不育症及自然流产、胚胎发育停滞与男性精液质量参数的相关性分析

目的探讨男性精液质量参数与自然流产、胚胎发育停滞及不育症的相关性。方法筛选80例自然流产或胚胎发育停滞患者男性配偶的精液标本与60例有正常生育史继发不育的患者男性配偶的精液标本的质量参数进行比较分析。结果自然流产、胚胎发育停滞(研究组)与继发不育症组(对照组)精液质量参数比较差异无统计学意义(P>0.05)。仅a级精子率有统计学意义(P=0.04<0.05)。结论精液质量、畸形精子率的高低可能是造成不育症的主要原因,但是否是影响自然流产、胚胎发育停滞的主要因素尚不明确,还需进一步的研究。

TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射(IVF/ICSI)助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型(c.208C>T/p.Pro70Ser),并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。

CNV-seq联合STR在胚胎停滞发育患者妊娠产物中的应用

目的探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用。方法选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV-seq及STR检测。对比不同孕周、年龄段患者的异常染色体的检出情况。结果367例POC中,检出染色体异常197例,检出率为53.68%,其中非整倍体占67.51%(133/197)、嵌合体12.18%(24/197)、三倍体13.20%(26/197)、致病性拷贝数变异(PCNVs)2.54%(5/197)、结构异常4.06%(8/197);染色体非整倍体中以Chr16三体和ChrX单体最常见,Chr22三体、Chr18三体、Chr21三体次之。248例孕早期患者POC中异常染色体检出率为62.50%(155/248),其中以三倍体(14.19%)和染色体非整倍体最常见,染色体非整倍体以Chr16三体(13.55%)、Chr18三体(2.58%)、Chr21三体(5.16%)、Chr22三体(7.74%)、ChrX单体(11.61%)最常见;119例孕中期染色体异常检出率为35.29%(42/119),以染色体非整倍体[Chr16三体(9.52%)、Chr18三体(16.67%)、Chr21三体(7.14%)、Chr22三体(2.38%)、ChrX单体(11.90%)]和三倍体(9.52%)为主;孕中期与孕早期染色体异常总检出率及Chr18三体检出率比较,差异均有统计学意义(χ2=23.94、6.219,P<0.05)。177例<35岁患者染色体异常检出率为48.02%(85/177),136例30~<35岁患者为57.35%(78/136),54例≥35岁患者为62.96%(34/54);<30岁患者与≥35岁患者的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但<30岁患者和≥35岁患者分别与30~<35岁患者的染色体异常检出率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论采用CNV-seq联合STR检测胚胎停滞发育患者的POC,可深入探寻胚胎停滞发育的原因,评估下次妊娠的复发风险,为遗传咨询和生殖规划提供有价值的信息。

母性效应基因Mater、Zar1的结构与功能

研究证实,胚胎的早期发育不是由其细胞核控制,而是由储存在卵质中或由卵源基因表达的一些因子所控制,这些基因即被称作母性效应基因(maternal effect gene)。母性效应基因的基本特性有:①在原始生殖细胞和/或卵母细胞中特异表达;②其基因转录产物或编码蛋白质是在卵子发生过程中。