整倍体筛查中中能获得较高的检测价值,准确性相对较高,能有效地降低染色体异常患儿出生率,取得较高的治疗指导灵敏度。

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年2-12月于淄博市精准基因检测关键技术重点实验室进行胎儿染色体非整倍体产前筛查的孕妇981例为研究对象。981例孕妇均进行无创产前基因检测和羊水穿刺,筛选出高风险孕妇,比较孕妇筛查结果。结果:无创检测与羊水穿刺检出21-三体高风险、18-三体高风险例数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。无创检测检出性染色体异常高风险、13-三体高风险、其他染色体异常高风险例数高于羊水穿刺检测,差异有统计学意义(P<0.05)。无创检测结果与羊水穿刺检测结果一致性最高的是21-三体高风险。结论:无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用效果显著,具有较高的确诊率。临床进行产前筛查时,应考虑先进行无创产前基因检测,再进行羊水穿刺,降低穿刺率,促使产前筛查顺利进行。

孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨

目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。