自闭症谱系障碍患者胼胝体发育不全对语言习得影响的研究进展

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种以刻板行为和社交障碍为主要表现的功能障碍。胼胝体发育不全(AgCC)在临床上属于先天性颅脑畸形,其可分为部分缺失及完全缺失。因ASD至今未有明确病因但在临床表现上与AgCC有较多相似之处,多数ASD患者被发现同时患有AgCC,而语言障碍是患者最为直观的表现,也是ASD患者社会交往功能改善的重点与难点。目前ASD患者伴有AgCC所引发的语言功能障碍引起了全世界的关注,对于ASD患者的诊疗与干预上,我国每年投入大量经济与医疗资源,对家庭和社会来说都产生了巨大的经济负担。该文主要从ASD、AgCC的概述、ASD及AgCC的关系和ASD患者伴随AgCC对语言能力的影响三个方面进行综述,期望今后对ASD伴随AgCC所出现的语言功能障碍有更为直观的了解,为ASD患者语言功能障碍提供理论支持。

产前超声检查对胎儿完全型胼胝体发育不全及合并畸形的诊断价值分析

分析完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿在诊断期间采用产前超声诊断重要性。方法 实验对象160例疑似完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿,入院后对疑似病例胎儿分别实施核磁共振及超声诊断,随后再进行随访诊断。结果 显示阳性84例、阴性76例,上述数据结果定为本研究金标准,研究起止时间为2022年1月-2023年12月。结果 超声检查后符合率与核磁共振符合率分别为98.12%、99.38%。对两种检查方式符合率、阳性预测值、特异度以及敏感度进行比较,无显著差异,(p>0.05)。对两种检查方式所出现的漏诊或者是误诊率加以比对,无显著差异,(p>0.05),相较于超声而言,核磁共振出现误诊或者是漏诊情况更低。结论 完全型胼胝体发育不全及合并畸形胎儿在诊断期间采用产前超声诊断意义重大,能够保障最终诊断结果准确性,避免漏诊情况发生,还可明确合并畸形具体类型,给予临床后期治疗方案拟定重要指导作用。

胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展

胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点。随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和分析软件的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声。本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综述。

三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全

目的探讨三维超声诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法应用三维超声的断层超声成像(TUI)技术对14胎二维超声疑似ACC胎儿及30胎正常胎儿进行检查,将超声声像图与MRI表现对照分析。结果 12胎接受了MR检查,其中8胎与超声诊断结果相符,产前三维超声诊断胎儿ACC的准确率为66.67%(8/12),敏感度为80.00%(8/10),漏诊率为20.00%(2/10),阳性预测值为80.00%(8/10)。结论通过三维超声TUI模式的多切面连续观察,可以得到胎儿ACC诊断的直接可靠的依据,且不延长检查时间。三维超声TUI模式连续的矢状切面图像有助于提高产前超声对胎儿ACC的检出率。

快速MRI对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值及与超声对照研究

目的:探讨快速MRI对胎儿胼胝体发育不全(ACC)的诊断价值,并与超声对比。方法:回顾性分析16例经引产证实ACC的胎儿,孕20-36周,平均30周,产前常规超声检查后1～3天内行胎儿颅脑快速MRI检查,采用单次激发快速自旋回波序列(SSTSE)和平衡式稳态自由进动序列(balance-FFE)行T2WI扫描,回顾性分析超声及产前MRI表现,并与引产后尸体MRI检查或尸体解剖结果对照。结果:16例ACC胎儿中,产前MRI明确诊断16例,诊断合并其他中枢系统畸形5例,与产后检查结果相符。超声明确诊断9例,可疑6例,误诊1例;合并畸形确诊4例,漏诊1例。结论:快速MRI对胎儿ACC的诊断优于超声,有助于明确诊断并判断其分型及合并畸形,可作为超声的补充诊断方法。

儿童胼胝体发育不全的MRI诊断

目的阐述脑胼胝体发育不全及相关畸形的ＭＲＩ表现，并提出在不同方位上观察的重点内容。方法胼胝体发育不全的小儿患者１１例，ＭＲ成像仪为１０Ｔ扫描机，采用矢状面、横断面和冠状面成像，横断面为ＳＥＴ１和ＴｕｒｂｏＳＥＴ２ＷＩ，矢状和冠状面成像均为Ｔ１ＷＩ。正常对照组２０例，测量胼胝体的前后径、大脑额枕径及两者比例，其结果和病变组进行比较。结果胼胝体完全缺如２例，部分发育不全９例，胼胝体发育不全的ＭＲ征像包括：胼胝体变小或缺如（Ｐ＜００１）；三脑室扩大、升高并伸入半球间裂；侧脑室扩大，体部平行分离，前角分离；大脑前动脉、大脑内静脉和Ｇａｌｅｎ’ｓ静脉位置和形态异常；边缘系统发育畸形。另外，尚可见颅内脂肪瘤、脑灰质异位、多微脑回畸形和脑回肥厚。结论胼胝体发育不全是一种合并神经系统其他不同程度畸形的复合畸形，ＭＲＩ成像不仅能够明确胼胝体发育不全本身的畸形，而且还能够同时显示边缘系统的异常改变和并发的其他神经系统畸形，是该类疾病最佳的检查方法。

胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的超声特征分析

目的:总结胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型和超声特征。方法:回顾性分析152例胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型及超声图像特征。结果:胼胝体发育不全共152例,其中完全型胼胝体缺失72例,部分型胼胝体缺失77例,胼胝体发育不良3例。除外胼胝体发育不全的间接颅脑异常征象外,合并的其他脑畸形包括:脑皮质发育异常23例,半球间裂蛛网膜囊肿16例,脂肪瘤6例,颅内出血6例,脑穿通5例,小脑蚓部发育不良4例,Dandy-Walker畸形4例,透明隔缺失3例,软化灶3例,全前脑2例,小脑发育不良2例,Blake’s囊肿2例。结论:直接、间接征象联合常见合并其他脑畸形对于了解并诊断胎儿期胼胝体发育不全有重要价值。

3.0T MRI与超声在诊断胼胝体发育不全胎儿中的应用

目的探讨3.0T磁共振(MRI)与超声在诊断胼胝体发育不全(ACC)胎儿中的应用。方法选取医院2015年5月~2018年5月在产前检查中发现可疑ACC的60例孕妇参加此次研究,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行3.0T MRI与超声检查。记录3.0TMRI与超声检查诊断ACC的分型情况,并对比3.0T MRI与超声诊断的敏感度、特异度、准确性及Kappa值。结果 3.0T MRI检查完全型ACC及部分型ACC的正确率均明显高于超声检查(P<0.05),检查结果与分娩后临床诊断结果的一致性明显高于超声检查(P<0.05)。结论 3.0T MRI与超声检查相比,对诊断ACC的敏感度、特异度及准确性较高,分型也较准确,具有较高的诊断价值。

胼胝体发育不全并发颅内畸形8例分析

胼胝体发育不全少见,常合并其他颅内畸形。本文搜集8例,报告如下。1 材料和方法1.1 一般资料从在我院行 CT 检查的12例胼胝体发育不全的病列中,选取8例合并其他颅内畸形的病例进行分析。8例中,男7例,女1例,年龄6个月至18岁,平均6.9岁。

新生儿胼胝体发育不全的超声诊断

目的:评价超声检查在新生儿胼胝体发育不全中的应用价值。材料和方法:总结2007-01～2009-12在湖南省儿童医院住院的9663例接受常规颅脑超声筛查的新生儿,发现18例胼胝体发育不全,与MRI比较,评价超声对诊断新生儿胼胝体发育不全的准确性。结果:18例新生儿中超声对胼胝体完全缺如、部分缺如的诊断敏感性分别为100%和80%,特异性分别为84.6%和85%,准确性分别为94.4%和83.3%,与MRI的Kappa值分别为:0.92和0.84。二者的一致率为90%。确诊的18例中有12例合并有10种其他的颅内畸形。结论:超声检查与MRI对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为筛查新生儿胼胝体发育不全的常规检查方法。

超声联合磁共振诊断胎儿胼胝体发育不全的影像学特征分析

目的将核磁共振以及超声应用在胎儿的胼胝体发育不全筛选诊断中,分析其诊断效果和影像学特征。方法以2011年1月至2015年1月间,30例经本院超声、MRI检查后诊断为胼胝体发育不全的胎儿为对象,对全部患者的病历资料进行回顾分析,按照检查方法的不同进行组别划分,将单纯接受超声检查的15例胼胝体发育不全胎儿划分到对照组,将接受超声联合核磁共振检查的15例胼胝体发育不全胎儿划分至实验组;将两组胼胝体发育不全胎儿的检查诊断结果和随访结果相比较,对比两种检查方法的诊断准确率。同时对胎儿胼胝体发育不全的超声影像以及核磁共振影像进行分析。结果实验组胼胝体发育不全胎儿中,10例为胼胝体完全缺如,5例为胼胝体部分缺如。实验组的超声联合核磁共振诊断准确率为93.3%(14/15)。对照组胼胝体发育不全胎儿中,9例为胼胝体完全缺如,6例为胼胝体部分缺如。对照组的超声诊断准确率为86.7%(13/15)。可见实验组的诊断准确率要显著高于对照组,且组间差异P<0.05。结论在产前对胎儿进行超声检查以及核磁共振检查,能够有效提高胎儿胼胝体发育不全的筛选诊断率,对胎儿胼胝体发育不全的临床诊断有着非常重要的意义。

磁共振与超声诊断新生儿胼胝体发育不全的对比研究

目的探讨磁共振与超声诊断新生儿胼胝体发育不全的诊断准确率。方法选取本院自2012年12月至2015年12月収治的4200例进行常规颅脑超声检查的新生儿作为研究对象,其中被检查出为新生儿胼胝体发育不全共60例,分别给予磁共振及超声诊断,对比该组胼胝体发育不全的患儿经不同诊断方法下完全型胼胝体发育不全及部分型胼胝体发育不全的明确诊断、可疑诊断及误诊率。结果该组患儿中完全型胼胝体发育不全行颅脑超声及磁共振诊断结果明确率、可疑率及误诊率相比均无明显差异(χ2=0.49、0.21、0.34,P>0.05),其中误诊1例蛛网膜囊肿及1例脑穿通畸形。该组患儿中部分型胼胝体发育不全行颅脑超声及磁共振诊断结果明确率、可疑率及误诊率相比均无明显差异(χ2=0.41、0.55、0.69,P>0.05),其中误诊为1例脑白质软化及1例脑积水。结论采用磁共振与超声诊断新生儿胼胝体发育不全可获得基本相同的结果,均能够为该病的检查及治疗提供合理依据,但无论哪种诊断方法均具有误诊的病例,临床医生可结合两者的检查结果并配合临床症状的判断以获得更加准确的结论。

胎儿胼胝体发育不全的磁共振成像与超声检查对比研究

目的:本研究以磁共振成像(MRI)为参考标准,评价了产前超声检查诊断胎儿胼胝体发育不全(ACC)的能力,并评估了MR图像的神经解剖学特征。方法:超声检查发现胎儿神经发育异常可能的孕妇共计263例,对其胎儿头颅MR图像进行评估。结果:胎儿MRI累计诊断25例ACC,其中24例未被超声检查发现。超声检查诊断ACC的准确性为91%。另外,MRI发现了3例具有相似形态学特征的ACC,即非典型泪滴征。结论:与超声检查相比,MRI检测ACC更加准确。非典型泪滴征是ACC少见且特殊的MRI征象。

产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全

目的探讨产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全的价值。方法收集产前超声联合磁共振诊断为部分性胼胝体发育不全的胎儿15例,对比出生或引产后的检查结果,分析产前超声特征。结果产前超声直接征象:胼胝体正中矢状切面相应部位缺失12例(12/15,80.0%)。间接征象:透明隔腔形态异常(80.0%)、侧脑室扩张(73.3%)、大脑纵裂池分离(73.3%)、脑中线丘脑后方囊性包块(26.7%)、侧脑室“泪滴状改变”(26.7%)、胼周动脉走行异常(26.7%),合并颅内或其他系统畸形6例。对比出生或引产后随访结果,诊断准确率:产前超声80.0%,产前磁共振93.3%。结论超声可以诊断胎儿部分性胼胝体发育不全,更精确的诊断建议结合产前胎儿头颅磁共振检查。

胼胝体发育不全的影像学诊断

胼胝体发育不全是常见的颅脑畸形,包括完全缺如和部分缺如两种类型,可单独存在,也可合并其他中枢神经系统畸形。影像学检查为诊断胼胝体发育不全的重要手段,本文综述胼胝体发育不全的影像学诊断及重要意义。

3.0T弥散张量成像在胼胝体发育不全微结构中的应用

目的探讨DTI序列对胼胝体发育不全微结构精确评估作用,旨在为临床诊断提供合理依据。方法对11例胼胝体发育不全及10例对照组,行常规MRI、DTI扫描,分析白质纤维束缺失程度,采用Tensor后处理技术对感兴趣区进行量化分析;进行病理组及对照组对照比较。结果常规MRI显示胼胝体完全缺如为2例,DTI显示1例显示白质纤维束未见显示,1例可见少量纤维残存;7例常规MRI显示胼胝体压部或体部缺如,其中压部缺如5例,2例体部缺如例,DTI显示大部分白质显示中断、消失;2例常规序列可疑胼胝体部分缺如,DTI显示少量白质纤维缺失。病例组DTI所测感兴趣区ADC值、FA值降低,尤其胼胝体压部分别为:(t=22.29,p<0.01;t=9.60,p<0.01)及体部(t=26.74,p<0.01;t=23.37,p<0.01)降低显著。结论 DTI能够直观、精确显示胼胝体发育不良缺失情况,并且DTI通过测定ADC值、FA值降低多少来评估白质纤维缺失程度,因此为临床诊断及临床分型提供客观依据。

三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值

目的探讨三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。方法以2017年9月至2018年12月在宁夏医科大学总医院产前诊断中心进行常规超声筛查及转诊的20097名孕妇为观察对象,对其中32例经三维超声怀疑及确诊胼胝体发育不全的胎儿于3 d内行磁共振检查,观察两种检查方法在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。结果三维超声确诊胼胝体发育不全者23例,确诊单纯胼胝体发育不全者5例,其中完全性缺失者1例,部分性缺失者4例;疑似9例,后经磁共振检查均确诊为胼胝体发育不全。32例胎儿合并其他结构异常者27例,其中颅内结构异常胎儿18例(66.7%)。结论三维超声和磁共振对胎儿胼胝体发育不全均有较高的诊断价值,磁共振技术对胎儿部分性胼胝体发育不全诊断优于三维超声。

产前超声透明隔腔水平横切面用于诊断胼胝体发育不全

目的 观察产前超声透明隔腔水平横切面用于诊断胼胝体发育不全(ACC)的价值。方法 纳入26胎ACC胎儿(ACC组),以90胎正常胎儿作为对照组。根据对照组颅脑容积数据对透明隔腔水平横切面进行再认识,观察其中胼胝体压部声像图特征并进行组间比较;分析ACC组内低回声带消失或前移率与常规间接征象(侧脑室扩张、透明隔腔变小或消失)的检出率的差异。结果 透明隔腔水平横切面于对照组90胎均显示胼胝体压部,表现为韦氏腔后方低回声带,横跨大脑纵裂与左右大脑半球相连;于ACC组25胎(25/26,96.15%)见低回声带消失或前移,高于超声对常规间接征象的检出率(73.08%,P<0.05)。结论 产前超声透明隔腔水平横切面显示低回声带消失或前移可用于诊断胎儿ACC。