中枢神经系统多层菊花团的胚胎性肿瘤诊疗研究进展

近年随着脑肿瘤分子生物学的发展,具有不同组织形态的富含神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤、髓上皮瘤及室管膜母细胞瘤归属于同一分子实体,统称为多层菊花团的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)。这些肿瘤的罕见性和更新给诊断和治疗带来了挑战。文章主要对ETMR的临床表现、影像特点、诊断及临床研究情况进行回顾分析,以期为临床管理提供指导帮助。对ETMR的临床特点及诊断治疗的研究情况进行文献综述。典型的组织学特点联合分子生物学改变,可以更好地诊断ETMR。目前ETMR的治疗建议主要基于小型、主要是回顾性患者队列的数据。普遍推荐最大安全切除,适应年龄和风险的放疗、化疗为ETMR主要治疗手段,早期放疗可能改善预后。

儿童非髓母细胞瘤的中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊治进展

中枢神经系统胚胎性肿瘤好发于儿童,预后差,目前诊断及治疗均具有一定的难度。本文对除髓母细胞瘤外中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊断及治疗进展作一综述,以期增加临床医师对该病的认识,为今后的临床工作给予一定的参考。

伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤9例临床病理特征

目的探讨伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理学特征及分子特征。方法收集9例ETMR的临床资料及生存随访数据,采用免疫组化EnVision两步法检测Syn、LIN28A、vimentin、GFAP、Olig2、S-100、INI1、H3K27me3及Ki67等表达,使用FISH检测C19MC基因,并复习相关文献。结果9例ETMR中男性6例,女性3例,男女比为2∶1;幕上7例,幕下2例,其中位于脑干者影像学表现类似弥漫性内生型桥脑胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)。组织学形态表现为伴广泛神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤4例,室管膜母细胞瘤3例,髓上皮瘤2例。免疫表型:LIN28A、Syn、vimentin均阳性,GFAP、CK不同程度阳性,BRG1、INI1和H3K27me3均表达保留,Ki67增殖指数为40%~70%。8例FISH检测出C19MC基因扩增。4例全切肿瘤,2例部分切除肿瘤,1例手术活检,2例手术方式不详;7例手术后辅助治疗。4例发生脑脊膜播散,但无颅外转移。随访时间0~36个月,总生存期36个月,中位生存期10个月,8例死亡。结论ETMR多发生于大脑半球,少数病例可发生于脑干并表现为DIPG的影像学特点,组织学形态多样,基因变异以C19MC基因扩增常见;肿瘤生物学行为高度侵袭性,预后极差,组织学形态联合LIN28A免疫组化检测及C19MC基因检测有助于诊断及鉴别诊断。

5例颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤的临床诊疗

目的 介绍颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床特点、治疗方案和临床结局,为该类罕见肿瘤的临床诊疗提供经验。方法 回顾性分析上海交通大学附属新华医院2017年01月—2020年06月收治的ETMR患儿的发病年龄、肿瘤大小、分期、发病部位、治疗方案和预后。结果 本中心4年内共收治5例患儿,其中男孩4例,女孩1例。患儿发病年龄在(16~66)个月,常见临床表现是颅内压增高,5例患儿均行手术+化疗,1例追加辅助放疗。截至随访时间,2例患儿因疾病进展死亡,3例存活。结论 ETMR高度恶性,我国儿童发病年龄较小,诊断需要结合临床表现、影像学及病理组织学检查,以及C19MC基因扩增状态和LIN28蛋白的表达水平。该病早期死亡率高,手术联合化疗是其主要的治疗手段,术后辅助放疗也可使部分患儿受益。

婴幼儿伴多层菊形团胚胎性肿瘤五例

伴多层菊形团胚胎性肿瘤是一种罕见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤。本文报道了5例婴幼儿颅内伴多层菊形团胚胎性肿瘤。颅脑MRI检查5例,CT检查2例,位于脑内4例,脑外1例,直径2.7~4.9 cm,边界清晰4例,囊实性3例(均为实性优势型),实性2例,无瘤周水肿3例,发生转移3例(术前2例,术后1例),侵犯邻近硬脑膜2例。MRI上肿瘤实性部分T1WI以等和/或稍低信号为主,T2WI以稍高信号为主;2例行扩散加权成像示实性部分DWI高信号,ADC低信号;增强扫描轻-中度强化3例,无强化为主伴局部轻度强化2例。CT平扫实性部分主要为等密度,囊性部分低密度,1例伴出血、钙化,1例增强扫描实性部分轻度强化。病理结果均为伴多层菊形团胚胎性肿瘤,C19MC变异型2例,3例LIN28A(+),Ki-67指数10%+~90%+。

椎管内胚胎性肿瘤的MRI诊断及其信号的病理基础

目的：探讨椎管内胚胎性肿瘤的ＭＲＩ表现特点，评价其诊断价值。材料及方法：经手术病理证实的椎管内胚胎性肿瘤８例，分析其ＭＲＩ表现并与病理对照。结果：表皮样囊肿（５例）有４例表现为Ｔ１ＷＩ略低、Ｔ２ＷＩ高信号，１例为Ｔ１ＷＩ略高、Ｔ２ＷＩ等信号；皮样囊肿（１例）Ｔ１ＷＩ表现为略高及极高信号；畸胎瘤（２例）Ｔ１ＷＩ为等、高、低混杂信号。病变均具有等信号的包膜，均未见增强，表皮样囊肿及皮样囊肿均合并有多种脊柱及脊髓的先天畸形，畸胎瘤未见先天畸形。结论：椎管内胚胎性肿瘤ＭＲＩＴ１ＷＩ图像的ＭＲ信号具有特殊性，ＭＲ信号反映了瘤内组织成分，结合肿瘤多不增强及多伴有先天畸形特点。

大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化临床病理观察

目的探讨伴髓上皮瘤和间叶分化大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例发生在左侧颞顶叶的含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化进行组织学、免疫组化观察,并结合文献复习。结果患儿男性,5岁。头颅CT示左侧颞顶叶肿瘤性病变伴钙化,左侧颞骨骨质破坏,考虑左颞顶叶占位。光镜下瘤组织由疏密相间区域构成,致密区域见原始小圆核或短梭形瘤细胞呈片状密集分布,核染色质深,异型性明显,见核分裂象伴多灶性坏死,可见横纹肌样细胞,部分区域见柱状上皮构成的原始神经管样结构或Homer-Wright菊形团形成伴结缔组织增生;稀疏区见分化良好的胶质神经毡样基质内有小型神经元样瘤细胞或节细胞样瘤细胞散在分布。免疫组化:原始神经管样结构基底部vimentin(+),原始瘤细胞和横纹肌样细胞nestin、INI-1和p53(+),横纹肌样细胞NF、Syn、MAP2和Cg A(+),Ki-67为局灶20%,原始神经管样结构CK和EMA(-),横纹肌样细胞SMA(-),横纹肌样细胞GFAP和NSE灶(+),小型神经元样瘤细胞S-100和Neu N(+),Olig2(-/+),β-catenin和desmin(-)。结论大脑内含有多量神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化确诊依赖于影像、组织学和免疫组化,需要与髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、室管膜母细胞瘤和脉络丛乳头状癌鉴别。

椎管内胚胎性肿瘤的MRI诊断6例临床分析

目的 评估椎管内胚胎性肿瘤的MRI特征。方法 回顾性分析经手术和病理证实的6例椎管内胚胎性肿瘤的MRI表现。结果 表皮样囊肿3例,T1、T2加权显示各种不典型信号类型;脂肪瘤2例,T1加权示高信号,T2加权衰减为中等信号;髓内肠源性囊肿1例,T1加权显示低信号,T2加权示高信号。结论 除脂肪瘤外,椎管内胚胎性肿瘤的MRI表现缺乏典型的特征。MRI诊断应当结合发育异常病史、病理学和病原学。

具有大量神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤——中枢神经系统的原始神经外胚叶肿瘤的一种特殊类型

中枢神经系统的胚胎性肿瘤常见于儿童,呈进展的临床病程。肿瘤大部分由未分化细胞构成,这些细胞具有分化成胶质、神经元和少数分化成间叶成分的潜能。根据WHO（2007）中枢神经系统肿瘤分类可以分成3类：髓母细胞瘤、中枢神经系统原始神经外胚叶肿瘤（PNET）和非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）。

请您诊断病例141答案:鞍区中枢神经系统胚胎性肿瘤

病例资料患者,男,7岁。1个月前无明显诱因出现头痛,夜间加重,日间略有缓解。精神、饮食及睡眠差,体重无明显减轻。查体:神清语利,对光反射灵敏,颈软无抵抗,四肢肌张力及肌力正常,膝腱反射正常。实验室检查:白细胞3.2×109/L[正常值(4~10)×10^9/L],血清泌乳素(PRL)17.39 ng/mL,稍增高(正常值2.64~13.13 ng/mL),血清促黄体生成素(LH)0.73 mU/mL,降低(正常值1.24~8.62)。

儿童颅内幕上胚胎性肿瘤的治疗及预后分析

目的:对儿童颅内幕上胚胎性肿瘤的治疗及预后进行分析,提高对儿童颅内幕上胚胎性肿瘤的认识。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院放疗科2011年5月至2018年12月间收治的27例年龄18岁以下行术后放疗的儿童颅内幕上胚胎性肿瘤的患儿资料,对其临床特点和治疗效果以及预后进行分析。结果:27例患儿均完成术后全脑全脊髓放疗。全脑全脊髓放疗剂量为27.0~30.6 Gy,瘤床区加量照射至55.8~60.0 Gy。22例患儿放疗结束后行化疗,化疗方案为伊立替康+长春新碱+依托泊苷+奈达铂。中位随访时间22(4~93)个月,27例患儿死亡18例,9例生存。1、3、5年生存率分别为79.4%、50.2%、36.5%。死亡患儿中颅内播散8例,脊髓播散10例。结论:儿童颅内幕上胚胎性肿瘤是临床少见的高度恶性神经系统肿瘤,治疗上应采取手术、术后辅助放化疗的综合治疗手段,预后较差。

伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤1例

患儿女性,3岁。主因间断性头痛10天,加重伴意识障碍1天于2019年12月收入山西省晋城市人民医院。体检:意识障碍,右侧肢体肌力5级,左侧肢体肌力4级,左下肢病理征阳性。头颅CT平扫示:右额颞顶部囊实性混杂密度占位,大小约12.0 cm×9.6 cm×4.2 cm,实性部分位于肿瘤外侧,呈等密度,内可见多发钙化结节;低密度囊性部分位于肿瘤内侧,中间可见分隔,中线明显受压左偏,颅骨未见侵犯(图1)。

以听力下降为主要表现的儿童中枢神经系统胚胎性肿瘤一例分析

中枢神经系统(central nervous system,CNS)胚胎瘤发病率约占中枢神经系统肿瘤疾病的17%,多发于儿童,是儿童恶性肿瘤死亡的主要原因之一[1]。该病主要表现为颅内占位性病变的临床症状[2]:呕吐、食欲下降、头痛头晕、单侧肢体乏力、走路不稳及视力下降等。首诊科室一般为神经科,尚无文献报道因听力下降首诊于耳鼻咽喉头颈外科的病例。现对重庆医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科2019年收治的1例以听力下降为主要表现的中枢神经系统胚胎性肿瘤儿童病例进行报告,并结合国内外文献进行分析和讨论。

其他未特指类中枢神经系统胚胎性肿瘤MR诊断价值分析

目的:探讨其他未特指类CNS胚胎性肿瘤(原cPNET)的磁共振成像特征,并着重对肿瘤内囊性变加以分析,以加强对其他未特指类CNS胚胎性肿瘤的磁共振表现的认识。方法:回顾性分析10例其他未特指类CNS胚胎性肿瘤的磁共振成像特征。结果:MR平扫肿瘤信号不均,T1WI多数呈稍低信号为主,T2WI多数呈高信号为主,T2 FLAIR呈高信号,肿瘤实性部分DWI呈高信号、囊变呈低信号。增强后多数呈明显不均匀强化,少数呈轻-中度强化及轻度强化。肿瘤内均出现不同程度囊变坏死,囊性变可分布于肿瘤深部或边缘,增强后囊变坏死区不强化,囊壁可明显强化或无强化。肿瘤内可有不同程度的出血,流空/供血动脉、瘤周水肿及脑膜强化。结论:其他未特指类CNS胚胎性肿瘤表现呈多样性,分析肿瘤内囊性变特征有助于诊断及鉴别诊断。

MRI对椎管内胚胎性肿瘤的诊断价值

目的评价MRI对41例椎管内胚胎性肿瘤的诊断价值。方法经手术证实的椎管内胚胎性肿瘤共31例,余10例经CT扫描证实,回顾性分析其MRI表现。结果脂肪瘤(13例)具有特征性MRI表现,T1WI呈高信号,T2WI呈中等高信号;通过脂肪抑制技术高信号变为低信号。皮样囊肿(3例)及表皮样囊肿(20例),MRI表现为T1WI低或等低及T2WI高或等高混杂信号影,两者MRI不易鉴别。畸胎瘤(5例),MRI可同时出现脂肪信号、骨质信号及软组织信号,亦可无骨质信号而表现为软组织和脂肪信号。结论椎管内胚胎性肿瘤诊断主要依据MRI表现,结合好发部位和年龄特征可进一步提高诊断正确率。

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)胚胎性肿瘤分类解读

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一类高度异质性脑肿瘤,也是儿童最常见的恶性脑肿瘤。基于组织学和分子遗传学特征,可对其进行分类和分型,有助于指导治疗和预测预后。2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)对胚胎性肿瘤分类进行更新,本文从髓母细胞瘤及其他中枢神经系统胚胎性肿瘤两方面进行解读。

儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤的影像学表现

本文回顾性分析7例幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤患儿的临床及影像学资料,男4例,女3例,年龄2~6岁。结果发现儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤常表现为较大囊实性肿瘤,有钙化,占位效应显著,轻度的瘤周水肿,常表现为轻度不均匀强化。影像学表现结合患者发病年龄及部位,可提高其诊断准确率。