胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例

报告胫前大疱性表皮松解症并发落叶型天疱疮1例。患者男,64岁。全身红斑、瘙痒1年,出现松弛性水疱、糜烂、结痂5个月。患者自10岁始四肢出现瘙痒性疱疹,渐形成红色瘢痕,并持续至今。皮损组织病理检查:大疱处示棘层上部大疱,疱中有嗜酸性纤维蛋白网、大量中性粒细胞及棘层松解细胞;胫前处皮损示表皮下裂隙性水疱,较多成纤维细胞和结缔组织。间接免疫荧光检查抗表皮细胞间基质抗体(+),滴度为1∶40。

胫前大疱性表皮松解症1例

患者女，62岁，因双下肢反复出现暗红色斑块、水疱及瘙痒38年，于2006年8月4日就诊。患者38年前无明显诱因双下肢胫前出现指甲大水疱，无脓液，无血疱，外伤或摩擦后皮损加重，在当地医院曾诊断为“大疱性扁平苔藓”、“结节性痒疹”等，予外用丙酸氯倍他索乳膏（恩肤霜）、糠酸莫米松乳膏（艾洛松）等治疗，无明显疗效。近来水疱减少，出现斑块及丘疹，

胫前大疱性表皮松解症1例

患者女，30岁。因胫前丘疹伴瘙痒8年于2010年8月16日到我科就诊。患者8年前小腿伸侧出现数个米粒大丘疹，瘙痒时轻时重，引发搔抓，抓破部位有渗出。皮疹缓慢增多、增大。曾于当地医院诊断为“结节性痒疹”，予0．05％卤米松乳膏外用，疗效不佳。患者既往体健，家族中无类似患者。 体格检查：一艘睛况良好，系统检查无异常。皮肤科检查：双小腿伸侧中远端米粒至豌豆大肤色至紫红色丘疹，部分皮疹表面抓痕明显（图1A），

胫前大疱性表皮松解症一例

患者女，23岁．因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年于2006年8月来我院就诊。患者自8岁始无明显诱因出现双小腿皮肤瘙痒，继之出现红色皮疹，搔抓或摩擦后易出水疱。每年4月发作．严重时有水疱，10月之后可好转、水疱糜烂结痂，愈合后局部出现萎缩、丘疹及结节。病情迁延不愈，皮损逐渐延及整个胫部及双膝部，

胫前大疱性表皮松解症1例

患背女．44岁。反复双胫前丘疹、丘疱疹、结节伴瘙痒8年余。患者自36岁时无明显诱因出现双小腿红色丘疹、丘疱疹、结节，其后皮损逐渐增多，蔓延及整个胫部，伴瘙痒。2007年曾诊断为“结节性痒疹”予以冷冻、阿维A、卤米松治疗无效。

胫前大疱性表皮松解症

1组织病理读片和分析 组织病理学改变(图1):表皮角化过度,棘层变薄,皮突消失,表皮真皮交界处可见裂隙形成,真皮浅层毛细血管扩张及轻度结缔组织增生,管周有少量淋巴细胞浸润,真皮中上部可见数个囊肿样结构,囊壁为复层鳞状上皮.

单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

COL7A1基因变异致新生儿营养不良型大疱性表皮松解症1例并文献复习

大疱性表皮松解症是一种遗传相关性皮肤病,临床罕见,男女均可发病^([1])。其临床表现为皮肤受到机械性损伤后出现水疱、大疱,触之破溃,随之出现表皮大片剥脱,皮损多发生于四肢末端及关节部位,严重者水疱不仅局限于表面皮肤,亦可累及体内的软组织(黏膜)。

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素

目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为(57.40±17.42)分,其中:躯体健康方面得分为(64.05±18.30)分、心理健康方面得分为(50.98±20.39)分。照护负担与生活质量呈负相关(P<0.01)。多元线性回归分析显示,伤口护理材料获取便利性、家庭年收入、患者伤口面积占比、每日照护时长和照护负担程度是EB患者主要照护者生活质量的影响因素(均P<0.05)。结论EB患者的主要照护者生活质量处于低水平,尤其是伤口护理材料获取不便利、家庭年收入低、EB患者伤口面积较大、照护时长长、照护负担重的照护者,需要医护人员重点关注。

新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

目的:总结1例大疱性表皮松解症(EB)患儿的护理经验。方法:回顾广州市番禺区何贤纪念医院(广州市番禺区妇幼保健院)新生儿科收治的1例获得性EB患儿的护理经验,包括病情观察、口腔护理、皮肤护理、疼痛管理、眼部护理、会阴及肛周护理、营养支持、健康宣教及出院指导等。结果:经过19 d的综合性护理,患儿皮肤明显好转,无继发感染征象,最后康复出院。结论:积极有效的护理措施能够降低EB患儿继发感染的风险,提高患儿的生活质量。

胫前大疱性表皮松解症一例

患者男，19岁。反复双小腿胫前皮疹、水疱伴瘙痒4年余。患者15岁开始无明显诱因出现双小腿胫前皮肤丘疹及大小不等水疱，伴较剧烈瘙痒，搔抓或碰撞、摩擦后皮损加重，且自觉夏季症状较重，冬季自行减轻。在当地医院曾按“湿疹”处理，疗效不佳，症状仍反复发作。患者否认家族中有类似患者。体检：一般情况良好，各系统检查无异常。皮肤科情况：双小腿胫前、膝部对称性分布红色丘疹，部分皮疹可见水疱及粟丘疹，Nikolsky征阴性，局部见抓痕、血痂（图1）。

胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例

患者女,49岁。因双胫前散在紫红色丘疹,进行性加重伴瘙痒11年,于2006年7月至空军总医院皮肤科就诊。患者11年前始无明显诱因双下肢胫前出现数个米粒至绿豆大丘疹,呈紫红色,皮损捏破后有清亮渗出液,自觉瘙痒明显,反复搔抓后皮损可剥脱、出血、渗出、结痂，但皮损经久不愈；曾在当地多家医院就诊，诊断不详，外用皮炎平无明显疗效；

白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系报告

患者男,17岁。躯干和四肢红斑、丘疹,伴痒14年,加重3年。皮肤科情况:躯干、四肢可见密集绿豆大小半球形的坚实丘疹,部分丘疹互相融合,表面粗糙,抓痕或结痂。左下肢皮损组织病理示:表皮基底层下裂隙,真皮浅层粟丘疹形成,血管周围少量淋巴细胞浸润。直接免疫荧光:基底膜IgG(-),IgA(-),C3(-)。诊断为:白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症(ADEB)。

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症并发甲损害1例

1病历摘要 患儿女，11岁。因双下肢和手足背反复出现红斑、水疱、糜烂，伴瘙痒10年。于2007年5月7日就诊于广东省中医院皮肤科门诊。患儿于1岁左右时双小腿胫前、足背因碰撞或搔抓后出现水疱、血疱，疱易破，破溃后形成糜烂面，愈合缓慢，愈后遗留瘢痕，部分指（趾）甲变形。10年来病情反复发作，夏季加重，冬季减轻，瘙痒时轻时重。家族成员中无近亲结婚者；家系调查：共调查3代；患儿祖母仅有指（趾）甲变形、萎缩或增厚，

3例新生儿营养不良型大疱性表皮松解症基因分析及治疗

目的营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa,DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况,为临床诊疗提供参考。方法收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损,反复形成疱疹,瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹,均治愈。结论静脉输入白蛋白、表皮生长因子,油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状,基因检测可用于确诊。