孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用

目的评价孕早期产前筛查在降低染色体异常胎儿出生率中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术对2 806例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量进行检测,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,用LifeCycle3.0软件计算出胎儿患21-三体和18-三体的风险率,高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析确诊。结果在2 806例孕妇中共筛查出高风险孕妇115例,阳性率为4.1%,其中83例高风险孕妇经绒毛或羊水细胞染色体核型分析发现异常核型14例,异常发生率为16.9%,其中包括6例21-三体,1例21-三体嵌合体,3例18-三体,2例Turner综合征,1例三倍体和1例染色体结构异常核型。结论孕早期产前筛查可以有效筛查出染色体异常胎儿。