阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战

胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究

胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。

不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植患者的影响及治疗成本分析

目的分析不同黄体酮给药方案对行胚胎植入前遗传学检测的冻融胚胎移植(PGT-FET)患者的影响及治疗成本。方法回顾性分析2020年8月至2022年7月在十堰市太和医院生殖医学中心进行PGT-FET的169例不孕患者的临床资料,根据患者采用的黄体酮给药方案将其分为A组(黄体酮胶囊口服,82例)和B组(黄体酮软胶囊阴道上药,87例)。比较两组注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日激素指标及获卵情况、注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及容受性指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和收缩期峰值流速/舒张末期流速(S/D)]、囊胚移植、妊娠结局、阴道出血情况及成本-效果比。结果两组注射HCG日促黄体生成素(LH)、注射HCG日雌二醇(E2)、注射HCG日孕酮(P)、获卵数、MⅡ卵子数,注射HCG日和移植日子宫内膜厚度及子宫动脉S/D、RI、PI,移植囊胚数、移植优质囊胚率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率及继续妊娠率比较差异无统计学意义(P>0.05)。A组阴道早期出血率和晚期出血率显著低于B组(P<0.05)。A组成本-效果比为6.72,低于B组的8.41。结论PGT-FET患者采用黄体酮胶囊口服治疗与黄体酮软胶囊阴道上药治疗所获临床效果及对子宫内膜容受性的保护作用较为接近,但前者可以降低阴道出血率和治疗成本。

子宫内膜容受性检测联用胚胎植入前遗传学检测在反复种植失败患者中的效果研究

目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。

胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法。该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有"病"的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率。其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等。综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH(arrayCGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法。各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段。

胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响

目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184)与冻融胚胎组(n=118)的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率,并分析妊娠结局的影响因素。结果:新鲜胚胎组正常或平衡易位胚胎检出率高于冻融胚胎组,平均移植胚胎个数多于冻融胚胎组,差异有统计学意义(均P<0.05);新鲜胚胎组的妊娠率、着床率和活产率低于冻融胚胎组,而流产率高于冻融胚胎组,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,女方年龄、男方年龄、胚胎类型、植入前遗传学诊断或筛查方式和病因对妊娠结局均无影响(均P>0.05)。结论:卵裂期胚胎冷冻复苏对植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎的临床结局无显著影响。

胚胎植入前遗传学检测中两种囊胚活检方法对妊娠结局的影响

目的比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期)。根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素。结果两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P>0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P>0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95%vs.7.27%,P<0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P<0.05)。结论囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率。

Cockayne综合征携带者行胚胎植入前单基因遗传学检测助孕成功1例

Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。

医患共享决策对胚胎植入前遗传学诊断筛查患者的影响

目的:探讨医患共享决策(SDM)模式对胚胎植入前遗传学诊断筛查(PGD/PGS)患者的影响。方法:选取2019年4月1日~2020年12月31日拟行PGD/PGS技术的患者100例,按照随机数字表法分为观察组和对照组各50例;对照组给予常规干预,观察组给予SDM模式管理干预。采用汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评估两组不良情绪,采用医患关系信任量表评估两组医患关系信任度,比较两组临床结局、不良事件发生情况及满意度。结果:干预后,观察组HAMA评分、HAMD评分、医患关系信任度评分、临床结局、不良事件发生情况及满意度均优于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论:SDM模式能有效缓解PGD/PGS患者不良情绪,提高医患关系信任度,改善临床结局,减少不良事件发生,提升满意度。

应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理

辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。

基于“医患共享决策”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者中的应用

目的探讨基于“医患共享决策(SDM)”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中的应用效果。方法回顾性选取2020年1月至2021年6月广东省中山市博爱医院收治的82例行PGD/PGS的患者作为研究对象,根据护理干预方法的不同分为对照组与研究组,每组各41例。对照组行常规护理干预,研究组行基于“SDM”护理干预。比较两组患者干预前、PGD/PGS结束时心理状况[采用抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)评估];比较两组决策参与满意度(采用医院自制决策参与满意度调查表评估)。结果干预前,两组的SDS、SAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);PGD/PGS结束时研究组SDS、SAS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组决策参与满意度调查表评分高于对照组,差异有统计学意义(t=7.020,P<0.001)。结论基于“SDM”的护理干预可有效改善PGD/PGS患者心理状况,提高其决策参与满意度。

应用aCGH技术建立胚胎植入前遗传学筛查

目的应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

胚胎植入前遗传学筛查技术在复发性流产中的应用

目的:探讨胚胎植入前遗传学筛查技术在复发性流产中的应用价值。方法:将53例复发性流产患者随机分为对照组19例和观察组34例,对照组采用常规体外受精-胚胎移植,观察组在体外受精后对胚胎进行高通量测序胚胎植入前遗传学筛查,分析观察组患者高通量测序PGS检出染色体整倍体囊胚和非整倍体囊胚数量,比较观察组和对照组患者的胚胎着床率和早期流产率。结果:观察组复发性流产患者共取76枚胚胎,高通量测序PGS共检出染色体整倍囊胚37枚(48.68%),非整倍体囊胚39枚(51.32%);观察组胚胎着床率明显高于对照组,而早期流产率较对照组低,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高通量测序胚胎植入前遗传学筛查整倍体囊胚,可增加复发性流产患者胚胎着床率,同时降低早期流产率。

解冻卵裂期胚胎养成囊胚行植入前遗传学检测二次冷冻复苏移植后临床结局

目的 回顾性评估解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次冷冻移植后临床及新生儿结局,以期为临床医生和患者提供参考数据。方法 收集2017年1月至2022年10月于西北妇女儿童医院生殖中心接受解冻卵裂期胚胎养成囊胚后进行活检,再次解冻移植治疗的患者的冻融胚胎移植周期为实验组(n=13),并将女方新鲜周期取卵时年龄、移植囊胚级别、胚胎植入前遗传学诊断的指证以及分类作为匹配因素,按照1∶3配对,选取同周期新鲜囊胚活检、解冻后移植的患者作为对照组(n=39)。比较两组患者的临床基线资料、妊娠结局以及新生儿结局。结果 两组患者临床基本资料、妊娠率以及活产率均无统计学差异(P>0.05),两组产科及新生儿结局亦无显著性差异(P>0.05)。两组患者均未报道重大产科并发症和新生儿畸形。结论 将冻存的卵裂期胚胎解冻后培养至囊胚期进行活检,行胚胎植入前遗传学检测,冷冻后再次复苏行冻融移植周期的妊娠率、活产率及新生儿结局与新鲜囊胚活检后进行冻融移植无明显差异,可以为患者提供更多的选择。

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

植入前胚胎遗传学诊断技术（preimplantation genetic diagno-sis,PGD）是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和（或）基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术.该技术于1990年由Handyside教授首次应用于性连锁疾病诊断.

不同授精方式的冷冻囊胚行植入前遗传学筛查的临床结局比较

目的:比较IVF和ICSI两种授精方式产生的冻胚活检结果、妊娠结局及其对后代的影响。方法:根据冷冻囊胚授精方式将患者分为IVF组和ICSI组,比较两组囊胚冷冻复苏后的存活率、遗传学检测结果、妊娠及子代出生结局。结果:IVF组的平均年龄显著高于ICSI组,差异有统计学意义[(35.53±4.23)岁vs(33.95±3.75)岁,P=0.003]。IVF组和ICSI组的解冻后囊胚存活率(第一次解冻存活率:98.86%vs 98.74%,P=0.77;第二次解冻存活率:99.18%vs 100%,P=1.000)、囊胚整倍体率(46.45%vs 47.01%,P=0.874)、移植后临床妊娠率(63.07%vs 56.25%,P=0.246)以及活产率(47.87%vs 40.91%,P=0.271)等比较,差异均无统计学意义。IVF组和ICSI组的妊娠期并发症(17.82%vs 27.78%,P=0.203)、围产期并发症(1.98%vs 2.78%,P=0.779)以及新生儿合并症(0.99%vs 5.56%,P=0.108)发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在冻胚活检中,无论是IVF来源的囊胚还是ICSI来源的囊胚,均显示出相似的临床结局。

焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响

目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,对照组采取常规护理方案,观察组在对照组基础上采用焦点解决模式,比较两组护理满意度,比较两组护理前后负性情绪[焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、心理弹性量表(CD-RISC)]、Herth希望量表(HHI)评分,另比较两组妊娠结局。结果:观察组护理满意度为92.50%,显著高于对照组的72.50%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后SAS、SDS评分显著低于护理前及对照组,CD-RISC水平显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组护理后积极行为、行为态度、亲密关系得分显著高于护理前及对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。比较两组妊娠成功率、流产率、活产率,观察组成功率、活产率比对照组高,观察组流产率比对照组低。结论:焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的改善有较高价值,建议后期加大样本数量,再行统计。