产前三维超声与染色体微阵列分析技术筛查骨骼畸形异常胎儿及遗传学病因分析

目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析。方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(pCNVs组)5例、良性CNVs组10例、不明性(Vous组)5例。比较3组超声异常情况、pCNVs组超声指标与CMA检查结果的相关性。结果:pCNVs组、良性CNVs组、Vous组孕妇年龄、身高、孕周以及受孕方式均无差异(P>0.05),心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低等有差异(P<0.05),骨骼缺失、面部畸形等无差异(P>0.05);pCNVs组染色体缺失3例,染色体重复2例。logistics多因素分析,超声筛查诊断胎儿心脏/胸腔比例增大、股骨/胸围降低均是pCNVs、Vous的独立危险因素。结论:产前三维超声筛查诊断骨骼畸形异常胎儿与CNVs结果的相关性较强,骨骼畸形遗传学异常主要表现为1、6、15以及X染色体异常。

胎儿四肢骨骼系统发育畸形的产前超声诊断

目的:探讨产前超声诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的临床价值。方法:回顾性分析32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形的超声声像图特点,与产后或引产后X线检查或尸检结果对照。结果:产前超声诊断32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形与产后及引产后X线检查或尸检结果完全相符,其中致死性侏儒畸形6例,四肢短小畸形4例,肢体屈曲畸形2例,双侧上肢尺桡骨缺如畸形1例,一侧上肢桡骨缺如畸形1例,上肢缺如畸形2例,下肢缺如畸形3例,手足多指(趾)畸形2例,足缺(趾)畸形1例,马蹄内翻足畸形9例,人体鱼序列征1例。结论:产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形准确率高,且安全、无创、无辐射、可重复检查,是产前诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的有效方法。

产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

目的探微分析产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。方法回顾分析2018年4—9月期间到该院接受产前B超检查诊断的800名孕妇的临床档案资料,对其胎儿的骨骼形态、肢体结构、运动表现及姿势等进行连续顺序的追踪观察,进而分析诊断其有无骨骼肢体畸形情况,并将筛查出的畸形结果与后期胎儿引产或出生时的骨骼肢体畸形表现进行对比,进而探讨产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。结果 800名孕妇经过产前B超检查诊断显示,胎儿畸形发生率为1.25%(10/800)。经孕妇在产后对比证实,共有11例胎儿发生骨骼肢体畸形,其畸形率为1.38%(11/800),故该次检出率为90.91%(10/11)、漏诊率为9.09%(1/11,漏诊1例多趾儿),而产前B超检查的诊断准确率为100.00%。其畸形种类如:多趾(指)、缺指、前臂缺失(手缺失)、桡骨缺失、四肢短小(股骨不等长)、小腿缺失(足缺失)、足内翻、肢体姿势异常、成骨发育不全、致死性侏儒、人体鱼序列征。结论规范产前B超检查对筛查诊断胎儿的骨骼肢体畸形有显著效果,能够及早发现胎儿的生长发育过程中出现的异常畸形情况,对预防及减少畸形儿的出生有重大意义,对优生也有积极的保障作用,并且减少了家庭负担及社会影响。

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的：观察和探讨产前进行超声诊断胎儿四肢骨骼系统发生畸形的情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法：入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果：经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18％。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2％,产后证实率为37.8％；针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18-24周检出率高达93.75％,孕25-32周检出率高达93.33％,其检出率明显高于孕11-17周（37.5％）及孕期〉33周（50％）,差异具有显著性（P〈0.05）。结论：产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。

产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值,以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月~2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料,分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实,其中软骨发育不全20例,成骨发育不全6例,产前B超的检出率分别为85%和100%,对前者的检出率与产后X线相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示:本组26例胎儿中,10例头围>2 SD,14例合并羊水过多,17例羊水指数>18 cm,13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常,其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD;3例股骨长小于同期孕龄3 SD,且肱骨长小于同期孕龄4 SD;1例股骨长小于同期孕龄2 SD,且肱骨长小于同期孕龄3 SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形,降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果,以提高临床诊断准确率。

产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断效果

目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的检出情况。方法选取15980例孕妇作为研究对象,均进行产前B超检查,观察胎儿骨骼肢体畸形的检出情况,并与病理结果进行比较。结果病理证实,15980例孕妇中检出胎儿骨骼肢体畸形21例,其中足内翻15例,足外翻1例,成骨发育不全2例,手部畸形(多指/重叠指)2例,肢体近端短肢畸形1例,检出率100.0%;产前B超检查足内翻14例,足外翻1例,成骨发育不全2例,手部畸形(多指/重叠指)2例,肢体近端短肢畸形0例,检出率为90.48%;产前B超检查检出率与病理结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对孕妇进行产前B超检查,能够对胎儿骨骼肢体畸形进行及早判断以便采取有效措施处理,因此值得临床推广应用。

实时四维彩色多普勒超声对胎儿骨骼系统畸形的诊断价值

目的探讨实时四维彩色多普勒超声对胎儿骨骼系统畸形的诊断价值。方法选择新密市妇幼保健院2016年8月—2017年8月收治的疑似骨骼系统畸形胎儿51例作为研究对象,给予实时四维彩超检查,并与引产后X线、解剖或外观检查结果及正常分娩后胎儿情况进行比较,分析漏诊、误诊情况,计算四维超声对胎儿骨骼系统畸形的诊断准确率。结果本组胎儿经引产或产后证实51例次肢体骨骼畸形,四维彩超检出47例(92. 16%),均与实际结果相符,漏诊4例(7. 84%),3例六指六趾,1例并指,均为产后证实; 13~17周胎儿共检出骨骼系统畸形4例,检出率为57. 14%; 18~24周胎儿检出骨骼系统畸形21例,检出率为95. 45%;≥25周胎儿骨骼系统畸形检出22例,检出率100%,组间差异显著(P <0. 05)。结论实时四维彩色多普勒超声对胎儿骨骼畸形有很高的诊断准确度,在产前胎儿筛查上具有很高的应用价值,要重视在产前各阶段进行检查,避免漏诊、误诊。

产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断效果

随着近几年环境污染的加重,胎儿畸形的发生率越来越高。我们为了避免畸形儿的出生,提倡优生优育,B超检查对于我们诊断胎儿畸形有着非常重要的作用。本文探究了产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断效果。选取2016年6月1日~2018年12月1日,来我院行B超产前检查的500名孕妇作为研究对象,对其进行B超检查胎儿的骨骼形态,是否存在畸形,并连续追踪观察。胎儿出生时或引产的结果作为准确结果,B超检查结果同实际结果进行比对。结果显示产前B超检查对筛查诊断胎儿的骨骼肢体畸形有显著效果,可以提前诊断胎儿畸形,预防以及减少畸形儿的出生,保证优生优育,减轻社会以及家庭的负担。

中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值

目的观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据。方法入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸形的胎儿进行引产后经放射线诊断和尸检结果证实均存在肢体骨骼畸形,分析产前超声检查对胎儿肢体骨骼畸形检出情况,并针对不同孕期的诊断准确性进行对比分析。结果经筛查结果显示,2380例胎儿经孕妇产前常规超声检查出现肢体骨骼畸形28例,肢体骨骼畸形发生率为1.18%。对不同类型胎儿肢体骨骼畸形进行超声筛查结果显示,经引产或尸检证实例数为45例,其中产前超声诊断符合率为62.2%,产后证实率为37.8%;针对不同孕周胎儿肢体骨骼畸形超声筛查结果进行统计分析结果显示,孕18~24w检出率高达93.75%,孕25~32w检出率高达93.33%,其检出率明显高于孕11~17w（37.5%）及孕期〉33w（50%）,差异具有显著性（P﹤0.05）。结论产前超声检查诊断胎儿肢体骨骼系统发育畸形准确率较高,同时具有无创性、可重复性、安全性等优势,特别是中孕期进行超声诊断大大提高了畸形的检出率,因此在中孕期进行超声诊断是产前诊断胎儿肢体骨骼畸形的有效手段。

探讨超声检查对中孕期胎儿肢体骨骼畸形的临床诊断效果

目的:探讨超声检查对中孕期胎儿肢体骨骼畸形的临床诊断效果。方法:回顾性分析本院2018年6月~2020年5月行产前超声检查的孕妇1000例临床资料,记录所有孕妇胎儿肢体骨骼畸形超声检出率及不同孕周胎儿肢体骨骼畸形的检出率、漏诊率。结果:1000例孕妇最终证实胎儿肢体骨骼畸形26例(2.60%);超声检出20例(包括足内翻7例,多或并指、趾4例,手缺如、桡骨缺如及肢体姿势异常各2例,前臂缺失、小腿缺如及四肢短小各1例),总检出率为76.92%(20/26);漏诊6例(包括内翻2例,多或并指、趾3例,肢体姿势异常1例),漏诊率23.08%;孕18~24周超声检出率为88.89%,孕25~33周超声检出率为81.82%,高于孕12~17周、孕>33周检出率(60.00%、50.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前超声检查对中孕期孕妇胎儿肢体骨骼畸形的检出率高,是临床诊断胎儿肢体骨骼畸形的重要手段。