妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制

妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子病因学是多因素的复杂过程 ,涉及到脂质代谢障碍、超氧阴离子自由基的参与、卵黄囊细胞膜的原发性损伤等。最新研究证实 ,糖尿病相关的胚胎先天性神经管缺陷的发生 ,与MAPKinase及细胞凋亡信号传导机制及其相关基因表达调控密切相关。先天性神经管缺陷的胚胎卵黄囊细胞中 ,磷酸化状态的ERK1/ 2活性显著降低 ,其上游的Raf 1蛋白表达及活性相应减弱 ;而磷酸化的JNK/SAPK1/ 2活性状态明显增强。同时出现细胞调亡特征性DNAladder ,凋亡相关基因caspase 3Bax明显高表达。脂质补充物和抗氧化剂的治疗可通过逆转MAPKinase及细胞凋亡信号传导途径 。

体外受精胚胎移植婴儿先天性聋临床和基因检测分析

目的通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技术生育听觉缺陷婴儿提供借鉴。方法对三组通过IVF-ET技术生育出先天性聋患儿家庭进行病史和遗传学调查,同时对出生婴儿及其父母进行耳科和全身检查,听力学评估,并通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对三组家庭11名成员进行耳聋基因检测和Sanger测序验证所携带耳聋致病基因及突变位点。结果三组家庭通过IVF-ET技术生育5名新生儿,共发生4例先天性感音神经性聋。父母及家族中其他成员均无耳聋表现。WES和Sanger测序结果显示,在三组家庭聋儿及其父母中共发现4种与耳聋相关的基因突变。家庭1突变基因为MYO3A:NM_017433:exon32:c.4462A>G:p.K1488E;MYO15A:NM_016239:exon4:c.3693-2A>G,MYO15A:NM_016239:exon22:c.5638G>A:p.G1880R,该MYO15A基因2个新的突变位点过去未见报道。家庭2突变基因为SLC26A4:NM_000441:exon10:c.1229C>T:p.T410M,SLC26A4:NM_000441:exon19:c.2168A>G:p.H723R。家庭3突变基因为TPO:NM_175721:exon13:c.2404C>T:p.R802W,TPO:NM_175721:exon14:c.2515C>T:p.P839S。结论三组家庭先天性聋患儿均发现已知的耳聋基因突变,其父母携带相同的突变基因,符合遗传规律,其先天性聋与遗传因素有很大相关性。MYO15A基因2个新突变位点的致病性尚待进一步研究。结果提示在应用辅助生育技术时全面耳聋基因筛查的必要性。

先天性神经管缺陷合并多发性畸形1例报道

1临床资料患儿男,早产。出生后约半小时死亡,死婴头围35cm,前囟5cm×6cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3cm,身长40.6cm,体质量2.53kg。骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个。阴茎短小,隐睾。无肛门,骶部有长3.8cm、直径1.3cm的尾状盲管,表面皱褶多。

248例先天性神经管缺陷发病特点分析

目的调查并分析先天性神经管缺陷的发病特点。方法回顾性分析248例先天性神经管缺陷患儿临床资料,对相关数据行统计学分析。结果神经管缺陷患儿中男性多于女性;乡村发生率明显高于城市,每年春初冬末多发,近年来呈上升趋势;孕妇≥35岁高于其他年龄组。结论应加强优生教育宣传工作,积极开展健康教育,以降低先天性神经管缺陷患儿发生率。

免费孕前优生健康检查对降低神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血出生缺陷发生的影响研究

目的研究分析免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响,出生缺陷包括神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血,针对已婚适龄女性孕前开展自身疾病防治和减少新生儿出生缺陷的效果。方法随机选择2018年1月—2021年1月计划怀孕夫妇4000对,参加免费孕前检查为观察组(2000对),不参加孕前检查为对照组(2000对),对两组夫妇进行18个月的随访,观察记录新生儿质量。结果观察组新生儿出生缺陷发生率0.05%明显低于对照组新生儿出生缺陷发生率0.90%,差异有统计学意义(χ^(2)=18.995,P<0.05)。结论免费孕前优生健康检查可从源头上控制出生缺陷发生率,可提高出生人口素质改善民生,孕前优生健康检查可有效完成对出生缺陷高危人群相关风险因素的评估和干预,可在医疗机构中广泛推广。

语音识别缺陷的分类及中枢神经机制

语音识别是一项重要的社会交际功能,语音识别缺陷患者往往因不能准确识别说话者的身份而苦恼。语音识别缺陷指在没有听觉损伤的情况下,仅通过声音难以识别说话者的身份。从大脑损伤的情况来看,该症状分为先天性语音识别缺陷和获得性语音识别缺陷,先天性语音识别缺陷与颞叶和杏仁核间的功能联结障碍有关,获得性语音识别缺陷患者受损脑区主要包括颞叶和额叶等。今后应重点关注语音识别缺陷患者的筛选方法、神经机制及与其他听觉认知障碍患者的差异等方面的研究。

丙酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之三

丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、中性粒细胞减少,血小板减少。偶有贫血和骨质疏松。其生化特征为高甘氨酸血、甲基柠檬酸尿、丙酰Co A羧化酶缺乏和高丙酸血。

先天性糖代谢酶缺陷致低血糖伴高血糖症的临床识别及处理

临床上通常称谓的血糖是专指血液中的葡萄糖而言。正常人的血糖是在一定限度内的波动性恒定状态。悉知这种动态的平衡表达，是因机体有一个完善的神经内分泌调节机制，当然直接的调节，最后都是通过酶来完成的。

先天性外中耳畸形(4)——面神经畸形研究进展

面神经发育不良是一种独立的疾病,包括面神经解剖畸形与功能异常。解剖畸形包括走行异常、骨管缺损、分叉畸形等;功能异常主要表现为面瘫或不完全面瘫。由于胚胎发育的相关性,面神经发育不良与先天性外中耳畸形密切相关[1]。本文将介绍各类面神经畸形及其在先天性外中耳畸形中的特点。

先天性耳聋三级防控体系建设

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,指出生后即已存在的耳聋,可因遗传因素、母体妊娠过程和分娩过程中的异常等原因造成,多为感音神经性耳聋,可分为遗传性和非遗传性两大类。根据国内外报道,先天性耳聋的发生率约为1‰-3‰,

先天性心脏病的基因研究

先天性心脏病（congenital heart diseas,CHD）是由于心脏、血管在胚胎发育过程中发生障碍并导致心脏、血管在形态、结构、功能和代谢异常所致的一大类疾病,其发病率接近1%,居出生缺陷首位,严重危害胎儿、新生儿、婴幼儿及儿童健康。上世纪70年代前,少于30%的CHD患儿能存活到成年,如今随着外科和介入手术的发展,

先天性小儿脊膜膨出的围手术期护理

脊膜膨出是小儿外科较常见的先天性中枢神经系统发育异常之一。它是由于神经轴中胚叶发育缺陷,神经管闭合不全形成脊柱裂,导致脊膜,脊髓或神经根成分膨出致的畸形。发病率1/10000,它可发生于脊椎轴线上任何部位临床下以腰骶部为最常见，少数发生在颈段或胸段。

先天性心脏病介入治疗的护理

先天性心脏病是在胚胎发育期,心血管发育异常所导致的一组出生缺陷病,是小儿最常见的心血管疾病。多年来经股动脉导管治疗先天性心脏病在临床上广泛应用,此法安全性高、创伤小、并发症少、恢复快,优质的护理配合是手术成功的关键,现将护理体会报告如下。

新生儿先天性心脏病筛查3220例结果分析

先天性心脏病（先心病）是胚胎期心血管发育异常而造成的一组常见出生缺陷病,是5岁以下儿童的首位死亡原因[1]。目前我国每年约有10万～15万患有先心病的新生儿出生,部分复杂的心血管畸形患儿生后如得不到及时、正确的诊治将很快死亡[2]。因此,

先天性心脏病，三道门坎严把关

先天性心脏病（CHD）简称先心病，是指胚胎发育早期（怀孕2～8周）由于某种原因造成心脏及大血管的结构发育异常，导致出生后就存在的心脏血管畸形。是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病，患病率大约在0．7％-1％，是引起新生儿死亡的主要原因。