胚胎单基因病诊断患者辅助生殖累积妊娠率低的原因初探

目的探讨胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)患者辅助生殖累积妊娠率低的可能原因,为临床遗传咨询提供理论依据。方法回顾性分析我中心2016年7月至2017年6月期间的PGT-M患者,共31个促排卵周期,102枚胚胎,行高通量测序染色体筛查及单基因病诊断,为PGF-M组。同时收集同期的行胚胎植入前染色体非整倍性检测(PGT-A)患者,共90个周期,350枚胚胎,行高通量测序染色体筛查,为PGT-A组。将PGT-M组患者有效胚胎占比,从染色体筛查及单基因病诊断两个层面,分别与PGT-A组患者胚胎染色体筛查结果,以及单基因病孟德尔遗传规律预测结果比对分析。结果 PGT-M组与PGT-A组在女方平均年龄、平均Gn使用量、平均Gn使用天数、平均获卵数等临床资料无显著性差异(P>0.05);PGT-M组与PGT-A组染色体正常胚胎占比(45.74%vs.48.29%)差异无统计学意义(P>0.05);单基因病诊断完全正常的胚胎,实际占比显著小于理论占比(29.17%vs.42.19%)(P<0.05)。综合染色体筛查及单基因病诊断结果,PGT-M组患者有效胚胎占27.45%,其中完全正常胚胎占12.75%。结论 PGT-M患者胚胎由于较低的染色体整倍性概率及较高的单基因病致病概率,导致最终有效胚胎数较少,进而使得累积妊娠率偏低。