罕见病研究:CTNS基因突变致胱氨酸贮积症

1岁6月龄男性患儿,4月龄时发现持续尿糖阳性,伴多饮、多尿、生长迟缓,辅助检查提示患儿存在低比重尿、贫血、低钾血症、低钠血症、低镁血症、代谢性酸中毒、糖尿、氨基酸尿、钾排泄分数增高、肾小管磷重吸收率降低,头颅、胸部及右手腕X线提示肾性佝偻病改变,裂隙灯检查观察到角膜出现大量结晶,基因检查示CTNS基因存在可疑致病性纯合突变c.922G>A(p.Gly308Arg),该患儿最终诊断为胱氨酸贮积症。治疗初期予对症支持治疗,维持内环境稳定,确诊后特异性应用半胱胺酒石酸胶囊行清除胱氨酸治疗。该文报道了1例CTNS基因突变致胱氨酸贮积症患儿,对该病病因、临床特征、诊疗等进行归纳总结,为该病的早期诊断、治疗及后续研究提供参考依据。

胱氨酸贮积症诊治新进展

胱氨酸贮积症（cystinosis）是指由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白（cystinosin）缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。