孕早期母血清产前筛查结果分析

目的评价孕早期产前筛查在降低出生缺陷中的实用性和可行性。方法利用时间分辨免疫荧光法检测909例妊娠早期(孕9-14w)孕母血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-h CGbβ)的浓度,结合孕早期(11-13w+6天)超声测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,综合孕妇的年龄、体重、孕周等参数,利用评估软件Life Cycle3.2,计算出胎儿患唐氏综合症和爱德华综合症的风险率,高风险孕妇经产前诊断确诊。结果 909例孕妇中筛出高风险共47例,阳性筛查率为5.17%,对高风险孕妇行产前诊断,确诊异常核型5例,阳性预测率为10.6%,检出唐氏综合症患儿3例,爱德华综合症患儿1例,特纳综合症患儿1例。结论孕早期产前筛查可有效筛出染色体异常胎儿。