一对同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病并文献复习

目的分析罕见的同卵双胞胎同患急性淋巴细胞白血病(ALL)病例,探讨白血病发病原因。方法分析1对同患ALL的同卵双胞胎病例的发病、确诊及治疗过程,并以"同卵双(胞)胎"及"急性淋巴细胞白血病"或"monozygotic twins"及"acute lymphoblastic leukemia"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:Pub Med、中国生物医学文献服务系统、中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的相关病例的资料。结果该对同卵双胞胎患儿先后患上ALL,其白血病融合基因均未见异常,但其染色体异常不一致,临床分型也不一致,分别被定为ALL的高危型与中危型,经过初次诱导缓解治疗后第33日骨髓均达到完全缓解,且微小残留<0.01%,随访均未见骨髓复发及髓外复发。检索文献收集到5对同卵双胞胎ALL病例,均有基因或染色体核型异常,其中有2例骨髓复发死亡,余下8例随访显示未复发。结论同卵双胞胎白血病的胎盘内转移假说有一定的合理性,在胎儿造血细胞形成期产生的染色体异常可能是白血病的起始原因,但白血病的发生发展可能需第二次打击事件。