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着床前胚胎遗传学诊断的进展 被引量:1
1
作者 张月萍 林金芳 《国外医学(妇产科学分册)》 1996年第1期5-7,共3页
着床前胚胎遗传学诊断(PGD)于90年代初确立,该技术使遗传病的诊断提前至胚胎着床前,不仅避免了流产术,也使早期基因治疗成为可能。PGD材料可来自极体、卵裂球或胚泡,PCR和FISH是PGD中使用的二种主要分析技术。PGD目前应用于性别、单基... 着床前胚胎遗传学诊断(PGD)于90年代初确立,该技术使遗传病的诊断提前至胚胎着床前,不仅避免了流产术,也使早期基因治疗成为可能。PGD材料可来自极体、卵裂球或胚泡,PCR和FISH是PGD中使用的二种主要分析技术。PGD目前应用于性别、单基因病和染色体病的诊断。PGD有一定的误诊率,未来的目标是提高其准确件和有效性。 展开更多
关键词 着床 胎前诊断 诊断
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B超对胎儿畸形的诊断(附30例报告)
2
作者 陆月美 《广西医学》 CAS 1995年第4期319-320,共2页
我院对33例胎儿畸形的B型超声诊断符合率为90.9%,认为B超检测能早期发现胎儿有无畸形,可协助决定妊娠的继续或终止及分娩方式。现将30例胎儿畸形B超诊断结果报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:从我院1986年1月至1994年12月妇产科门诊及... 我院对33例胎儿畸形的B型超声诊断符合率为90.9%,认为B超检测能早期发现胎儿有无畸形,可协助决定妊娠的继续或终止及分娩方式。现将30例胎儿畸形B超诊断结果报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:从我院1986年1月至1994年12月妇产科门诊及住院孕妇3000例的B型超声检查中,检出30例胎儿畸形。 展开更多
关键词 B超 超声波诊断 胎前诊断 儿畸形
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B超确诊宫内胎儿脑膨出一例报告
3
作者 陈胜湘 《湖南医学》 1995年第5期279-280,F003,T001,共4页
B超确诊宫内胎儿脑膨出一例报告湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室陈胜湘在产前诊断中,利用B超技术对宫内胎儿进行检查,删除畸形儿,尤其是罕见畸形儿病例,阻止其出生,对提高人口素质具有实际意义,现将我室利用B超诊断的1... B超确诊宫内胎儿脑膨出一例报告湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室陈胜湘在产前诊断中,利用B超技术对宫内胎儿进行检查,删除畸形儿,尤其是罕见畸形儿病例,阻止其出生,对提高人口素质具有实际意义,现将我室利用B超诊断的1例脑畸形胎儿报道如下。患者,女,3... 展开更多
关键词 胎前诊断 脑膨出 B超
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胎儿、孕妇的磁共振成像 被引量:2
4
作者 王中秋 施增儒 《国外医学(临床放射学分册)》 1995年第6期322-325,共4页
磁共振因多方位成像、图像清晰、对胎儿无辐射等优点而被应用于产科。虽然胎动等因素使磁共振图像质量不稳定,但抑制胎动药物的应用,便胎儿磁共振图像质量明显改善。尤其是妊娠中、晚期,胎儿各脏器细微结构及母体的子宫、胎盘等附属结... 磁共振因多方位成像、图像清晰、对胎儿无辐射等优点而被应用于产科。虽然胎动等因素使磁共振图像质量不稳定,但抑制胎动药物的应用,便胎儿磁共振图像质量明显改善。尤其是妊娠中、晚期,胎儿各脏器细微结构及母体的子宫、胎盘等附属结构能够很好地不同程度地展现,从而较好地揭示胎儿的生长发育状况、先天畸形等。 展开更多
关键词 孕妇 胎前诊断 NMR成像
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孕妇血中胎儿细胞在产前诊断中的初步应用──胎儿SRY基因的鉴定 被引量:21
5
作者 马旭 张思仲 +2 位作者 罗安雪 李莉莎 赵丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期265-268,T018,共4页
以Nycodenz和Precoll作为分离介质,对23名孕龄为6~41周,年龄为21~28岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中15名怀男胎孕妇外周血富集前后各类细胞SRY基因的PCR扩增检查表明,大部... 以Nycodenz和Precoll作为分离介质,对23名孕龄为6~41周,年龄为21~28岁的孕妇外周血中胎儿细胞进行了密度梯度离心富集。其中15名怀男胎孕妇外周血富集前后各类细胞SRY基因的PCR扩增检查表明,大部分孕妇外周血多核细胞及低密度单个核细胞扩增结果为阳性,与胎儿实际性别符合率分别为80.0%和93.3%.这一结果提示:(1)PCR分析母血中胎儿细胞单拷贝基因应采用低密度细胞多核细胞,且以前者为优;(2)密度梯度离心法已在一定程度上从母血中富集胎儿细胞,且所获得的细胞已基本上满足了PCR扩增单拷贝基因所需的模板量;(3)富集实验证实母血中胎儿细胞大致由多核细胞及低密度单个核细胞两部分组成,而未经富集的孕妇血单个核细胞及高密度细胞中仅有少数几例呈SRY阳性,符合率分别为13.3%和6.7%;提示从未富集的孕妇外周血中按常规方法难以扩增出含量极微的胎儿单拷贝基因。在对3名怀女胎的孕妇外周血富集前后各类细胞共32份标本进行SRY基因的检测时,出现3例假阳性结果,其原因不明,不能排除外源男性DNA的污染或前次妊娠的残留胎儿细胞的干扰所致。 展开更多
关键词 孕妇 儿细胞 胎前诊断 SRY基因 性别鉴定
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胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交 被引量:2
6
作者 朱宝生 杨凤堂 +4 位作者 易淑君 余定会 章晓梅 杨秀珍 张云霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期369-370,共2页
胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交朱宝生,杨凤堂,易淑君,余定会,章晓梅,杨秀珍,张云霞羊水细胞培养具有取材安全、嵌合体假阳性率低、结果可靠等优点,现仍然是国际上产前诊断胎儿染色体的主要方法[1]。但传统的染色... 胎儿羊水细胞产前诊断及染色体荧光原位杂交朱宝生,杨凤堂,易淑君,余定会,章晓梅,杨秀珍,张云霞羊水细胞培养具有取材安全、嵌合体假阳性率低、结果可靠等优点,现仍然是国际上产前诊断胎儿染色体的主要方法[1]。但传统的染色体G显带技术不能识别某些复杂易位,... 展开更多
关键词 羊水细胞培养 胎前诊断 荧光原位杂交
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16例经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断 被引量:14
7
作者 袁丽芳 黄尚志 +8 位作者 罗会元 方炳良 杨涛 王玫 王涛 孙念怙 赵时敏 刘慎如 叶珏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期327-329,I022,共4页
应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症(PKU)作家系连锁分析,以及应用聚合酶链反应-单链构型多态性,对其进行产前诊断。其中10例已获验证,结果与产前诊... 应用聚合酶链反应-等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交、聚合酶链反应-短串联重复序列对16例经典型苯丙酮尿症(PKU)作家系连锁分析,以及应用聚合酶链反应-单链构型多态性,对其进行产前诊断。其中10例已获验证,结果与产前诊断相符。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 胎前诊断 基因诊断
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用PCR技术产前诊断人巨细胞病毒感染 被引量:5
8
作者 孙永玉 陶幼慈 蒋晓薇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第5期279-281,T018,共4页
用ELISA法筛选早孕妇女血人巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM),在孕12~20周用聚合酶链式反应(PCR)技术检测其羊水中HCMV-DNA,对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。在384例孕妇中,筛选出血HCMV-I... 用ELISA法筛选早孕妇女血人巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM),在孕12~20周用聚合酶链式反应(PCR)技术检测其羊水中HCMV-DNA,对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。在384例孕妇中,筛选出血HCMV-IgM阳性26例为实验组,其羊水HCMV-DNA检出率为34.62%;从258例HCMV-IgM阴性中选出20例为对照组,其羊水HCMV-DNA检出率为10.0%,两组比较有显著性差异(P<0.05).对两组中共8例进一步查新生儿脐血DNAPCR均为阳性,证实有HCMV感染。 展开更多
关键词 巨细胞病毒感染 胎前诊断 聚合酶链式反应
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孕早期绒毛膜取样后的小儿体智发育随访 被引量:1
9
作者 郭文敏 赵冻冻 陈素茹 《天津医药》 CAS 1995年第12期757-758,共2页
绒毛膜取样(chorionic villi aspiration,CVS)作为对胎儿血红蛋白病、代谢病和染色体异常等高风险妊娠的一种安全、可靠的诊断手段,已被广泛应用。为了了解CVS术的安全性,现将CVS术后的胎儿情况及出生后的33例正常小儿体智能发育情况报... 绒毛膜取样(chorionic villi aspiration,CVS)作为对胎儿血红蛋白病、代谢病和染色体异常等高风险妊娠的一种安全、可靠的诊断手段,已被广泛应用。为了了解CVS术的安全性,现将CVS术后的胎儿情况及出生后的33例正常小儿体智能发育情况报告如下。 对象及方法 一、一般资料:在原天津第二医学院附属医院优生遗传咨询的妇女中。 展开更多
关键词 胎前诊断 绒毛膜取样 手术后 生长发育
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与优生有关的感染性疾病的检测(下) 被引量:1
10
作者 张正 《中级医刊》 1995年第8期6-8,共3页
与优生有关的感染性疾病的检测(下)张正北京医科大学人民医院(100044)(接上期)1.5人类免疫缺陷病毒(humanimmunodefi-ciencyvirus,HIV)HIV引起的爱滋病于1981年由美国首例临床... 与优生有关的感染性疾病的检测(下)张正北京医科大学人民医院(100044)(接上期)1.5人类免疫缺陷病毒(humanimmunodefi-ciencyvirus,HIV)HIV引起的爱滋病于1981年由美国首例临床报告,其特点为致死性机会感染和选择... 展开更多
关键词 传染病 先天性畸形 优生 胎前诊断
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多普勒超声与血流在妇产科的应用
11
作者 陈焰 《北京医学》 CAS 北大核心 1992年第6期368-370,共3页
多普勒超声是一种安全、无损害的研究血流的方法。已用于心血管疾病的研究。目前也开始在妇产科方面应用,除可听到胎心及胎心监护外,以其信号的频谱(频率—时间)显示,可以详尽地层示多普勒超声的频率变化。不少学者利用这种频谱分析对... 多普勒超声是一种安全、无损害的研究血流的方法。已用于心血管疾病的研究。目前也开始在妇产科方面应用,除可听到胎心及胎心监护外,以其信号的频谱(频率—时间)显示,可以详尽地层示多普勒超声的频率变化。不少学者利用这种频谱分析对妇女子宫动脉、卵巢动脉以及胎盘。 展开更多
关键词 胎前诊断 超声波诊断 血流
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苯丙酮尿症突变基因分析和产前诊断 被引量:14
12
作者 宋旻 吴冠芸 +2 位作者 徐光芝 蔡惟年 丁秀原 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期321-324,I021,共5页
应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变:外显子7(Arg243Gln),外显子12(Arg413Pro),外显子3(Arg111Term),外显于11(Tyr356... 应用多重等位基因特异PCR方法检测分析了30个苯丙酮尿症家系的5种苯丙氨酸羟化酶基因点突变:外显子7(Arg243Gln),外显子12(Arg413Pro),外显子3(Arg111Term),外显于11(Tyr356Term)和外显子6(Tyr204Cys).结果表明,这五种突变占PKU基因的46.6%,其中最常见的突变为前两种,分别占23.3%和10.0%。完成了1例PKU风险胎儿的产前诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 突变基因 胎前诊断
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543例绒毛细胞染色体产前诊断
13
作者 闫英地 吴卫东 +5 位作者 周继萍 李聪敏 郝戈芳 才晶 陈春明 王敏峥 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第4期241-242,共2页
543例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地,吴卫东,周继萍,李聪敏,郝戈芳,才晶,陈春明,王敏峥1992年1月~1994年5月对我所遗传咨询门诊543例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析,结果报告如下。1对象与方法根... 543例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地,吴卫东,周继萍,李聪敏,郝戈芳,才晶,陈春明,王敏峥1992年1月~1994年5月对我所遗传咨询门诊543例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析,结果报告如下。1对象与方法根据遗传咨询的不同原因(表1),于妊... 展开更多
关键词 胎前诊断 诊断 绒毛细胞 染色体畸变
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Prenatal diagnosis of congenital fetal heart abnormalities and clinical analysis 被引量:10
14
作者 李辉 魏军 +1 位作者 马影 尚涛 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2005年第9期903-906,共4页
Objective: To study the value of detecting fetal congenital heart disease (CHD) using the five transverse planes technique of fetal echocardiography. Methods: Nine hundred and eighty-two high-risk pregnancies for feta... Objective: To study the value of detecting fetal congenital heart disease (CHD) using the five transverse planes technique of fetal echocardiography. Methods: Nine hundred and eighty-two high-risk pregnancies for fetal CHD were included in this study, the fetal heart was scanned with the five transverse planes technique of fetal echocardiography described by Yagel, autopsy was conducted when pregnancy was terminated. Blood from fetal heart was collected for fetal chromosome analysis. A close follow-up was given for normal fetal heart pregnancies and neonatal echocardiography was performed to check the accuracy of prenatal diagnosis. Results: (1) Forty-six cases (4.68%) were found to have fetal heart abnormalities in this study, 69.56% of them were diagnosed by single four-chamber view, another 30.43% fetal CHD were found by combining other views; (2) Forty-one parents of prenatal fetuses with CHD chose to terminate pregnancy, thirty-two of them gave consent to conduct autopsy, 93.75% of which yielded unanimous conclusion between prenatal fetal echocardiography and autopsy; (3) Thirty-two of 46 cases underwent fetal chromosome analysis, 8 cases (25%) were found to have abnormal chromosome; (4) Five cases were found to have right ventricle and atrium a little bigger than those on the left side, with the unequal condition being the same after birth, but there were no clinical manifestations and they are healthy for the time being; (5) Nine hundred and thirty-six cases were not found with abnormality in this study, but one case was diagnosed with ventricular septal defect after birth, one case was diagnosed with patent ductus arteriosus, one case had atrial septal defect after birth. Conclusions: (1) The detected CHD rate was 4.68% by screening fetal heart with five transverse planes according to Yagel’s description of high risk population basis for CHD. The coinciding rate of prenatal diagnosis and autopsy was 93.75%; (2) The sensitivity of detecting fetal heart abnormality is 92%, the specificity is 99.6% using the five transverse planes technique of fetal echocardiography; (3) Fetuses with mild or moderate disproportion of right and left side in the heart are potentially healthy babies. 展开更多
关键词 FETUS HEART ABNORMALITY PRENATAL Diagnosis
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Prenatal diagnosis of choledochal cyst using magnetic resonance imaging: A case report 被引量:2
15
作者 Alex Mun-Ching Wong Yun-Chung Cheung +3 位作者 Yu-Hung Liu Koon-Kwan Ng Siu-Cheung Chan Shu-Hang Ng 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2005年第32期5082-5083,共2页
Choledochal cysts are congenital anomalies of the biliary ducts, characterized by cystic dilatation of the ducts.Prenatal diagnosis of this anomaly using ultrasonography (US) has been well documented. Magnetic resonan... Choledochal cysts are congenital anomalies of the biliary ducts, characterized by cystic dilatation of the ducts.Prenatal diagnosis of this anomaly using ultrasonography (US) has been well documented. Magnetic resonance imaging (MRI) has recently become an important complement to US in prenatal diagnosis of fetal anomalies. We herein report a patient in whom at 24 wk' gestation US suggested a right upper quadrant abdominal cyst and in whom at 26 wk' gestation MRI more clearly delineated the cyst and its surrounding structures and suggested a choledochal cyst, which was confirmed at postnatal surgery and histopathology. 展开更多
关键词 Choledochal cyst Prenatal diagnosis MRI
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ANTENATAL DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF DANDY-WALKER SYNDROME 被引量:1
16
作者 向阳 常欣 +2 位作者 孙念怙 徐蕴华 马水清 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 1996年第2期103-105,共3页
The Dandy-Walker syndrome (DWS) can be accurately diagnosed in utero by sonographic demonstration of characteristic morphologic changes of the fetus, which includes hydrocephalus, incomplete cerebellar vermis and a po... The Dandy-Walker syndrome (DWS) can be accurately diagnosed in utero by sonographic demonstration of characteristic morphologic changes of the fetus, which includes hydrocephalus, incomplete cerebellar vermis and a posterior fossa cyst. We present a case of Dandy-Walker syndrome diagnosed antenatally. The assoiacted anomalies are reviewed, and the value of antenatal diagnosis is discussed. 展开更多
关键词 Dandy-Walker syndrome ULTRASONOGRAPHY antenatal diagnosis
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孕妇血中胎儿细胞性质和来源的研究 被引量:16
17
作者 马旭 张思仲 赵丽 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第10期631-632,共2页
孕妇血中胎儿细胞性质和来源的研究马旭,张思仲,赵丽孕妇外周血循环中存在胎儿细胞,所以可以利用这些细胞对胎儿进行性别和某些遗传性疾病的进行产前诊断[1~4].但是,目前直接利用母血中胎儿细胞进行产前诊断尚存在许多问题,... 孕妇血中胎儿细胞性质和来源的研究马旭,张思仲,赵丽孕妇外周血循环中存在胎儿细胞,所以可以利用这些细胞对胎儿进行性别和某些遗传性疾病的进行产前诊断[1~4].但是,目前直接利用母血中胎儿细胞进行产前诊断尚存在许多问题,其中特别令人关注的是母血中胎儿细胞... 展开更多
关键词 孕妇 外周血 儿细胞 胎前诊断
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