先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形4例及文献复习

先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形临床上罕见,容易误诊为先天性胫骨假关节。文献报道先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形与神经纤维瘤病或胫骨假关节无关,胫骨向前外侧成角畸形仅在胫骨中段,腓骨正常。2014-2019年湖南省儿童医院收治4例先天性胫骨前外侧成角伴踇趾多趾畸形病例,本文结合文献介绍4例诊疗经验。

先天性胫骨假关节骨膜组织中基质金属蛋白酶对骨生成的影响

目的:基质金属蛋白酶在骨胚胎发育、改建及病理过程中所起的关键作用已引起人们的重视。明确基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9在先天性胫骨假关节病变处骨膜组织中的含量,探讨其与发病机制的关系。方法:标本来自1990-01/2004-12年吉林大学第一临床医院骨关节二科收治的先天性胫骨假关节患者19例,年龄4～13岁,取材部位为假关节病变处骨膜组织;以10例正常骨膜做阴性对照,年龄10～15岁;15例胫骨闭合骨折断端周围骨膜做阳性对照。所取标本均经家属及本人同意。采用免疫组织化学方法观察上述标本骨膜组织内基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9表达。结果:①基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9主要在血管内皮细胞胞浆中表达。②基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9在假关节病变骨膜内表达的阳性程度与创伤后骨折断端骨膜无明显差异(P>0.05),但都明显高于正常骨膜(P<0.05,P<0.01);二者在骨膜内的表达水平具有明显相关性(P<0.01)。结论:先天性胫骨假关节骨膜组织中基质内基质金属蛋白酶2和基质金属蛋白酶9在病理条件下表达增强影响骨生成,是形成假关节的重要原因。

基于生物信息学分析的先天性胫骨假关节血清来源外泌体蛋白质组学研究

目的比较先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)和正常儿童血清外泌体中蛋白的表达差异,寻找CPT的可能致病机制。方法收集湖南省儿童医院6例CPT患儿和4例正常儿童的静脉血,通过分离出静脉血清、提取血清外泌体,使用串联质谱标签(tandem mass tag,TMT)标记定量蛋白组学技术,确定CPT患儿和正常儿童血清外泌体中的差异表达蛋白,并对差异蛋白进行GO分析、KEGG分析、DisGeNET富集分析及PPI分析。结果与正常儿童血清中外泌体蛋白相比,CPT来源的血清外泌体中表达上调的蛋白共121个,表达下调的蛋白共289个。KEGG分析结果显示,差异蛋白在补体系统富集最为显著;糖代谢在GO分类中的生物进程中富集;DisGeNET富集分析结果显示,排名前五的疾病中有3种和骨质疏松症有关;PPI富集分析结果显示糖代谢为差异蛋白富集模块之一。结论补体系统紊乱和细胞能量代谢异常可能是CPT的潜在致病机制。本研究为探索先天性胫骨假关节的病因及发病机制提供了新的思路。

先天性胫骨假关节出院后随访管理的研究进展

先天性胫骨假关节曾是儿童骨科领域最难治愈的疾病,表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等,最终形成不愈合的假关节,目前以手术治疗为主。由于该病治疗时间长,患儿术后至骨骼成熟前均有再骨折的风险,严重影响患儿健康与生活质量,因此对患儿进行出院后随访管理很有必要。然而先天性胫骨假关节患儿分散遍布在全国各省市,给出院后随访管理带来了很多不确定性。本文就先天性胫骨假关节随访中存在的问题进行文献回顾,总结目前国内外对先天性胫骨假关节患儿出院后随访管理的特点,为临床医务人员制定科学的出院后随访管理策略提供依据。