致病性胚系突变在胰腺癌中的研究进展

BRCA1、BRCA2、ATM和MSH等基因的致病性胚系突变(PGAs)与胰腺癌的发生发展密切相关。PGAs的胰腺癌患者主要依靠胚系基因检测协助诊断。BRCA 1、BRCA2、ATM等基因突变的患者对铂类化疗和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂治疗更加敏感,而错配修复(MMR)相关基因突变的患者更能受益于免疫检查点抑制剂。本文对目前主要的PGAs类型和相应的检测及治疗手段进行综述。

2020版美国国立综合癌症网络前列腺癌临床实践指南要点解读

美国国立综合癌症网络(national comprehensive cancer network,NCCN)前列腺癌临床实践指南是前列腺癌领域最具权威性的指南之一。2019版NCCN指南对风险评估、早期筛查及组织活检适应证等方面进行了更新修订。在2020年5月,指南进行最新的修订,基于本次指南中修订的内容,希望与国内的医学同道分享和探讨指南中关注的要点问题,从而为国内前列腺癌的诊疗提供参考及依据。

2021版美国国立综合癌症网络前列腺癌临床实践指南述评

美国国立综合癌症网(national comprehensive cancer network,NCCN)2021版前列腺癌临床实践指南是当前治疗前列腺癌最具权威性的指南之一。由于前列腺癌是一种复杂且多变的疾病,从初诊到肿瘤的耐药、复发直至转移的治疗,涉及根治手术、化疗、放疗、内分泌治疗、核医学治疗、免疫治疗和靶基因治疗等多学科协作的综合治疗。

子宫内膜癌患者中Lynch综合征不同筛查方法的比较

目的比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌(EC)患者中Lynch综合征(LS)的准确性。方法对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复(MMR)蛋白检测,对MMR蛋白表达缺失的患者进行Lynch综合征相关突变基因的检测,同时以临床诊断标准(阿姆斯特丹Ⅱ型标准和修订的Bethesda标准)对患者进行评估。结果总计121例EC患者纳入研究,41例(33.9%)存在MMR蛋白表达缺失并接受基因检测,最终7例(5.8%)诊断为LS。临床诊断标准仅发现6例LS,造成1例误诊、2例漏诊。结论EC患者中Lynch综合征的发生率为5.8%。以临床诊断标准在EC患者中筛查LS将造成漏诊和误诊。