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胰岛素启动子因子1基因P239Q突变与中国汉族人2型糖尿病易感性的关系 被引量:6
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作者 黄知敏 翁建平 +2 位作者 吴华 廖志红 修玲玲 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第2期108-110,共3页
【目的】了解胰岛素启动子因子 1基因P2 39Q突变在中国汉族人中的分布情况 ,以探讨其在 2型糖尿病的发生发展中的作用。【方法】用PCR RFLP对 2 33例 2型糖尿病患者及 89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查 ,对检出阳性者进行家系... 【目的】了解胰岛素启动子因子 1基因P2 39Q突变在中国汉族人中的分布情况 ,以探讨其在 2型糖尿病的发生发展中的作用。【方法】用PCR RFLP对 2 33例 2型糖尿病患者及 89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查 ,对检出阳性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现 1例突变基因携带者 ,对照组均为阴性 ,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离。【结论】该点突变在中国汉族人 (包括 2型糖尿病患者 )中相当少见。该突变不与糖尿病共分离 ,且在非糖尿病者中亦可被检出 ,推测其可能作为一种修饰基因 ,与其它位点的突变共同作用 ,促进糖尿病发生。 展开更多
关键词 2型糖尿病 遗传学 疾病遗传易感性 胰岛启动因子1基因 点突变 中国 汉族人
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胰岛素启动子因子1基因启动子区G3/G4多态性与鲁北地区糖尿病发病的关联研究 被引量:3
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作者 徐潮 乔洁 +1 位作者 许金花 高俊芳 《新乡医学院学报》 CAS 2006年第3期253-255,共3页
目的研究IPF1基因启动子区G3/G4多态性位点与鲁北地区汉族人群糖尿病的相关性。方法选择2型糖尿病96例、1型糖尿病36例及正常对照组100例作为研究对象,对IPF1基因启动子区G3/G4多态性位点进行PCR扩增,PCR产物纯化后,经ABI PRISM 3700 DN... 目的研究IPF1基因启动子区G3/G4多态性位点与鲁北地区汉族人群糖尿病的相关性。方法选择2型糖尿病96例、1型糖尿病36例及正常对照组100例作为研究对象,对IPF1基因启动子区G3/G4多态性位点进行PCR扩增,PCR产物纯化后,经ABI PRISM 3700 DNA全自动测序仪直接测序,然后进行基因分型,并通过相关分析,研究该位点与糖尿病的相关性。结果对照组与1型、2型糖尿病组的基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=8.566,P=0.073,χ2=5.944,P=0.051)。结论IPF1基因启动子区G3/G4多态性位点与中国汉族人群糖尿病无显著相关性,暂不能作为预测中国汉族人发生糖尿病危险性的遗传学标志。 展开更多
关键词 胰岛启动因子1 多态性 糖尿病 鲁北地区 发病
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胰岛素启动子因子1基因突变与2型糖尿病
3
作者 黄云鸿 王育番 彭永德 《国外医学(内分泌学分册)》 2002年第6期393-395,共3页
胰岛素启动子因子 1(IPF 1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子 ,IPF 1基因突变可使其活性下降 ,β细胞功能缺陷 ,并与葡萄糖毒性作用有关。IPF 1基因 6 3位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY) 4的遗传学病因 ,而另一... 胰岛素启动子因子 1(IPF 1)是葡萄糖依赖的胰岛素基因转录调控因子 ,IPF 1基因突变可使其活性下降 ,β细胞功能缺陷 ,并与葡萄糖毒性作用有关。IPF 1基因 6 3位脯氨酸密码子缺失C为年轻的成年发病型糖尿病(MODY) 4的遗传学病因 ,而另一些突变 ,如D76N、C18R、Q5 9L、R197H、G2 12R、P2 39Q及INSCCG2 4 3则与 2型糖尿病关联 ,功能测试显示这些突变体在血糖升高时刺激β细胞合成、分泌胰岛素的功能受损 ,且携带者对 2型糖尿病易感。 展开更多
关键词 胰岛启动因子 基因突变 2型糖尿病
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中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变 被引量:1
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作者 张蓉 方启晨 +2 位作者 王从容 林辛 项坤三 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期462-465,F003,共5页
目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子 1(IPF1)基因的变异情况。方法 采用PCR SSCP方法筛查 15 4例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变。采用PCR RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果... 目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子 1(IPF1)基因的变异情况。方法 采用PCR SSCP方法筛查 15 4例早发及多发糖尿病家系先证者IPF1基因突变。采用PCR RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果 在多发糖尿病家系先证者中发现 1例P2 39Q错义突变 ,该家系另有 6人携带此突变 ,且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P2 39Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后 2h血糖水平明显高于非突变携带者 (P =0 .0 2 4 9)。在“超正常”对照中亦检出 1例P2 39Q突变 ,中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为 0 .6 %及 0 .5 %。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论 尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因 ,但IPF1基因P2 39Q突变可致轻度糖代谢紊乱 。 展开更多
关键词 中国人 糖尿病 筛查 胰岛启动因子1 基因突变 常染色体显性遗传
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胰岛素基因增强子结合蛋白1基因与糖尿病及肥胖的研究进展 被引量:2
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作者 赵蔚菁 刘丽梅 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期459-462,共4页
关键词 蛋白1基因 胰岛素基因 糖尿病 增强子 胰岛启动因子 肥胖 肝细胞核因子 HNF-1α
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IPF1基因突变与胰腺发育不全和糖尿病
6
作者 田景伦 李梦妮 邓尚平 《四川医学》 CAS 2002年第9期970-971,共2页
关键词 IPF1 胰岛启动因子 基因突变 胰腺发育不全 糖尿病
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青少年发病的成年型糖尿病的基因与临床研究进展
7
作者 黄知敏 翁建平 《当代医学》 2001年第2期49-52,共4页
青少年发病的成年型 糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律。迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1 肝细胞核因子4αMODY2 葡萄糖激酶,MODY3... 青少年发病的成年型 糖尿病(MODY)是一组高度异质性的单基因遗传病,其临床特征为发病年龄小于25岁,有3代以上家族遗传史,符合常染色体显性遗传规律。迄今已发现至少5种MODY亚型,它们分别是MODY1 肝细胞核因子4αMODY2 葡萄糖激酶,MODY3-肝细胞核因子1α,MODY4 胰岛素启动子CDY肝细胞核因子1β。本文就MJODY有关的这些基因的结构及功能特点。从基因与临床表现的角度,综述目前国外关于MODY的研究进展。 展开更多
关键词 青少年发病 成年型糖尿病 肝细胞核因子 葡萄糖激酶 胰岛启动因子
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复方扶芳藤合剂含药血清促进骨髓间充质干细胞增殖的作用机制 被引量:2
8
作者 吴玲玲 陈继冰 +6 位作者 蒋鹏 解百宜 李万里 杨玉伟 武桢 丰丙政 高宏君 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期363-370,共8页
目的探讨复方扶芳藤合剂含药血清对骨髓间充质干细胞(BMSC)增殖的影响及其机制。方法通过直接贴壁法体外分离、培养、纯化大鼠BMSC,对其进行细胞形态学观察,采用流式细胞仪对其表面标志物进行鉴定。复方扶芳藤合剂按3 mL/(kg•d)给予大... 目的探讨复方扶芳藤合剂含药血清对骨髓间充质干细胞(BMSC)增殖的影响及其机制。方法通过直接贴壁法体外分离、培养、纯化大鼠BMSC,对其进行细胞形态学观察,采用流式细胞仪对其表面标志物进行鉴定。复方扶芳藤合剂按3 mL/(kg•d)给予大鼠灌胃14 d后取含药血清。将BMSC分为空白对照组、含药血清组、Notch1小干扰核糖核酸(siRNA)组和Notch1 siRNA+含药血清组,检测各组BMSC的增殖率以及Notch1信号通路相关信使核糖核酸(mRNA)和蛋白的相对表达量。结果镜下观察可见第1代BMSC呈长梭形,以平行排列生长为主或呈漩涡状生长。第3代BMSC阳性表达CD90、CD44,而CD45呈阴性表达。与空白对照组比较,含药血清组和Notch1 siRNA+含药血清组BMSC的增殖率均升高,Notch1 siRNA组BMSC的增殖率下降(均为P<0.05);与Notch1 siRNA组比较,Notch1 siRNA+含药血清组BMSC的增殖率升高(P<0.05)。与空白对照组比较,含药血清组Hey1、Delta样配体(DLL)1的mRNA和蛋白相对表达量均升高,Notch1 siRNA组和Notch1 siRNA+含药血清组Hey1、DLL1的mRNA和蛋白相对表达量均下降,差异均有统计学意义(均为P<0.05);与Notch1 siRNA组比较,Notch1 siRNA+含药血清组Hey1、DLL1的mRNA和蛋白相对表达量均升高,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论复方扶芳藤合剂含药血清可促进大鼠BMSC的增殖,其作用机制可能与Notch1信号通路激活有关。 展开更多
关键词 复方扶芳藤合剂 含药血清 骨髓间充质干细胞 Notch1信号通路 干细胞动员剂 糖尿病 胰岛Β细胞 胰岛启动因子
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Resistin does not down-regulate the transcription of insulin receptor promoter 被引量:1
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作者 Xiao-zhi QIAO Xian-feng WANG +1 位作者 Zhe-rong XU Yun-mei YANG 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2008年第4期313-318,共6页
Objective: To detect the effect of resistin on the transcription of insulin receptor promoter. Methods: Luciferase reporter gene was fused downstream of human insulin receptor promoter and the enzymatic activity of lu... Objective: To detect the effect of resistin on the transcription of insulin receptor promoter. Methods: Luciferase reporter gene was fused downstream of human insulin receptor promoter and the enzymatic activity of luciferase was determined in the presence or absence of resistin. The resistin expressed with plasmid was stained with antibody against Myc tag which was in frame fused with resistin coding sequence, and then imaged with confocal microscopy. Results: The treatment of pIRP-LUC transfected cells with recombinant resistin did not result in significant difference in the enzymatic activity of luciferase compared to the untreated cells. Cell staining showed that green fluorescence could be observed in the cytoplasm, but not in the nucleus. Conclusion: The results suggest that the endogenous resistin may functionally locate in the cytoplasm, but does not enter the nucleus and not down-regulate the transcription of insulin receptor promoter. 展开更多
关键词 RESISTIN Insulin receptor promoter Luciferase reporter gene
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MODY4的研究、认识现状及处理
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作者 刘星 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2017年第1期12-13,共2页
在研究糖尿病时,人们总不会忘记英年早逝的美国高年级医学生Paul Langerhans,是他在1869年发表了胰腺组织学的论文,将其描述为“细胞团”,在他逝后不久的1888年被Morrison等将这“细胞团”命名为Langerhans胰岛[1],以纪念他的历史贡献,
关键词 胰岛启动因子1(IPF1)基因突变
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