新疆维吾尔族和哈萨克族人群原发性高血压与同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶T833C多态性的关系

目的探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压与胱硫醚β合成酶(CBS)基因T833C多态性的关系。方法选择维吾尔族300例原发性高血压患者(维族高血压组)和300例血压正常者(维族对照组),哈萨克族300例原发性高血压患者(哈族高血压组)和300例血压正常者(哈族对照组),运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测4组研究对象CBS基因T833C多态性,分析CBS基因T833C多态性与原发性高血压及Hcy的相关性。结果维、哈族高血压组血浆Hcy水平均显著高于其对应的对照组(P<0.05);维族两组中TT、TC、CC 3种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。哈族两组中TT、TC 2种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 Hcy水平升高与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压发病具有相关性。CBS基因T833C多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压的发生相关。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和胱硫醚β合成酶(β-CBS)基因多态性与GDM关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T及胱硫醚β合成酶(β-CBS)T833C,C572T基因多态性对血清Hcy浓度的影响及与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关系。方法选取来我院就诊的孕24~28周孕妇作为研究对象,分为GDM组和非GDM组。比较两组血清Hcy水平,并检测两组MTHFR基因C677T;β-CBS基因T833C,C572T的基因型,分析基因多态性与GDM易感性的关系。结果 GDM组血清Hcy水平高于非GDM组(P=0.037);MTHFR基因C677T位点检测到三种基因型,两组差异有统计学意义(χ2=6.426;P=0.04)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与GDM的发生有相关性,提示MTHFR基因C677T位点的变异可能是GDM的易感因素。

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究

目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。 方法 用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。 结果 习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。 结论 MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。

同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究

目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。