5例颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤的临床诊疗

目的 介绍颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床特点、治疗方案和临床结局,为该类罕见肿瘤的临床诊疗提供经验。方法 回顾性分析上海交通大学附属新华医院2017年01月—2020年06月收治的ETMR患儿的发病年龄、肿瘤大小、分期、发病部位、治疗方案和预后。结果 本中心4年内共收治5例患儿,其中男孩4例,女孩1例。患儿发病年龄在(16~66)个月,常见临床表现是颅内压增高,5例患儿均行手术+化疗,1例追加辅助放疗。截至随访时间,2例患儿因疾病进展死亡,3例存活。结论 ETMR高度恶性,我国儿童发病年龄较小,诊断需要结合临床表现、影像学及病理组织学检查,以及C19MC基因扩增状态和LIN28蛋白的表达水平。该病早期死亡率高,手术联合化疗是其主要的治疗手段,术后辅助放疗也可使部分患儿受益。

腹膜后淋巴结清扫术对早期卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者生存及预后的影响

目的探讨腹膜后淋巴结清扫术(LND)对早期卵巢恶性生殖细胞肿瘤(MOGCTs)患者生存及预后的影响。方法通过回顾性分析安徽省立医院2009年11月至2019年7月收治的52例早期MOGCTs患者的临床资料,根据是否行腹膜后淋巴结清扫术分为两组,30例行腹膜后淋巴结清扫患者为LND组,22例未行腹膜后淋巴结清扫患者为Non-LND组,比较两组的生存率及复发率,探讨腹膜后淋巴结清扫术对早期MOGCTs患者生存及预后的影响。结果30例行LND患者未发现淋巴结转移。术后除8例Ia期无性细胞瘤患者不需化疗外,其余44例患者术后均接受化疗。LND和Non-LND组的复发率(10%与9.09%)比较,差异无统计学意义(P=1.0)。LND组和Non-LND组的5年总生存期(OS)(100%与100%)、5年PFS(90%与95.45%)、10年OS(96.66%与100%)、10年无进展生存期(PFS)(90%与90.90%)差异均无统计学意义(P>0.05)。预后影响因素分析显示:年龄、肿瘤直径、LND及病理类型对预后无明显影响。结论早期MOGCTs行腹膜后淋巴结清扫对生存及预后无明显影响,早期MOGCTs患者术中可不行LND。术后规范化化疗,可获得良好的生存率。保留生育功能患者应于化疗期间应用GnRHa进行卵巢功能保护。

血清β-HCG和AFP水平联合检测对男性生殖细胞肿瘤的诊断价值

目的血清人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及甲胎蛋白(AFP)水平联合检测对男性生殖细胞肿瘤的诊断价值。方法选取于该院就诊并被诊断为生殖细胞肿瘤的男性患者作为生殖细胞肿瘤组,以行β-HCG检测的非生殖细胞肿瘤患者作为对照组,取上述患者尚未进行医疗干预时的血液标本进行β-HCG和AFP的检测。结果生殖细胞肿瘤患者β-HCG阳性率可达50.00%,AFP阳性率为57.14%,其血清β-HCG和AFP水平也高于对照组。结论β-HCG可作为生殖细胞肿瘤诊断的辅助指标,β-HCG和AFP联合检测可提高生殖细胞瘤的阳性诊断率。

2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)胚胎性肿瘤分类解读

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一类高度异质性脑肿瘤,也是儿童最常见的恶性脑肿瘤。基于组织学和分子遗传学特征,可对其进行分类和分型,有助于指导治疗和预测预后。2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(第五版)对胚胎性肿瘤分类进行更新,本文从髓母细胞瘤及其他中枢神经系统胚胎性肿瘤两方面进行解读。

恶性卵巢生殖细胞肿瘤64例临床分析

目的对恶性卵巢生殖细胞肿瘤患者进行临床分析,探讨治疗方法,评估治疗效果。方法回顾性分析2009年1月至2019年12月中国科学技术大学附属第一医院妇产科收治的64例恶性卵巢生殖细胞肿瘤患者的病历资料及随访情况,包括病理类型、年龄分布以及国际妇产科联盟(FIGO)分期、治疗、随访结果等资料。结果56例接受保留生育功能的手术,8例采用根治性手术。64例患者中54例进行了术后化疗。术后辅助化疗采用PVB(顺铂+长春新碱+博莱霉素)方案、PEB(顺铂+依托泊苷+博莱霉素)方案。其中47例采用PEB方案化疗,7例采用PVB方案化疗。20例患者失访,3例复发,复发者1例死亡,存活43例。40例保留生育功能,23例术后有妊娠史,其中19例已生育,余17例未婚。结论恶性卵巢生殖细胞肿瘤早期患者保留生育功能的治疗是行之有效的方法,对无生育要求及晚期患者行根治性手术是必要的。规范的术后化疗对提高生存率及生活质量具有重要作用。

其他未特指类中枢神经系统胚胎性肿瘤MR诊断价值分析

目的:探讨其他未特指类CNS胚胎性肿瘤(原cPNET)的磁共振成像特征,并着重对肿瘤内囊性变加以分析,以加强对其他未特指类CNS胚胎性肿瘤的磁共振表现的认识。方法:回顾性分析10例其他未特指类CNS胚胎性肿瘤的磁共振成像特征。结果:MR平扫肿瘤信号不均,T1WI多数呈稍低信号为主,T2WI多数呈高信号为主,T2 FLAIR呈高信号,肿瘤实性部分DWI呈高信号、囊变呈低信号。增强后多数呈明显不均匀强化,少数呈轻-中度强化及轻度强化。肿瘤内均出现不同程度囊变坏死,囊性变可分布于肿瘤深部或边缘,增强后囊变坏死区不强化,囊壁可明显强化或无强化。肿瘤内可有不同程度的出血,流空/供血动脉、瘤周水肿及脑膜强化。结论:其他未特指类CNS胚胎性肿瘤表现呈多样性,分析肿瘤内囊性变特征有助于诊断及鉴别诊断。

颅内生殖细胞肿瘤标志物研究进展

颅内生殖细胞肿瘤是一类好发于儿童和青少年的高异质性肿瘤,其诊断与治疗策略与组织分型密切相关,由于外科手术适应证范围较小,使组织病理学标本的获取受到限制,加之活检困难或不全面等问题,给临床诊疗带来一定困难。而具有特异性的肿瘤标志物对颅内生殖细胞肿瘤的辅助诊断、治疗方案制定、预后评估均具有重要意义。本文拟就经典的组织学标志物、血清和(或)脑脊液肿瘤标志物等的研究进展进行综述,以为临床与科研提供参考。

儿童松果体区生殖细胞肿瘤28例临床诊治分析

目的总结儿童松果体区生殖细胞肿瘤的临床治疗方法及效果。方法与结果选择2012年3月至2019年12月的原发性松果体区生殖细胞肿瘤患儿共28例,并对其临床资料进行回顾分析。临床表现有高颅压症状、上视不能、性早熟等。其中7例经诊断性放化疗间接诊断为单纯生殖细胞瘤,其余病例均经病理学检查确诊,包括15例混合性生殖细胞肿瘤、3例成熟畸胎瘤、2例未成熟畸胎瘤、1例绒毛膜癌。采用诊断性放化疗证实有效后继续完成放射治疗或药物化疗者7例。术前尝试药物化疗3例,肿瘤进展后改为开颅手术,直接开颅手术切除18例,其中手术入路为经前纵裂-胼胝体-穹隆间入路15例,经幕下小脑上入路6例。肿瘤全切除16例,次全切除3例,部分切除2例。所有患儿术后血清肿瘤标志物均显著下降,平均为69.55%。平均住院时间19.35 d。术后出院时1例因昏迷放弃治疗,其余27例患儿头痛、恶心呕吐等高颅压症状明显缓解,有10例继发脑积水,再次出现高颅压症状,均经脑室-腹腔分流术后症状消失。平均随访2.53年,其中7例生殖细胞瘤患儿未见复发。15例混合性生殖细胞肿瘤患儿完全缓解8/15;术后放弃治疗1例,失访1例;复发率5/15,其中原位复发2例、2例脑室播散、1例脊髓播散;死亡1例(1/15),术后23个月因肿瘤进展死亡。5例畸胎瘤患儿均未见复发。1例绒毛膜癌患儿于术后4个月因肿瘤进展死亡。结论儿童松果体区生殖细胞肿瘤病理类型多样,以混合性生殖细胞肿瘤多见,血清学肿瘤标记物在诊疗中具有重要意义。手术联合规范放化疗是重要治疗手段,采用多学科诊疗模式,进行个体化精准治疗,可显著延长患者生存期。

儿童颅内生殖细胞肿瘤的临床特点和预后分析

目的总结儿童颅内生殖细胞肿瘤(IGCTs)的临床特点和预后.方法回顾性分析2015年5月至2022年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的38例儿童IGCTs患者的临床资料.38例患儿中,生殖细胞瘤8例,非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(NGGCTs)30例.其中34例经开颅手术切除确诊,2例经病变活组织检查确诊,1例经诊断性化疗诊断为生殖细胞瘤,1例结合血清肿瘤标志物和影像学检查诊断为NGGCTs.采用Kaplan-Meier法和log-rank分析探讨儿童IGCTs患者预后的影响因素.结果38例患儿中,男女比例为4.4∶1.0;中位年龄(范围)为9.3岁(0.9~14.0岁),年龄集中在2~4岁和8~14岁.肿瘤的位置以松果体区(65.8%,25/38)和鞍区(10.5%,4/38)常见.松果体区IGCTs最常见的表现为颅高压症状(80.0%,20/25),鞍区IGCTs最常见的表现为多饮、多尿(3/4).38例患儿的中位随访时间(范围)为40.3个月(0.6~86.7个月).至末次随访,存活31例,死亡5例,失访2例.总体5年生存率为90.2%(除外非肿瘤因素的死亡),生殖细胞瘤患儿的5年无进展生存率和总生存率均为83.3%,NGGCTs患儿分别为83.8%和91.9%.与年龄>6岁的患儿相比,年龄≤6岁的患儿中NGGCTs更常见(12/12对比18/26,P=0.039).结论儿童IGCTs的发病年龄呈双峰分布,病变多见于松果体区和鞍区.患儿的临床表现与其发病部位有关,总体生存预后较好.

DWI结合ADC值鉴别诊断睾丸生殖细胞瘤

目的探讨DWI结合ADC值鉴别诊断睾丸精原细胞瘤和非精原细胞瘤的价值。方法回顾性分析经手术及病理证实的22例睾丸生殖细胞瘤患者,其中精原细胞瘤10例,非精原细胞瘤12例。均行MRI平扫、DWI扫描,并测量不同肿瘤实质部分的ADC值,采用独立样本t检验比较精原细胞瘤和非精原细胞瘤ADC值的差异。结果 10例精原细胞瘤的DWI多呈均匀性高信号,平均ADC值为(0.63±0.12)×10^(-3)mm^2/s,12例非精原细胞瘤的DWI多呈不均匀高信号,平均ADC值为(0.98±0.22)×10^(-3)mm^2/s,二者的ADC值差异有统计学意义(t=4.61,P<0.01)。结论 DWI结合ADC值有助于鉴别精原细胞瘤与非精原细胞瘤。

Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤15例临床分析

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤(MGCT-NDG)的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例,其中发现Swyer综合征15例,Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%(15/307);确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为(16.8±6.7)和(16.7±6.6)岁。初次手术方式:术前确诊Swyer综合征6例,其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术;初次手术后确诊Swyer综合征9例,其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型:混合性恶性生殖细胞肿瘤(MGCT)10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟(FIGO)分期:Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟(7.9±6.2)个月后再次接受残存性腺切除术,其中MGCT-NDG 8例,性腺母细胞瘤1例,另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中,10例患者经历了至少1次复发或疾病进展,其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗,中位无事件生存时间为9个月(5,30个月),所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月(15,42个月);随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%,应强调及时诊断并行双侧性腺切除术,以降低再次手术和第二次癌变的风险。

鼻腔混合生殖细胞瘤^18 F-FDG PET/CT显像1例

患者女,28岁,左颌下肿块切检术后1月余;既往体健。查体:左颌下呈术后改变。实验室检查及电子鼻咽喉镜均未见异常。PET/CT:左侧颈部呈术后改变;左侧颌下结节最大径1.2cm,代谢增高,最大标准摄取值(maximal standardized uptake value,SUVmax)6.10(图1A、1B),考虑恶性肿瘤。病理:左颌下淋巴结(图2)符合转移性生殖细胞肿瘤-无性细胞瘤。

小儿胰母细胞瘤1例报告并文献复习

胰母细胞瘤(pancreatoblastoma,PBL)是最常见的儿童胰腺恶性肿瘤之一,故也称儿童型胰腺癌。最早由Horie等[1]于1977年研究发现,其形态学特征类似于胚胎期胰腺,具有错构母细胞瘤特征,故而命名为“胰母细胞瘤”。目前国内相关文献报道较少,现报道1例PBL,并结合文献对其临床表现、病理特征、鉴别诊断及预后进行归纳总结,以提高对该病的认识及诊治水平。

超声诊断胎儿骶尾部畸胎瘤1例

孕妇20岁，孕1产0，孕26周20＾＋周胎动停止，遂来我院行产前检查。妇检：未闻及胎心搏动。B超示：宫腔内探及胎儿图像，胎头呈“双环征”，双顶径5．4cm，未见胎动及胎心搏动，胎儿胸腹壁完整，四肢正常，脊柱呈串珠样排列，在胎儿的骶层部探及－15．1cm×17．0cm×16．0cm的类园形混合性团块，有包膜，内部以中等实性回声为主，强弱不等，可见交叉分布的增强回声光点及光带，周边可见较多个不规则液性暗区，暗区内透声不良，前壁胎盘，厚3．0cm，I度，羊水指数27．6cm。超声诊断：1．中期妊娠，单胎，死胎，羊水过多；2．胎儿骶层部混合性团块考虑为畸胎瘤。病人于次日行人工引产术，产下男性死婴，在骶层部见有15．0cm×15．0cm×17．0cm的包块，病理诊断为畸胎瘤。

脐尿管癌的诊断与治疗(附12例报告)

目的探讨脐尿管癌的诊断与治疗的方法,提高对脐尿管癌的认识及诊治水平。方法总结12例脐尿管癌的诊治经验。结果1年生存率66.7%(8/12)、3年生存率41.7%(5/12)、5年生存率16.7%(2/12)。结论最常见的临床表现是耻骨上肿块、血尿、尿频和尿中有黏液。CT、膀胱镜检查是诊断脐尿管癌的最好方法。治疗应行扩大性膀胱部分切除术,强调不仅切除膀胱顶部,且将覆盖肿瘤的腹膜以及与R etz ius间隙相连的组织一起切除。脐尿管癌的预后较差。联合放疗、化疗和免疫治疗可望提高远期生存率。

卵巢恶性生殖细胞肿瘤合并肺转移15例临床分析

目的 探讨卵巢恶性生殖细胞肿瘤（MOGCT）合并肺转移的临床特点、诊断、出现肺转移时间、治疗及预后.方法 对北京协和医院1982年1月至2010年12月收治的15例MOGCT合并有肺转移患者的临床资料进行回顾性分析.结果（1）临床特点：患者平均发病年龄为（23±11）岁（6 ～48岁）.首发临床表现以腹部疼痛和不规则阴道流血为主,分别为8、4例.原发灶位于卵巢左、右侧者分别为8、6例,双侧者1例.转移灶仅为肺者12例,其他3例为多部位转移.（2）诊断：15例患者中,单纯性卵巢非妊娠性绒毛膜癌（绒癌；NGOC）9例,含有绒癌成分的卵巢混合性生殖细胞肿瘤3例（包括卵巢成熟性畸胎瘤合并绒癌1例、卵黄瘤为主伴绒癌及胚胎癌成分1例、绒癌伴无性细胞瘤1例）,不含绒癌成分的卵巢恶性生殖细胞肿瘤3例（包括内胚窦瘤2例、未成熟性畸胎瘤1例）.其中,仅1例于术前明确诊断.（3）出现肺转移时间：12例NGOC或含绒癌成分的混合性生殖细胞肿瘤患者中,11例在初始治疗的过程中即出现肺转移,1例为肿瘤复发后出现肺转移；3例不含绒癌成分的卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者,均为肿瘤复发后在疾病晚期出现肺转移.（4）治疗：15例MOGCT合并有肺转移患者均采用手术联合化疗的综合治疗,平均化疗疗程数为16个（5 ～ 43个）.（5）预后：10例（10/15）完全缓解,其病理类型均为NGOC或含绒癌成分的混合性生殖细胞肿瘤；3例患者在治疗过程中病情进展死亡（1例NGOC,1例内胚窦瘤,1例未成熟性畸胎瘤）,2例肿瘤进展（1例NGOC,1例内胚窦瘤）放弃治疗后失访.结论 MOGCT发生肺转移以含绒癌成分者多见.MOGCT合并肺转移患者给予手术联合化疗的结合治疗,多数可获完全缓解,病理类型为NGOC或是含绒癌成分的混合生殖细胞肿瘤肺转移患者的预后远较其他类型的恶性生殖细胞肿瘤合并肺转移者为好.

OCT4、CD117、CD30在生殖细胞肿瘤中的表达及鉴别诊断意义

目的研究OCT4、CD117、CD30在不同生殖细胞肿瘤类型中的表达,及其在鉴别诊断中的应用价值。方法应用免疫组织化学技术EnVision法检测OCT4在63例生殖细胞肿瘤的表达情况,包括21例睾丸精原细胞瘤,7例卵巢无性细胞瘤,8例中枢神经系统生殖细胞瘤,8例胚胎性癌,6例卵黄囊瘤,10例成熟性畸胎瘤,3例未成熟性畸胎瘤。25例非生殖细胞肿瘤的表达情况作为对照,包括8例颗粒细胞瘤,4例透明细胞癌,5例间质细胞瘤,4例弥漫性大B细胞淋巴瘤,4例恶性黑色素瘤中的表达情况,同时检测CD117和CD30在所有生殖细胞肿瘤中的表达情况。结果OCT4在100%的精原细胞瘤(21/21)、8/8的生殖细胞瘤、6/7的无性细胞瘤,以及7/8的胚胎性癌中阳性表达,定位于细胞核;仅在1例卵黄囊瘤和1例透明细胞癌中有弱阳性表达,其余生殖细胞肿瘤及非生殖细胞肿瘤中均为阴性。CD117在90.5%(19/21)的精原细胞瘤、7/8的生殖细胞瘤以及5/7的无性细胞瘤中阳性表达,主要定位于胞膜;1例卵黄囊瘤的部分区域胞膜弱表达,在畸胎瘤中鳞状上皮基底层的黑色素细胞阳性表达,所有胚胎性癌中均是阴性。CD30在6/8的胚胎性癌中表达阳性,定位于细胞膜;只有1例生殖细胞瘤有弱的阳性表达,主要定位于胞质,其余精原细胞瘤、生殖细胞瘤、无性细胞瘤中均是阴性表达;另外在1例卵黄囊瘤中有局灶的胞质内阳性表达,在畸胎瘤中均是阴性。结论OCT4是标记精原细胞瘤、生殖细胞瘤、无性细胞瘤和胚胎性癌的一种特异而敏感的指标;联合应用OCT4、CD117和CD30对于诊断和鉴别诊断精原细胞瘤、生殖细胞瘤、无性细胞瘤和胚胎性癌具有较高的应用价值。

卵巢恶性生殖细胞肿瘤手术治疗方式及疗效的多中心临床研究

目的探讨有生育要求的卵巢恶性生殖细胞肿瘤（MOGCT）初治患者的手术治疗方式及疗效。方法收集1992-2010年中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院等11家医院收治的105例有生育要求的MOGCT患者的临床病理资料并进行回顾性分析。105例患者均行保留生育功能手术，根据其手术方式的不同分为3组，分期手术组：47例（44．8％），行全面分期手术，手术范围包括患侧附件切除＋大网膜切除＋腹膜后淋巴结切除±阑尾切除＋腹膜多点活检；附件切除组：45例（42．9％），行患侧附件切除±对侧卵巢活检±大网膜切除术；肿物切除组：13例（12．4％），行肿物切除术。比较3组患者在手术相关指标、并发症、生育情况、预后等方面的差异。结果（1）手术相关指标：分期手术组、附件切除组、肿物切除组患者的平均术中出血量分别为496、104、253ml，3组比较，差异有统计学意义（P=0．011）；平均手术时间分别为176、114、122min，3组比较，差异有统计学意义（P=0．000）。（2）并发症：分期手术组、附件切除组、肿物切除组患者的手术并发症发生率分别为17％（8／47）、0、1／13，3组比较，差异有统计学意义（P=0．015）。（3）生育情况：分期手术组、附件切除组、肿物切除组患者的妊娠率分别为9／19、7／19、2／3，3组比较，差异无统计学意义（P=0．515）；生育率分别为8／19、5／19、2／3，3组比较，差异无统计学意义（P=0．636）。（4）预后：分期手术组、附件切除组、肿物切除组患者的复发率分别为13％（6／47）、0、2／13，3组比较，差异有统计学意义（P=0．013）；病死率分别为6％（3／47）、0、0，3组比较，差异无统计学意义（P=0．129）；5年累积生存率分别为89％、100％、100％，3组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；5年累积无瘤生存率分别为85％、100％、83％，3组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论与分期手术相比，附件切除术的并发症少、疗效显著、预后较好，且获得较为满意的妊娠率、生育率；而肿物切除术虽并发症较少，但预后较差。