胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究

为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析。结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35% 和33% ,二者差异无显著性(P> 0.05);T833C的纯合突变率分别为20% 和8% ,二者差异亦无显著性(P> 0.05)。

胱硫脒-β-合成酶及其与神经管畸形的关系

胱硫脒－β－合成酶是同型半胱氨酸转硫基生成胱硫脒的催化酶，其缺陷常导致体内同型半胱氨酸水平的升高，而高同型半胱氨酸血症与神经管畸形的发生密切相关。本文对胱硫脒－β－合成酶的基因和蛋白质结构，及其基因突变与功能缺陷关系的研究进展进行综述，认为胱硫脒－β－合成酶缺陷与神经管畸形之间可能存在着潜在的病因关联。