扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价

目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。

无创胚胎染色体筛查技术对军队不孕不育夫妇助孕结局的影响

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)对军队不孕不育夫妇辅助生殖结局的影响。方法选择自2017年5月至2020年10月接受辅助生殖技术治疗的455对官兵夫妇进行前瞻性观察研究,其中133对实施卵母细胞胞浆内单精子注射(ICSI)方案,根据患者夫妇意愿进行分组,愿意接受NICS治疗45例,拒绝NICS治疗88例。88例中取消鲜胚移植后行单囊胚解冻复苏移植者26例,比较该26例(ICSI组)与NICS检测后首次单囊胚冻胚复苏移植39例(NICS组)的官兵夫妇取卵周期特征及复苏周期临床结局。结果NICS组患者男方年龄、女方年龄均较ICSI组高[男方年龄(35.79±4.52)岁vs(31.69±3.10)岁,女方年龄(34.45±4.0)岁vs(29.65±2.04)岁,均P<0.001],NICS组较ICSI组抗苗勒管激素(AMH)[(3.39±2.59)ng/mL vs(5.23±3.27)ng/mL]、hCG日卵泡数(13.68±7.12 vs 17.77±8.88)、获卵数(12.37±6.72 vs 17.38±10.63)、成熟卵子数(10.95±6.21 vs 15.15±9.46)均显著降低(均P<0.05)。NICS组与ICSI组FET临床妊娠率相当(82.1%vs 80.8%)。结论军队不育夫妇实施ICSI治疗,胚胎植入前行NICS检测优选胚胎移植可改善临床结局。

无创胚胎染色体筛查技术对单囊胚冻胚复苏移植临床结局的影响

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)对单囊胚冻胚复苏移植临床结局的影响。方法回顾性分析372例行体外受精-单囊胚冻胚复苏移植病例的临床资料(移植前所有囊胚形态学质量经Gardner囊胚评分法评估均为优质囊胚)。其中,75例愿意接受NICS检测并且检测结果显示囊胚染色体拷贝数正常(A组),73例愿意接受NICS检测但检测结果显示囊胚染色体拷贝数异常(予剔除),其余224例未接受NICS检测(B组)。比较两组的临床结局。结果经NICS检测的148枚形态学优质囊胚中,75枚囊胚的染色体拷贝数正常,其余73枚囊胚的染色体拷贝数异常。A组的新生儿畸形率低于B组,而活产率高于B组(均P<0.05),但两组之间的临床妊娠率、持续妊娠率、早期流产率、异位妊娠率差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论与单纯传统囊胚评分比较,联合应用NICS技术检测胚胎染色体,能改善单囊胚冻胚复苏移植的活产率,降低新生儿畸形率。

无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法:对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查(NIPS),比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。

884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析

目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。

无创胚胎染色体筛查在男性严重少弱畸精子症不育患者的临床应用

目的:探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)对男性严重少弱畸精子症辅助生殖妊娠结局的应用价值。方法:随机选取2017年1月至2020年12月因男方严重少弱畸形精症行辅助生殖助孕的男性不育患者共计170例,接受NICS治疗的85对夫妻作为试验组,接受卵胞质内单精子注射(ICSI)85对夫妇作为对照组,比较两组女方年龄、女方体重质量指数(BMI)、抗苗勒氏管激素(AMH)、基础窦卵泡计数(AFC)、不孕年限、男方年龄、精子浓度、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、精子DNA碎片化指数(DFI)、获卵数、正常受精数、优质囊胚数、临床妊娠率、流产率的差异。结果:NICS组与ICSI组相比,女方年龄、女方BMI、AMH、AFC、不孕年限、男方年龄、精子浓度、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、精子DFI、获卵数、正常受精数、优质囊胚数均无统计学差异(P均>0.05),NICS组明确诊断率88.24%,检测胚胎染色体整倍体率48.56%,NICS组挑选整倍体胚胎移植后临床妊娠率高于ICSI组(66.28%vs 51.09%)、而流产率低于ICSI对照组(12.28%vs 29.79%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于男性严重少弱畸形精子症不育患者,NICS技术可以提高临床妊娠率、降低流产风险。

无创胚胎染色体筛查技术在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值及其活产结局的因素分析

目的:探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值,分析影响活产结局的因素。方法:回顾性分析2019年1月至2021年12月我院收治的197例行单囊胚冻胚复苏移植患者的临床资料,53例行NICS检查且检测结果提示囊胚染色体拷贝数正常(NICS组),26例NICS检测结果异常予以排除,118例未接受NICS检测(非NICS组)。收集临床资料并追踪妊娠结局,根据妊娠结局将患者分为活产组(75例)和非活产组(96例),采用单因素及多因素Logistic回归分析影响单囊胚冻胚复苏移植活产的因素。结果:NICS组活产率高于非NICS组(P<0.05)。单因素分析显示活产组女方年龄小于非活产组(P<0.05),基础卵泡雌激素(FSH)水平、常规试管婴儿(IVF)周期≥2个低于非活产组(P<0.05),优质胚胎数、移植日子宫内膜厚度和NICS检查比例、发育成囊胚时间为D5比例高于非活产组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示女方年龄偏大、发育成囊胚时间为D6是影响单囊胚冻胚复苏移植活产的危险因素(P<0.05),NICS检查是其保护因素(P<0.05)。结论:NICS筛查胎儿染色体异常可提高单囊胚冻胚复苏移植活产率,产妇高龄和囊胚发育速度过慢是影响活产的主要危险因素。在单囊胚冻胚复苏移植前有必要进行NICS检查,并尽量选择D5囊胚以提高活产率。

无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析

目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好。

染色体微阵列用于胚胎停育及自然流产原因的筛查

孕早期胚胎停育及自然流产的发生率超过1%[1],严重影响患者的身心健康。辅助生殖技术(ART)虽然大大提高了妊娠率,但60%以上受术者发生自然流产和胚胎停育,查明原因对提高妊娠率及预防自然流产意义重要。尽管造成胚胎停育及自然流产的因素很多且存在诸多争议,但染色体异常是多数学者认可的最主要原因[2]。染色体异常检测常采用绒毛细胞培养染色体G显带核型分析技术,但分辨率和敏感度较低,漏检率和误检率较高。

无创DNA产前筛查技术在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值

目的探讨无创DNA产前筛查技术(NIPT)在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值及其假阳性原因。方法选取2017年10月至2019年6月于本院妇产科门诊就诊且自愿进行血清学筛查和NIPT检测的5143例孕妇作为研究对象,详细询问并记录孕妇年龄、孕龄、末次月经时间、孕产次和既往分娩史。结果NIPT结果显示胎儿非整倍体高风险胎儿23例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险4例,13-三体高风险3例。羊水细胞核型诊断结果显示21-三体15例,18-三体4例,13-三体3例。低风险结果随访中全部与NIPT检测一致。故无创胎儿染色体非整倍体基因检测方法总的灵敏度为100.00%,特异度为99.98%,假阳性率为0.02%,假阴性率为0.00%;染色体异常基因测序显示,NIPT与羊水细胞核型分析验证不一致为局限性胎盘嵌合(CPM)。结论NIPT是一种高灵敏度和高特异度的非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查手段,局限性胎盘嵌合体是影响NIPT假阳性的因素之一。

胚胎培养液用于染色体筛查的初步研究

目的:对胚胎培养液筛查胚胎染色体进行初步探讨,为优质胚胎无创筛查体系提供数据和技术支持。方法:采集胚胎培养液86例和囊胚36例,其中56例为卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)胚胎培养液,30例为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胚胎培养液。采用基因测序通用文库试剂盒对囊胚及胚胎培养液进行MALBAC单细胞全基因组扩增及文库构建,运用高通量测序平台进行测序,运用ChromGoTM2.0数据分析平台检测染色体非整倍体及10M以上的片段缺失和(或)重复。结果:86例胚胎培养液中27例未检出染色体核型,其中前期收集36例标本,检出成功率41.7%;改进方法收集50例标本,检出成功率88.0%。对36例囊胚及其培养液染色体结果进行对比,IVF-ET 18例,染色体倍性一致率38.9%,非整倍体假阳性率50.0%,假阴性率0.0%;ICSI-ET 18例,染色体倍性一致率77.8%,非整倍体的假阳性率16.7%,假阴性率5.6%。结论:ICSI-ET受精方式在胚胎培养液用于胚胎染色体的筛查中优于IVF-ET;建立完善的培养液收集流程利于胚胎染色体检测。

NICS与PGD检测胚胎染色体罗氏易位一致性的研究

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)与植入前遗传学诊断(PGD)检测胚胎染色体罗氏易位结果的一致性,为临床产前筛查提供理论借鉴。方法选取2018年5月至2021年3月在云南大学附属医院行体外受精-胚胎移植不孕妇女的临床资料84例进行研究,其配偶生殖功能正常,从胚胎营养液中提取样本分别行NICS、PGD检测,并进行比较分析。结果染色体异常主要集中在8、16、22号染色体上。NICS、PGD在检测染色体结构异常和染色体数量异常方面的阴性率与阳性率比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为65.168、32.747;37.249、34.161,P<0.05);NICS、PGD在检测染色体结构异常和染色体数量异常方面具有一致性(Z=-0.243,P=0.808;Z=-1.000,P=0.317)。NICS、PGD在检测正常或者易位染色体和完全新发染色体异常的阳性率与阴性率鉴别检查比较差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为17.155、9.972、15.786、6.364,P<0.05)。NICS、PGD在检测染色体罗氏易位类型方面具有一致性(Z=0.059,P=0.808)。受试者工作特征(ROC)曲线分析诊断效能显示:NICS和PGD的AUC(Z=-1.000,P=0.317)、灵敏度(χ^(2)=2.000,P=0.157)、特异度(χ^(2)=2.000,P=0.157)比较差异均无统计学意义。结论 NICS、PGD检测胚胎染色体罗氏易位均有效,适用于临床。

无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用

目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。

囊胚培养液中游离DNA的重要染色体整倍性研究

目的探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率。方法本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期。囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用无创胚胎染色体筛查(NICS)方法检测整倍性;采用盲法比较两者的结果。计算NICS在检测13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的敏感性、特异性、诊断效率、阳性预测值和阴性预测值。结果239枚囊胚中的209枚有NICS结果,NICS检出率为87.5%(209/239)。NICS方法在检测13、15、16、18、21、22号染色体的特异性、效率比较高,均>90%,NICS结果的阴性预测值超过97%;但是敏感性波动较大(33%~100%),阳性预测值较低(<50%)。结论NICS方法可以检测囊胚整倍性。当NICS结果显示这些重要染色体(13、15、16、18、21、22号染色体)为整倍体时,对应囊胚该条染色体整倍性几率高;但是当NICS结果显示这些重要染色体为非整倍体时,对应胚胎并不一定为非整倍体。

无创染色体筛查技术在体外受精-胚胎移植中的初步研究和临床应用

目的探讨应用无创染色体筛查(NICS)技术检测囊胚培养液中的游离染色体和应用胚胎活检技术检测胚胎染色体的一致性,以初步确定NICS的临床应用价值。方法收集2016年3-12月在该院行卵胞浆内单精子注射—胚胎移植(ICSI-ET)的患者15例,分为A组(子宫及子宫附件无异常)、B组(多囊卵巢综合征)、C组(子宫内膜异位症);获得的23枚囊胚分为新鲜胚胎组和卵裂期解冻胚胎组; NICS筛查作为观察组,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)作为对照组,比较二者的一致性。通过对14例有不良妊娠史的不孕不育患者行NICS胚胎筛选,初步确定NICS的临床应用价值。结果观察组与对照组的吻合率为82. 61%,一致性检验Kappa值为0. 65,两者一致性一般。新鲜胚胎组与卵裂期解冻胚胎组的吻合率分别为84. 62%和80. 00%,两组Kappa值分别为0. 69和0. 58,提示两组的一致性均一般。A、B、C 3组的吻合率分别为87. 50%、80. 00%和80. 00%,3组的Kappa值分别为0. 83、0. 58和0. 54,提示A组一致性较好,B、C组一致性一般。14例有不良妊娠史的不孕不育患者中有7例正常妊娠,孕19周进行胎儿羊水染色体检测,确认NICS检测结果准确。结论不同病症的不孕不育患者、不同来源的胚胎NICS和PGS检测结果无差别。NICS和PGS具有同样的准确性和可靠性。但NICS可能具有比PGS更广泛的应用前景。

无创胚胎染色体筛查技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断研究进展

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)辅助技术所获得的胚胎在39-65%以上存下染色体异常,而良好发育潜能的正常胚胎是成功妊娠乃至分娩的关键。如果能在胚胎植入前进行遗传学检测,将染色体正常的胚胎植入宫腔内,可有效提高反复移植失败或高龄患者的妊娠率以及分娩结局。然而,获取卵裂期胚胎细胞或胚囊滋养层细胞均属于有创操作,不仅降低胚胎质量,且存在0.6%-1.1%的流产风险,因此人们一直致力于早期、安全且精准的方式来排查胚胎染色体异常。近几年来,胚胎培养液中游离的DNA的发现为胚胎遗传学物质的无创检测提供可能。但关于无创胚胎染色体检测染色体易位应用研究鲜有报道,为此本文就对无创胚胎染色体筛查技术在染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断研究进展做一综述,旨在为染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断提供可靠依据。

胚胎培养液中游离DNA应用于植入前遗传学筛查中的研究进展

植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精-胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方法。目前,PGS仍主要通过胚胎活检获取细胞进行遗传学检测,而该有创过程可能会对胚胎发育及产科结局产生不良影响。近年研究发现胚胎培养液中含有胚胎来源的游离DNA片段,其含量与胚胎的碎片率呈正相关,并已在胚胎染色体及单基因疾病的检测和诊断方面得到了初步应用,开创了胚胎无创性PGS的先河。对胚胎培养液中游离DNA进行植入前遗传学筛查具有无创、取材简便、在分子水平检测胚胎的遗传物质等优点,有巨大的应用前景。但目前该技术尚处于研究阶段,存在易污染和特异性较差等问题,有待进一步完善。

无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值。方法选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(CMA)检测,并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析。结果NIPT检出的74例性染色体数目异常中,28例性染色体数目减少,阳性预测值为21.43%;46例性染色体数目增多,阳性预测值为65.22%。NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65%。胎儿CMA预测值为92.73%。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段,但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认。

无创胚胎染色体筛查在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测的有效性

目的研究基于囊胚培养液及囊腔液的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在不同年龄段胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的有效性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月于北京大学深圳医院行胚胎植入前遗传学检测助孕的62对夫妇,共310枚囊胚,行囊胚活检同时收集D3-6囊胚培养液及囊胚腔液行NICS,根据患者年龄分为3组:<35岁组,35~<40岁组,≥40岁组。分别在每组中将NICS结果与胚胎滋养细胞(TE)活检结果进行比较,计算一致性、灵敏度、特异度及阳性预测值、阴性预测值。然后将三个年龄段间NICS与TE的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别进行统计学分析。结果三个年龄段间NICS与TE的一致率差异无统计学意义(P>0.05),但高龄组(35~<40岁、≥40岁组)有上升趋势,特异度、灵敏度、阳性预测值差异均无统计学意义(P>0.05),≥40岁组阴性预测值与另2组差异有统计学意义(P<0.05)。结论NICS在不同年龄段的检测有效性差异无统计学意义,但在≥35岁的人群中检测有效性有上升趋势。

下一代测序技术在遗传病临床检测中的应用

DNA测序技术已广泛应用于生物学研究,很多生物学问题也都可以借助测序技术予以解决。过去10年(2005-2015年),下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)逐步从新技术成长为主流的测序技术,并逐渐走进临床诊断领域。NGS以其简单、快速、高分辨率、高通量的特点,在传染性疾病防控、肿瘤的早诊早治、遗传病的早期筛查和诊断、无创产前筛查、胚胎植入前诊断和筛查等领域发挥越来愈大的作用,已成为目前临床领域最具有应用前景的技术之一。同时下一代测序技术领域仍在快速发展,新的测序技术及数据分析技术还在不断涌现,序列数据库和测序数据快速增加。下一代测序技术也有助于以更低廉的价格,更全面、更深入地来分析基因组、转录组及蛋白质相互作用组的各项数据。可以预见,各种测序将成为一项广泛使用的常规实验手段,有望给生物医学研究领域和医学临床诊断带来革命性的变革。本文主要针对下一代测序技术在无创产前诊断、遗传病检测、胚胎植入前诊断和筛查中的临床应用进行介绍和评述。