胰腺硬化性上皮样纤维肉瘤一例

硬化性上皮样纤维肉瘤（sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF）是恶性纤维肉瘤的一种少见亚型,由Meis-Kindblom等于1995年首先报道,主要发生在下肢深部软组织,原发于胰腺者罕见,目前仅2例报道.北京协和医院于2012年12月6日收治了1例胰腺SEF,现报道如下.

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料,行HE及免疫组化染色,分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变,并复习相关文献。结果11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形,细胞形态较为一致,间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维,部分区域细胞稀疏,肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中,其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成,稀疏区间质呈黏液样,可见大量弓形血管,致密区细胞外胶原丰富,两种区域掺杂或交替分布;免疫表型:SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性;分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离,10%(1/10)发生FUS基因断裂分离;1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合;LGFMS中均检测到FUS基因断裂分离(5/5)。结论SEF和LGFMS均为低-中度恶性的纤维肉瘤,具有局部侵袭性;MUC4是其特异性标志物;SEF和LGFMS相关的基因突变常为EWSR1或FUS基因,但在发生频率上差异较大;LGFMS、杂合性SEF/LGFMS和SEF可能为一个疾病谱系,而SEF位于谱系的恶性一端,更具侵袭性。

颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤1例报告并文献复习

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)的临床特点、影像学表现、病理诊断及治疗方法。方法 回顾分析1例颅骨SEF患者的临床资料,并复习相关文献。结果 本例男性患者,40岁,临床表现为头部持续增大包块;头颅CT检查示,左侧顶骨近椭圆形溶骨性病变。行手术切除,术中见肿瘤位于左侧顶枕部,固定于颅骨深面,边界尚清,质韧,向下生长压迫脑组织,相邻硬脑膜有增厚,手术全切病灶和受累硬脑膜。术后病理检查诊断为硬化性上皮样纤维肉瘤。术后随访15个月未见病灶复发。结论 颅骨硬化性上皮样纤维肉瘤较为罕见,易转移、复发,影像学检查误诊率高,病理检查具有重要诊断作用,手术全切病灶,未行放化疗,未见复发迹象。

硬化性上皮样纤维肉瘤复发1例的临床病理、免疫组化和电镜观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epitheli-oid fibrosarcoma,SEF)的临床病理学特征、免疫组化及电镜观察特点。方法对1例左大腿根部复发的SEF的临床资料、病理学特征、免疫组化及电镜观察结果进行分析。结果患者女性4,2岁,肿瘤位于左大腿根部,曾以滑膜肉瘤手术,2年后复发。在组织学上,肿瘤无论是原发还是复发,均表现为上皮样肿瘤细胞呈巢状嵌入硬化的纤维化间质中的特点。免疫组化示肿瘤细胞呈vimentin染色阳性,但其它标记物阴性。电镜观察:肿瘤细胞核呈不规则或椭圆形,粗面内质网丰富且扩张,偶见中间丝纤维,为纤维母细胞分化的超微结构特征。从临床、影像、病理形态、免疫组化及超微结构特点等方面证实该肿瘤为典型的SEF。结论 SEF是一种罕见的、多发于深部软组织的低度恶性纤维肉瘤。复发肿瘤与原发肿瘤相比,其病灶中细胞密度、核分裂数、Ki-67增殖指数、肿瘤坏死程度等明显增加,可提示肿瘤恶性程度的进展。尽管SEF被认为低度恶性,但更具有侵袭性和恶性潜能,有典型的恶性肿瘤生物学特征。提高SEF此方面特点的认识,对临床医师和病理学工作者均至关重要。

甲状腺原发性硬化性上皮样纤维肉瘤伴颈内静脉瘤栓和淋巴结转移1例并文献复习

目的探讨原发于甲状腺非常罕见的硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例甲状腺原发性SEF进行HE和免疫组织化学EnVision法染色、电镜观察,并复习相关文献。结果灰红不完整甲状腺及周围肌肉组织,其内触及质硬结节2枚,包膜不完整,切面灰白、灰红,局部似钙化。光镜下见肿瘤由形态较一致的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞构成,呈巢状、条索状或腺泡状排列,分布在大量玻璃样变性的纤维组织中。肿瘤伴大量坏死,微血管浸润,局部区域肿瘤细胞密度较高,核异型明显,核分裂多见。免疫表型:肿瘤细胞vimentin弥漫阳性,而CK(AE1/AE3)、S-100、HMB-45、CD34、SMA、desmin等均为阴性,肿瘤细胞Ki-67增殖指数高达56%。另外,β-catenin核旁点状阳性,MDM2和p53核阳性。电镜显示肿瘤富含粗面内质网,具有纤维母细胞分化特征。患者进行手术扩大切除并辅以术后化疗,术后2个月复发,发现"黄豆"大小包块。结论 SEF是一种少见的低度恶性肿瘤,可能会随着病程的延长转变为高度恶性肿瘤,并侵犯血管,发生淋巴结转移。另外,CDK4、MDM2和p53蛋白过表达可能与该肿瘤的发生、发展密切相关。

低度恶性纤维黏液样肉瘤:18例临床病理分析包括组织学上与硬化性上皮样纤维肉瘤的关系

作者报道了18例低度恶性纤维黏液样肉瘤（LGFMS）,此瘤是一种具有多种组织学特征的罕见肿瘤,有关该肿瘤少见的组织学特征以及与硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的关系还不清楚。18例LGFMS中男性9名,女性9名（男女比例为1∶1）,年龄10～69岁,平均32.5岁。肿瘤最常见的部位是下肢（8例，或44．4％）。11例记录肿瘤大小的病例中，肿瘤大小为2～22cm，平均9．9cm。组织学上，大多数病例（16例，88．8％）显示出LGFMS的“经典”的特征，即肿瘤细胞呈椭圆形至圆形，排列成漩涡状，黏液样与胶原性区域交替，伴有弓形血管。

硬化性上皮样纤维肉瘤的诊断与鉴别诊断

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的组织学诊断及鉴别诊断。 方法 对２ 例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理学和免疫组织化学研究。 结果 ２ 例均为成年患者，临床表现为右大腿无痛性缓慢生长的肿块。大体上肿瘤呈结节状或分叶状，无包膜，质地坚韧而有弹性感。组织学上具有两种特征性的形态：其一为瘤细胞胞浆透亮，似上皮细胞，排列成条束状、巢状、片状或腺泡状；其二为肿瘤的间质中大量胶原纤维发生透明样变性，形成硬化性的基质。免疫组织化学标记显示上皮样的瘤细胞强阳性表达波形蛋白（ｖｉｍｅｎｔｉｎ） ，部分弱阳性表达上皮膜抗原（ＥＭＡ） 而细胞角蛋白（ＣＫ）、Ｓ１００、平滑肌肌动蛋白（αＳＭＡ）、结蛋白（Ｄｅｓｍｉｎ） 及黑色素瘤相关抗原（ＨＭＢ４５） 均为阴性。 结论 硬化性上皮样纤维肉瘤是一种低度恶性的纤维肉瘤。

硬化性上皮样纤维肉瘤1例报道并文献复习

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理特点及鉴别诊断要点。方法 对 1例硬化性上皮样纤维肉瘤进行临床病理分析及免疫组化研究。结果 肿物位于肩背部深肌层 ,鱼肉样 ,灰白色 ;镜下瘤细胞形态基本一致 ,呈圆形、卵圆形 ,胞质空而透亮 ,似上皮细胞 ,间质呈现明显的玻璃样变 ,免疫组化vimentin(+)。结论 本瘤的特征是在大量硬化性间质的背景下出现上皮样肿瘤细胞 ,免疫组化仅vimentin(+)。

MUC4是硬化性上皮样纤维肉瘤的一种敏感、特异的标记物

硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）是一种罕见的发生在深部软组织的侵袭性成纤维细胞肿瘤，好发于中年人，其特征是上皮样细胞穿插在密集的胶原间质中。SEF易与其他上皮样的软组织肿瘤相混淆，而且SEF和低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）之间在形态学和分子特征上存在一定的重叠。

硬化性上皮样纤维肉瘤3例临床病理观察

目的探讨硬化性上皮样纤维肉瘤（SEF）的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法对3例SEF的临床资料、组织学、免疫组化进行观察分析并随访,结合文献进行讨论。结果 3例SEF均为男性,中位年龄为44岁,分别位于右腰部、左足底及左股内侧。临床主要表现为局部肿块及压痛。镜下见上皮样细胞排列成巢状、条索状和腺泡状,胞质透明或嗜酸,细胞有轻-中度异型性;1例核分裂象易见（〉1个/10HPF）,2例核分裂象少见（〈1个/10HPF）。局部区域瘤细胞呈梭形、短梭形;间质含有大量玻璃样变的胶原纤维。免疫组化：瘤细胞vimentin、MUC4弥漫强（＋）,EMA（＋）,AE1/AE3、melan-A、TFE-3、HMB45、S-100、desmin、CD34、bcl-2、LCA、CD30、myogenin和MyoD1（-）。3例均获得随访,均在2年内复发或转移。结论硬化性上皮样纤维肉瘤是一种少见的软组织肿瘤,可局部复发及远处转移,其诊断需与一些具有上皮样形态和硬化性间质的良、恶性肿瘤鉴别。

伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤临床病理观察

目的探讨伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤的临床病理特征。方法对1例伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤进行组织病理学观察及免疫组化标记,并复习相关文献。结果肿瘤位于左腹壁浅筋膜下,与神经解剖关系密切。光镜下,肿瘤细胞呈上皮样,单个或巢状埋藏于广泛胶原变性的基质中。胞质透亮或呈弱嗜酸性,胞核卵圆形点彩状或空泡状,核仁明显。大部分区域瘤细胞核异型性较小。电镜下瘤细胞质内可见丰富的粗面内质网及中间丝,部分细胞见细长的胞质突起及外板结构,显示神经鞘膜分化。瘤细胞vimentin(+),S-100蛋白、NSE和desmin灶性(+),CD117弱(+),EMA、CK、CD34、SMA、actin、HMB45、LCA和CD68均(-)。结论伴神经鞘膜分化的硬化性上皮样纤维肉瘤具有典型硬化性上皮样纤维肉瘤的光镜特点,但在临床表现、超微结构及免疫组化上有其特异性。

硬化性上皮样纤维肉瘤组织病理学特征及临床诊断

目的 分析硬化性上皮样纤维肉瘤的组织病理学特征及临床诊断。方法 组织病理观察 ,免疫组织化学及电镜观察。结果 硬化性上皮样纤维肉瘤主要以上皮样细胞伴大量胶原纤维为特征 ,肿瘤细胞呈vimentin阳性反应 ,电镜可见胶原分泌颗粒。结论 硬化性上皮样纤维肉瘤是一种较为少见的软组织肿瘤 ,须正确把握其诊断与鉴别诊断。

硬化性上皮样纤维肉瘤1例

患者女性,34岁,发现左手虎口区肿物1年余,明显增大1个月。查体：左手虎口区可扪及皮下肿物,大小为3 cm×2 cm×2 cm,质地硬,活动度差。X线示左手虎口区皮下软组织内有分叶状实性肿块。手术切除肿物,术中见肿物位于拇指深肌肉下方,与掌骨骨膜粘连,边界不清。病理检查眼观：不规则组织一堆,大小为3.5 cm×2cm×2 cm,切面灰白色,质中等硬。镜检：大部分区域瘤细胞稀少,呈单个散在条索状排列。在肿瘤细胞相对集中区域,

儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤7例临床病理和分子遗传学特征

目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

罕见前纵隔上皮样黏液纤维肉瘤1例

目的 对上皮样黏液纤维肉瘤的临床病理特点及治疗等进行探讨与分析。方法 本院2021年10月29日收治的1例罕见前纵隔上皮样黏液纤维肉瘤患者,行胸腔镜下纵隔病损切除术++胸腔闭式引流术,术后给予前纵隔调强放疗,95%PTV6000cGy/30F。对其进行病理组织学及相关治疗等的分析。结果 患者因体检查胸部CT提示前纵隔结节来本院行胸腔镜下纵隔病损切除术,无胸闷胸痛,患者既往有肝细胞肝癌病史。病理诊断为:“前纵隔”上皮样黏液纤维肉瘤Ⅱ级(上皮样肿瘤区域约占全部肿瘤的30%)。结论 本例发生于前纵隔,较罕见。目前,黏液纤维肉瘤仍以手术治疗为主,将肿瘤完整切除,并使各切缘阴性,术后辅助放疗可降低局部复发率。

一例骶尾部、右侧臀部疼痛最终诊断为 纤维黏液样及硬化性上皮样肉瘤的病例

患者,40岁,以骶尾部、右侧臀部疼痛起病,入院后经病理活检证实纤维黏液样及硬化性上皮样肉瘤。患者病理类型为混合型,在临床上较罕见。通过腹股沟区放疗,症状缓解。

MUC4阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤亚型可检出伴高频性YAP1和KMT2A基因重排

硬化性上皮样纤维肉瘤是一种侵袭性软组织肉瘤,其组织学特征为在致密硬化的胶原间质内散在上皮样细胞,免疫组化标志物MUC4常阳性,通常存在包括EWSR1在内的基因融合。由于与低度恶性纤维黏液样肉瘤在组织形态和遗传学特征方面有一些重叠,推测两者发病机制可能存在关联。实验显示有一小部分硬化性上皮样纤维肉瘤免疫组化MUC4阴性,且缺乏典型EWSR1/FUS基因重排。作者最初发现3例为MUC4阴性及EWSR1/FUS基因重排阴性的硬化性上皮样纤维肉瘤,经靶向RNA测序检测发现存在YAP1-KMT2A融合。