成人鼻窦鼻腔胚胎横纹肌肉瘤1例

患者,男,26岁,2012年2月起无明显诱因出现右侧鼻塞伴涕中带血,右侧突眼伴胀痛、视物模糊进行性加重,右侧额面部麻木感而在我院耳鼻咽喉科门诊就诊,体检发现右侧鼻腔新生物。行鼻窦CT检查（图1,图2）示右侧上颌窦、筛窦、额窦及鼻腔内见软组织密度影,上颌窦内壁及筛板骨质吸收破坏,右眼内直肌受压。遂行鼻腔新生物活检,病理诊断：右鼻腔小细胞性恶性肿瘤,结合免疫组化符合胚胎型横纹肌肉瘤。

阻断内源性IL-15的表达对人胚胎横纹肌肉瘤细胞的影响

目的 观察应用反义RNA阻断胚胎横纹肌肉瘤细胞内源性IL 15表达后 ,肿瘤细胞对NK细胞杀伤敏感性及其体内、外增殖的变化。方法 应用流式细胞技术检测RD细胞及转染IL 15反义RNA的RD 10细胞表面MHCⅠ类 (包括HLA ABC重链及β2M链 )分子的表达 ;应用LDH释放法检测NK细胞对RD和RD 10细胞的细胞毒活性 ;通过对转染细胞的细胞周期分析以及接种到裸鼠体内来评价IL 15对肿瘤细胞增殖的影响。结果 ①阻断IL 15的表达可使HLA ABC分子阳性细胞百分率从 19.5 %升至 95 .5 % ;β2M分子阳性细胞百分率从 31%升至 90 .6 %。由于MHCⅠ类分子表达的增高 ,RD 10细胞对NK细胞的杀伤敏感性低于RD细胞 (P <0 .0 1)。②RD 10细胞的增殖减慢 ,阻滞在G0 /G1期。动物实验的结果也表明RD 10细胞在体内的致瘤性低于RD细胞。结论 阻断RD细胞内源性IL 15的表达可抑制该细胞的增殖 ,从而提示IL

鼻前庭胚胎横纹肌肉瘤1例

患者男性，19岁，发现右侧鼻前庭新生物3月余入院。入院前3月右侧鼻前庭无明显诱因出现红色“米粒”样大小丘疹，新生物进行性长大并伴有局部灼痛，无发热、头痛，无鼻出血、鼻腔异味及脓血性分泌物溢出。曾在某基层医院行新生物切除，活检诊断未果，术后病情未得到有效控制，新生物进行性长大，遂来我院进一步诊断治疗。入院查体：右侧鼻翼轻度膨隆，皮肤潮红，与正常组织间界限清楚，鼻翼皮肤表面可见散在小丘疹，鼻唇沟皮肤颜色及形态正常，右鼻翼的鼻前庭侧可见2.0×2.0cm×1.0cm膨胀性生长的包块，阻塞右鼻前庭3/4，新生物基底位于右侧鼻前庭的鼻翼部，质硬，边界清，表面有褐色痂皮，触之疼痛。双下鼻甲无明显肥大，鼻中隔无偏曲，鼻腔内未见脓性及血性分泌物。入院后在局部行两次活体组织检查及免疫组化诊断为：右侧鼻前庭胚胎性横纹肌肉瘤；副鼻窦CT提示：右侧鼻翼部新生物，右侧梨状孔骨质部分吸收破坏（图1、2）。诊断明确后择日行右侧鼻前庭肿瘤扩大切除术，术中切除了包括肿瘤在内的右侧鼻腔的前部、下鼻甲的前端、梨状孔的外侧壁及上颌窦的前内侧壁的骨质做了部分切除，并用鼻唇沟的带蒂皮瓣对创面进行了一期修复，伤口愈合后即行鼻部全程及颈部预防性放疗。鼻腔前部缺损，有待于综合治疗结束后，肿瘤无复发及转移，可行二期整形以修复鼻腔前部的缺损。

1例前列腺胚胎型横纹肌肉瘤的诊断及治疗

目的总结前列腺胚胎型横纹肌肉瘤的有效诊断和治疗方法。方法对1例前列腺胚胎型横纹肌肉瘤患者临床资料作回顾性分析。结果男性患者,68岁,因“会阴部疼痛伴血尿1个月,胸背部疼痛12天”收治入院。患者血清总前列腺特异性抗原(tPSA)1.708 ng/mL,肛门指检触及左侧叶质韧肿物。盆腔CT平扫见前列腺左侧外周带肿块伴双侧髂血管淋巴结肿大,考虑恶性。胸部CT平扫提示双肺多发结节,胸骨柄、T3、L2椎体骨质破坏,考虑肺及胸骨转移灶。前列腺穿刺活检病理提示前列腺双侧高级别恶性肿瘤,考虑间叶组织来源。病理检查提示前列腺胚胎型横纹肌肉瘤。结合影像学检查和病理检查结果,诊断为前列腺胚胎型横纹肌肉瘤、骨继发恶性肿瘤、肺继发恶性肿瘤。予止血、膀胱冲洗、营养支持等治疗无效,行“膀胱镜下前列腺姑息性电切+电凝止血”治疗,血尿短暂好转后再次出现持续全程肉眼血尿,再次行膀胱镜电凝止血时见前列腺组织广泛糜烂,手术止血效果欠佳。患者病情进展快,发病至死亡仅95天。结论前列腺胚胎型横纹肌肉瘤临床罕见,恶性程度高、进展快、早期易发生转移,预后差。前列腺胚胎型横纹肌肉瘤缺乏特异性诊断指标,tPSA多正常,早期诊断困难,盆腔CT检查和前列腺穿刺活检有助于明确诊断。前列腺胚胎型横纹肌肉瘤的治疗以手术切除为主,术后辅助放化疗可改善预后。

鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤伴骨转移1例

1临床资料患者,女,41岁,主诉因“发现鼻窦恶性肿瘤伴全身多发转移1周余”于2022-08-31就诊于暨南大学附属第一医院。患者1个月前受轻微撞击后出现胸背部疼痛,持续不缓解,至当地医院诊疗后未见明显好转,且逐渐出现头面部胀痛,完善头颅+胸部+腹部CT,结果考虑鼻窦恶性肿瘤伴颈部多发淋巴结及胸6、8、9椎体骨转移;完善PET/CT,结果示双蝶窦、双筛窦、左上颌窦及左额窦不规则软组织充填伴不均匀代谢增高且骨质破坏,侵入左眼眶内,全身多发骨转移,其中T6、T8椎体病理性压缩性骨折。

乳腺胚胎性横纹肌肉瘤1例

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)起源于横纹肌组织或原始间叶细胞,是一种常见的软组织恶性肿瘤,可分为胚胎性、腺泡状、多形性及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤等[1]。其中,胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)是最常见的病理亚型,常好发于头颈、泌尿生殖系统、腹膜后以及四肢骨骼肌等,原发于乳腺者罕见[2-3]。该肿瘤恶性程度高,极易复发和转移,需高度重视。现报道我院收治的1例乳腺ERMS并复习相关文献,以防漏诊误治,并引起临床重视。

精索胚胎性横纹肌肉瘤1例

患者男,15岁。3天前发现左侧阴囊肿物,无疼痛不适。行阴囊CDFI检查发现左侧阴囊占位性病变,收住入院行CT检查:盆腔平扫显示左侧睾丸后下方见结节状软组织影、密度均匀,大小约1.8 cm×2.3 cm,病灶境界清楚(图1),增强扫描静脉期病灶呈中度强化(图2)。CT诊断:精索来源肿瘤。患者取平卧位麻醉满意后,取左侧阴囊下1/3切口,长约3.0 cm,逐层切开皮肤及内膜组织,打开睾丸鞘膜,见附睾下方肿物,分离肿物,与附睾稍粘连,余周围界限清楚,包膜完整,完整切除肿物送病理。

Survivin基因在胚胎性横纹肌肉瘤RD细胞中的作用

目的:探讨survivin基因在儿童胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)中的生物学作用。方法:采用survivin免疫组织化学检测ERMS肿瘤组织和正常骨骼肌组织的表达情况,小干扰RNA(siRNA)介导的survivin抑制对ERMS RD细胞凋亡的影响,原位末端标记法(TUNEL)检测RD细胞凋亡率,Western印迹法检测RD细胞caspase-3和caspase-9蛋白表达水平。结果:Sur vivin在ERMS中高表达而在正常骨骼肌组织中不表达,特异性siRNA干扰sur v iv in表达导致RD细胞凋亡显著增加,survivin表达的下调导致更高的凋亡率,survivin表达的下调增加了caspase-3的活性,对caspase-9的活性无影响。结论:Survivin过表达可能通过抑制细胞凋亡而与ERMS发病机制有关。

原发性附睾胚胎性横纹肌肉瘤1例

原发性附睾胚胎性横纹肌肉瘤临床上较少见，远处转移是治疗失败的主要原因。现报道1例原发性附睾胚胎性横纹肌肉瘤双侧肺转移，化疗后取得完全缓解（CR）。

局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤的多模式治疗经验

目的探讨无法手术的原发性局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤的多模式综合治疗。方法对1例无法手术的局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤初治患者,采用术前同步放化疗→手术→术后同步放化疗→辅助化疗的多模式综合治疗,观察治疗效果、不良反应和生活质量情况。结果经多模式综合治疗后患者的症状、体征完全消失,局部肿瘤病灶接近完全缓解,不良反应可耐受,患者容貌恢复正常。随访至2011年3月,患者仍无病生存中,生活质量佳,可正常工作。结论无法手术的局部晚期鼻腔鼻窦胚胎性横纹肌肉瘤通过多模式综合治疗近期疗效好,症状显著缓解,生活质量提高,生存期延长。

重组人血管内皮抑制素和参一胶囊联合化疗药物治疗胚胎性横纹肌肉瘤

目的：观察和探索抗肿瘤血管生成药与化疗联合治疗胚胎性横纹肌肉瘤（ERS）的可行性和模式。方法：2例难治性ERS，采用重组人血管内皮细胞抑制素（恩度）和参一胶囊与常规化疗药物联合治疗，恩度15mg d1-d14,q3w；参一胶囊20mg，bid，连续服用。病例1的化疗采用改良AD方案（表阿霉素60mg d1，氮烯咪胺200mg d1-d5，q3W）；病例2为TP方案（紫杉醇120mg d1、d8，顺铂20mg d2-d6，q3w）。按照RECIST标准进行疗效评价，按NCI CTC（3.0版）评价毒性。结果：例1获得CR，现已维持CR6个月，生活正常。例2获得PR，维持缓解2个月，后因手术，伤口迁延不愈，停用恩度和参一胶囊，病情迅速进展，总生存期1．5年。均未出现3-4级毒性反应。结论：初步提示恩度和参一胶囊联合化疗药物治疗难治性ERS有效，可能是一种新的治疗选择和策略。抗肿瘤血管生成药物宜连续、不间断地应用，必要时可以联合不同的药品或剂型，有助于维持抗血管作用和增加疗效。

睾丸胚胎性横纹肌肉瘤临床诊治(附3例报告)

目的:提高对睾丸胚胎性横纹肌肉瘤的认识、诊断与治疗水平。方法:回顾性分析3例睾丸胚胎性横纹肌肉瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果:3例患者均行根治性睾丸切除术,1例临床分期为Ⅱb期,该患者术后行放疗及化疗,术后9个月后出现全身转移而死亡;2例为Ia期,其术后均行化疗,分别随访32、3个月均未见复发和转移。结论:早期诊断,根治性手术并辅助化疗及放疗是提高患者生存率及延长生存时间的有效手段。

儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析

目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...

鼻腔鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤的MRI表现及临床价值研究

目的探讨鼻腔鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤磁共振表现及临床价值。方法选取我院于2009年4月至2013年4月收治的11例经临床病理确诊的鼻腔鼻窦胚胎型横纹肌肉瘤患者,对其临床资料、病理资料以及磁共振资料进行回顾性分析。结果本组所选取的11例患者,其中8例病变于筛窦处,3例病变部位于鼻中隔处,均累及多个鼻窦、前颅窝底脑膜以及眼眶。其中T1W1图像呈不均性低信号者7例;呈均匀等信号者2例;以均匀等信号为主,其内见散在小片状、小点状高信号者2例。T2W1图像主要表现为稍高信号者8例,呈混杂片状分布的低信号者3例;其中以稍高信号为主,其间见散在片状、小点状更高信号者2例。增强扫描后,7例患者肿瘤边界显示清晰,11例肿瘤病灶区均呈不均匀的明显强化。肿瘤区可见骨质破坏和骨质推压改变。结论 MRI不仅准确的显示ERMS的具体部位、范围,而且能基本反应病变内部组织成分及其变化情况,对ERMS的诊断、治疗和判断预后有着重要临床意义。

前列腺恶性叶状肿瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤样分化临床病理观察

目的探讨前列腺恶性叶状肿瘤伴胚胎性横纹肌肉瘤样分化(MPTERD)的临床病理学特征。方法报告1例前列腺MPTERD,结合文献分析其临床特征、病理特征和免疫组化。结果患者男性,40岁。排尿困难2月余。前列腺肿瘤组织由上皮和间叶成分组成,上皮细胞增生,无异型性,由上皮细胞形成的囊腔被增多的间质成分挤压形成类似叶状的裂隙。间质细胞异型性明显,核分裂>21个/10 HPF,有坏死。另外,局部还伴有胚胎性横纹肌肉瘤样分化。免疫组化:上皮细胞AE1/AE3(+),PSA局部(+);间质细胞vimentin(+),局部间质细胞desmin、myogenin(+),SMA、H-caldesmon、CD34和PR均(-)。结论前列腺MPTERD罕见,该肿瘤易复发和转移,预后差。

胚胎型横纹肌肉瘤的影像学表现

目的探讨胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)的CT和MRI表现。方法回顾性分析经病理证实的26例ERMS的临床及影像学资料。结果 14例鼻部ERMS中,邻近骨质破坏11例,眼眶受累5例,翼腭窝及颅内侵犯各4例;5例腹盆腔及腹膜后ERMS中,3例包绕邻近大血管,2例腹膜种植转移;5例肌肉及肌间隙ERMS病变较局限,其中2例伴邻近骨质轻微破坏;1例ERMS位于左颌下腺区;1例ERMS为颅骨多发病灶。16例患者有区域淋巴结转移,5例呈环线状强化。结论 ERMS的临床及影像学表现缺乏特异性,对患者年龄、发生部位、强化方式、邻近骨质的破坏及区域淋巴结转移等进行综合分析有助于治疗前诊断。

化疗联合放射治疗鼻腔胚胎型横纹肌肉瘤1例

患者女，18岁，因“左侧鼻塞2个月余，左眼球突出伴视力明显下降20d”入院。入院查体：左眼球明显突出，左眼睑红肿并活动受限。左眼球固定，局部见黄白色分泌物，稍有光感，瞳孔大小约5mm，直接对光反射迟钝。左侧鼻翼明显隆起畸形．左侧鼻腔被肿物充填，通气受阻，左上颌窦区压痛。