运用胚外体腔液产前诊断α地中海贫血的临床研究

目的探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6～10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止妊娠前行胚外体腔穿刺术抽吸胚外体腔液,吸宫术后取绒毛,采用聚合酶链反应(PCR)检测胚外体腔细胞及绒毛的α地中海贫血基因,比较两种标本诊断的符合率.结果36例胚外体腔细胞成功地扩增α地中海贫血基因,结果均与绒毛检测结果相符.结论通过胚外体腔穿刺术取胚外体腔细胞行PCR检测可用于α地中海贫血的早期产前诊断,具有可行性.

胚外体腔穿刺术的临床研究进展

胚外体腔是人类胚胎发育早期形成的一个生理含液体腔,环绕在胚胎/胎儿周围,所含成分可以用于研究孕早期母胚物质代谢和药物对早期胚胎的影响、孕早期产前诊断和移植治疗。在阴道超声引导下,胚外体腔穿刺术最早可在5～6孕周进行。现就胚外体腔的形成、胚外体腔液的成分和生理特点、临床应用及胚外体腔穿刺术存在的问题进行综述。

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的:探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性。方法:32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA,采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比。结果:QF-PCR检测ECF成功率为84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体,13三体,18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy+21/46XX(96%/4%),47XY+13,48xy+10+18;另有46XX der(14;21)(p10;q10),47xy+16;45XO各1例。QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常。结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术。

早孕胚胎胚外环境的临床研究

目的:研究早孕胚胎的胚外环境。方法:非意愿妊娠人工流产前在B超下对28例孕6～11周胚胎进行胚外体腔穿刺,抽取体腔液,同时抽取孕妇静脉血,其中8例同时穿刺羊膜腔抽取羊膜腔液,行生化检测。结果:母血中碱性磷酸酶(AKP)、总蛋白远高于胚外体腔液及羊膜腔液(P<0.01);Na^+、Cl^+、肌酐浓度也较高(P<0.05),K^+、Ca^(2+)浓度基本相似(P>0.05);葡萄糖浓度略高于体腔液(P<0.01),与羊膜腔液基本相似(P>0.05)。胚外体腔液蛋白浓度是羊膜腔液的3倍,Ca^(2+)及肌酐浓度也较高(P<0.05)。其余指标无显著性差异。结论:早孕阶段母体-绒毛间隙-羊膜囊存在交流,并呈现一定梯度,绒毛膜及羊膜起了半透膜的作用,限制营养物质交换和代谢,从而保持胚胎在早期发育中有相对稳定的内环境。