脑脊液MGMT启动子甲基化在胶质瘤诊断中的应用

目的比较胶质瘤患者脑脊液与外周血中MGMT(O^6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶)启动子甲基化在胶质瘤初期诊断中的敏感度和特异性。方法收集283例胶质瘤患者肿瘤组织及其对应的术前外周血和脑脊液,10例颅脑外伤患者挫伤的脑组织及其对应的术前外周血、脑脊液。MGMT启动子甲基化状态通过甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MSP)确定,比较脑肿瘤组织,外周血和脑脊液中MGMT启动子甲基化率。结果不同级别胶质瘤组织MGMT启动子甲基化阳性率分别为68.13%(WHOⅡ)、65.69%(WHOⅢ)以及67.78%(WHOⅣ),三者之间差异无统计学意义(P>0.05)。胶质瘤瘤体组织、对应的外周血和脑脊液启动子甲基化率为分别为67.14%、44.87%和66.08%,阴性对照组中检测结果均为0。MGMT启动子甲基化阳性瘤体组织,对应的脑脊液中MGMT启动子甲基化敏感度为79.66%(141/177),较对应的外周血58.82%(110/187)高(P<0.05)。结论术前患者肿瘤组织、脑脊液和外周血中MGMT启动子甲基化率与肿瘤级别无关。与外周血相比,脑脊液中的MGMT启动子甲基化特异性和敏感度更高。