中晚孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常的研究

目的:探讨孕22-30周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。材料与方法:2014年10月至2016年3月中晚孕期在陕西中医药大学第二附属医院行四维超声筛查发现鼻骨缺失的17例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿异常超声声像图特征。结果:17例胎儿产前超声显示:(1)面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中11例胎儿合并多发畸形:5例胎儿心脏畸形(室间隔缺损3例,室间隔缺损合并大血管异常1例,完全型心内膜垫缺损1例),1例全前脑。其他结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,单双侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,双手姿势形态异常等。(2)染色体检查:17例胎儿中9例为21-三体,1例为13-三体,1例为18-三体,6例为正常核型。(4)产后检查及随访:17例胎儿超声及染色体检查后引产11例(尸检1例),出生6例,4例随访无明显异常,2例失访;11例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论:中晚孕期超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少染色体异常胎儿的出生。

胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究

目的:分析胎儿鼻骨缺失与染色体异常之间的关系。方法:选取广州市第十二人民医院妇产科2009年1月～2011年12月80例经产前超声检查发现胎儿鼻骨部位回声异常的孕妇作为研究对象,观察并记录胎儿鼻骨缺失和异常的胎儿,记录胎儿在孕中期时超声检测各个矢状位的特征。并在产前对胎儿的脐带血或羊水中的细胞核进行检验,记录各个胎儿染色体情况,根据记录患儿的各项数据,进行胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究。结果:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切的相关性,且孕中期用超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。结论:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切关系,可以根据孕中期胎儿成像特点来判断胎儿染色体异常。

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。