孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析

目的探讨孕早期血清学筛查及超声胎儿颈部透明层(NT)厚度对胎儿染色体异常的诊断价值。方法简单随机抽样方法抽取2016年1月~2018年12月在本院进行产检的孕妇1000例,均于孕早期(孕11~14周)进行超声NT筛查,及甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,以基因检测为金标准。比较单纯超声NT筛查、血清学筛查及联合筛查的诊断价值。结果1000例胎儿中,有25例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为2.50%(25/1000);超声NT筛查灵敏度为72.00%(18/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为90.00%(18/20);血清学筛查灵敏度为60.00%(15/25),特异度为99.49%(970/975),阳性预测值为75.00%(15/20);超声NT联合血清学筛查灵敏度为84.00%(21/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为91.30%(21/23);超声NT联合血清学筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值与单一超声NT筛查、血清学筛查比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早期超声NT联合血清学筛查对胎儿染色体异常的诊断价值与单一孕早期超声NT检查、血清学检查比较具有一定优势。

294例妊娠糖尿病孕妇胎儿颈部透明层厚度与妊娠结局的相关性分析

目的探讨妊娠糖尿病孕妇胎儿颈部透明层厚度(NT)与妊娠结局的相关性。方法选取2018年10月至2020年10月在十堰市人民医院分娩且接受NT检查的糖尿病孕产妇294例,依据NT值分为4组:<2 mm(A组)、2~<2.5 mm(B组)、2.5~<3.5 mm(C组)、≥3.5 mm(D组)。同时在检查出妊娠糖尿病时立即进行医学营养指导,对比分析4组患者的基线资料、染色体异常情况,以及与妊娠结局的关系。结果A~D组孕产妇人数分别为206、26、30、32例;染色体异常检出率分别为4.9%、38.5%、40.0%、62.5%,D组染色体异常检出率均显著高于A、B、C组(P<0.001)。D组剖宫产、妊娠高血压综合征、羊水过多、新生儿低体重、新生儿死亡比例均高于其余3组(P<0.001)。结论妊娠糖尿病孕妇胎儿颈部透明层厚度与妊娠结局呈正相关。

超声测量颈部透明层厚度在唐氏综合征筛查中的价值探讨

目的探讨超声测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在唐氏综合征诊断中的价值,从而提高唐氏儿的诊断率。方法与孕11-13+6周测量6376例胎儿颈部透明层厚度,并随诊观察。结果超声检出NT增厚54例,其中染色体畸形47例,唐氏综合征38例,单独进行NT筛查检出唐氏综合征概率大约为70%。结论超声探测NT可提高畸形儿的检出率,对指导优生优育工作有重要的临床价值。

早孕期胎儿颈部囊性淋巴瘤的产前诊断探讨

目的探讨早孕期超声探测胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)在诊断胎儿颈部囊性淋巴瘤(Fetal nuchal cystic hygrom as,NCH)的作用以及早孕期诊断NCH的胎儿预后。方法前瞻性分析我院2004年9月~2006年9月两年间,孕10~14w开展胎儿NT检查孕妇共520例,胎儿NT≥3mm者,介入性穿刺查胎儿染色体或基因,胎儿病理。结果520例中,胎儿NT≥3mm者6例,阳性率为1.17%。其中2例为巴氏水肿胎儿,均在孕16w超声介导下行“羊膜腔穿刺术”,羊水α地中海贫血基因诊断确诊。父母均在婚检确诊为轻型α地中海贫血。4例(1例双胎)为NCH,NCH的检出率为0.78%。NCH超声图像:胎儿颈部小囊肿8.5mm×5.8mm至9.1mm×7.5mm,NT为2.5mm^4.0mm。绒毛及羊水染色体检查1例,为46,XY,Yqh-。6例均行引产。胎儿病理:颈部囊状淋巴瘤4例,分别合并先天性上肢关节屈曲畸形、先天性胸腺发育不全、先天性胸腺缺如和Ⅱ型多囊肾。巴氏水肿胎儿2例。结论早孕期超声探测胎儿NT可以早期诊断NCH、水肿胎儿和其它染色体异常胎儿,早孕期发现的NCH多伴发多发畸形。

染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析

目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal translucency,NT)异常胎儿中的应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果:单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45,X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论:面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:探讨血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的临床效果。方法:回顾性分析2019年1月-2020年12月期间来我院就诊的62名11-13+周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)以及游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),联合超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。结果:2例通过引产证实存在唐氏综合征。血清学检查检出率为50.00%,彩色多普勒超声检出率为50.00%,联合检查检出率为100.00%,联合检查显著优于血清学、彩色多普勒超声单独检测(P<0.05)。2例确诊为唐氏综合征胎儿的孕妇年龄大于34岁,孕周在12-13周,仅有1例血清学检查高于唐氏综合征高风险截断值为1:250,彩色多普勒超声检查提示NT>3mm。唐氏综合征筛查风险高低与妊娠结局相关,高风险组妊娠异常率显著高于低风险组,且数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的检出率高,对妊娠结局有一定指导意义,值得在临床上推广。

孕早期超声检查胎儿NT厚度联合母体血清freeβ-hCG和PAPP-A检查在孕早期胎儿DS诊断中的应用价值

目的探讨孕早期超声检查胎儿颈部透明层(NT)厚度联合母体血清游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)和妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)检查在孕早期胎儿唐氏综合征(DS)诊断中的应用价值,为其临床应用奠定理论基础。方法选取2016年1月-2018年1月在杭州市妇产科医院产检的孕早期女性4417例为研究对象,以羊膜穿刺结果为金标准,将其分为DS组(23例)和正常组(4394例)。采用超声检查测定胎儿NT厚度,采用化学发光免疫法和时间分辨荧光分析法测定母体血清freeβ-hCG、PAPP-A水平,绘制胎儿NT厚度、血清freeβ-hCG、PAPP-A水平单独及联用对DS诊断的ROC曲线,评估诊断价值。结果与正常组相比,DS组母体血清freeβ-hCG水平及胎儿NT厚度显著增加,母体血清PAPP-A水平显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。ROC分析显示,母体血清freeβ-hCG最佳截点为9.55 U/L,AUC为0.727,灵敏度73.90%,特异度69.60%;母体血清PAPP-A最佳截点为2.64 U/L,AUC为0.725,灵敏度82.60%,特异度62.10%;超声检查胎儿NT厚度最佳截点为2.97 mm,AUC为0.762,灵敏度82.60%,特异度68.80%;三者联合检测AUC为0.852,灵敏度89.58%,特异度81.20%,显著高于单一指标检测。结论超声检查胎儿NT厚度联合血清freeβ-hCG、PAPP-A水平对孕早期DS诊断的灵敏度与特异度显著高于单一指标,对孕早期DS诊断具有重要意义。

NT超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值

目的探讨胎儿颈部透明层厚度(NT)超声技术在胎儿结构畸形筛查中的应用价值。方法抽取2019年1月至2019年12月郑州市第七人民医院收治的82例孕妇,均行NT检查。依据羊水穿刺、DNA检查及最终妊娠结果,统计NT超声技术对胎儿结构畸形的漏诊和误诊情况。结果82例孕妇中NT超声检出胎儿结构畸形26例,其中淋巴管瘤、全前脑、无脑儿畸形占比较高,分别为42.30%(11/26)、23.08%(6/26)、15.38%(4/26)。NT检查漏诊1例,误诊1例。结论NT超声技术能有效筛查胎儿结构畸形,可帮助孕妇早期发现胎儿异常。