鸭脂联素基因单核苷酸多态性检测及群体遗传分析

以昆山麻鸭、樱桃谷鸭、高邮鸭、荆江麻鸭、金定鸭,山麻鸭、龙白鸭和白羽番鸭8个鸭品种为实验材料,根据鸭脂联素基因开放阅读框序列设计5对引物,用PCR-SSCP方法进行单核苷酸多态性分析,并对不同品种群体进行群体遗传学分析。结果发现引物4扩增片段上共存有7个单碱基突变,第430、457、523处的G-A、A-G、T-C单碱基突变导致第144、153、175个氨基酸分别由丙氨酸(A)变为苏氨酸(T)、异亮氨酸(I)变为缬氨酸(V)、酪氨酸(Y)变为组氨酸(H);而C507T,T540C,C576T和C597T4个单碱基突变为沉默突变。鸭群中表现出AA、AB、AC、BB、BC、CC、DD、DE8种基因型。8种基因型在8个鸭品种间分布存在极显著的差异(P<0.01)。除金定鸭外,其他品种均处于Hardy-Weinberg平衡状态。群体遗传分析表明金定鸭的纯合度最高,高邮鸭最低,其他各群体的纯合度较相近;金定鸭为低度多态,高邮鸭为高度多态,其他品种为中度多态。表明鸭脂联素基因不同品种中具有丰富的单核苷酸多态性,可以进一步作为候选基因来分析其与脂肪性状的相关性。

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性+45T/G及+276G/T与妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常孕妇(GIGT组)及120例糖耐量正常孕妇(对照组)脂联素基因启动子多态性位点(+45T/G和+276G/T)进行分析,并随访分析脂联素基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果:①单核苷酸多态性+45T/G:3组基因型频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);GDM组和GIGT组的G等位基因频率均高于对照组(P<0.05);携带G等位基因(杂合子TG型+纯合子突变GG型)的GDM组和GIGT组孕妇,其新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率均明显高于未携带G等位基因(野生TT型)者(P<0.05);②单核苷酸多态性+276G/T:3组间的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);3组间携带突变T基因(杂合子GT型+纯合子突变TT型)的巨大儿、新生儿低血糖及新生儿窒息发生率与无突变T基因(野生GG型)者相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素基因单核苷酸多态性+45T/G与GDM的发生存在一定关联,亦与其妊娠结局有关;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生及妊娠结局无明显关联。

广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261)进行了基因分型。结果与结论:以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184～3.203,P<0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG+GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P<0.05),AG+GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。

脂联素基因单核苷酸多态性T45G与湖北汉族人2型糖尿病的遗传关联研究

采用病例-家系对照和随机病例-对照两种设计,分析了603例样本脂联素基因(Adiponectin,APM1)单核苷酸多态性(SNP)rs13061862(T45G)与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。在所有样本中,2型糖尿病病人的G等位基因及GG基因型频率显著高于正常人(G:42.0%比21.7%,P<0.001;GG:13.6%比4.5%,P=0.032);在180个病例-家系对照中,2型糖尿病患者的GG基因型频率显著高于对照组(GG:17.8%比5.6%,P=0.011);在423个随机病例-对照中,2型糖尿病患者GG基因型频率也显著高于对照组(GG:12.2%比3.9%,P=0.025);单因素Logistic回归分析显示,GG基因型是2型糖尿病的危险因子(OR=3.58,95%CI=1.70?7.54)。这些结果表明,脂联素基因SNPT45G多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的发生发展相关,GG基因型是中国湖北汉族人2型糖尿病的遗传危险因素。

脂联素基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的：研究脂联素基因4个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率，比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNPs）分型技术对广西百色地区624例壮族个体的脂联素染色体基因组上4个位点（rsl063539C／G、rsl2495941G／T、rs266729C／G和rs3774261A／G）进行基因分型，结合Hapmap计划第2期公布的4个人群的SNPs分型数据，分析这5个人群的遗传结构。结果：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素这4种位点的基因多态性，脂联素基因rsl063539C／G、rsl2495941G／T和rs3774261A／G多态性的分布频率与欧洲、非洲、日本东京人群比较均存在差异；而与北京汉族人比较差异无统计学意义。结论：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素基因多态性。与北京汉族人比较无差异，但与祖先来自欧洲、非洲和日本东京人有差异的遗传成分存在。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。

等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR检测人脂联素基因单核苷酸多态性

目的建立非探针标记荧光定量PCR的SNP检测技术,分析人脂联素(APM1)基因单核苷酸多态性(SNP)与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的关系。方法设计3′末端碱基特异性引物,进行定量PCR反应,通过比较各对引物的扩增效率判断基因型,并进行测序验证。利用该方法确定20例T2DM、24例肥胖及28例同年龄组正常人APM1基因的45位和276位碱基的SNP。结果该方法能有效地区分不同的基因型,与测序结果符合率100%。APM1基因45位SNP与T2DM相关(P<0.05),基因型为TT纯合子者发生T2DM的危险性是G/T和GG者的3倍;而肥胖与APM1基因45和276位点SNP无关。结论等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR可以用于基因SNP检测。APM1基因45位碱基的SNP与T2DM发生有关。

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP45T→G和SNP276G→T)两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR—RFL P)技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者(TG/TG)与TG单倍型杂合携带者(TG/X)或未携带者(X/X)的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。

脂联素基因单核苷酸多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了南京地区40例正常对照者、78例OSAHS患者脂联素基因的两个单核苷酸多态性(SNP+45,SNP+276)。结果:脂联素SNP+45,SNP+276的多态性分布与OSAHS的发病无直接相关性(P>0.05)。但在OSAHS患者中,携带脂联素基因SNP+276G/G基因型与(G/T+T/T)基因型相比:颈围增粗,最长呼吸暂停时间延长,胆固醇升高,低密度脂蛋白增加(P<0.05)。结论:SNP+45,SNP+276的多态性分布与南京地区汉族人群OSAHS的发病无直接相关性,但在OSAHS患者中,携带脂联素SNP+276G/G基因型者与G/T+T/T基因型者相比,促使OSAS发展和加重的潜在危险性可能更大。

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法:选取深圳市人民医院正常孕妇静脉血标本150例,妊娠期糖尿病(GDM)孕妇静脉血共150例,采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术,测定AMP1基因SPNs位点:+45T/G和+276G/T等位基因和基因型的分布频率。结果:(1)单核苷酸多态性+45T/G:GDM组与对照组比较,基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);而G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)单核苷酸多态性+276G/T:基因型频率分布比较,GDM组与对照组无统计学差异(P>0.05);T和G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素单核苷酸多态+45T/G与GDM的发生存在一定联系;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生无明显关联。

脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276)与新疆地区维吾尔族2型糖尿病相关性研究

目的:研究脂联素基因单核苷酸多态性276G→T与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系。方法:采用1:1病例—对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者脂联素基因SNP276多态性位点进行基因分型,并通过酶联免疫法对样本血清脂联素水平进行检测。结果:病例组血清脂联素水平为(5.03±3.88)ug/ml,正常对照组为(7.20±5.31)ug/ml;病例组与对照组脂联素水平比较差异有统计学意义(p=0.0000)。SNP276多态性位点的基因型频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,但等位基因频率在两组中的分布有显著差异(p=0.049),三种基因型血清脂联素水平相比,差异有统计学意义(p=0.0000),TT型明显高于GG及GT型;结论:①脂联素基因SNP276多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病相关。②病例组与对照组血清脂联素水平比较差异有统计学意义。③SNP276多态性位点与血清脂联素水平明显相关。

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性的临床意义

脂联素基因与2型糖尿病等代谢性疾病的发生相关,且受遗传背景和环境因素影响,遗传基因存在多态性,妊娠期糖尿病(GDM)与2型糖尿病在许多方面相似。通过检测、分析研究脂联素基因单核苷酸多态性对GDM母体并发症及围生儿结局的影响,对可能存在不同的GDM易患基因及基因多态性的研究提供新的视角,对调整现有GDM诊断标准及进行个性化的新的治疗方案提出可能依据,有着重要的临床意义。

朝鲜族人群脂联素基因单核苷酸多态性与多种代谢异常的相关性

[目的]探讨朝鲜族人群脂联素基因4个位点单核苷酸多态性(SNPs)与多种代谢异常的相关性.[方法]选择延边农村地区朝鲜族人群400人作为研究对象,按照《中国血脂异常防治指南》中的代谢综合征(MS)诊断标准筛选出多种代谢异常患者.采用试剂盒提取外周全血DNA组,利用PCR-RFLP技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11377,SNP-11391的基因型.[结果]多因素逐步Logistic回归分析结果显示,SNP+45位点基因型与中心性肥胖和高血压具有相关性,OR值分别为1.773和2.150;SNP+276位点基因型与血脂异常和MS具有相关性,OR值分别为2.009和2.031;SNP-11377位点基因型与胰岛素抵抗(IR)、血脂异常及MS具有相关性,OR值分别为1.095,2.606和2.097;SNP-11391位点基因型与IR、中心性肥胖、高血压、MS和血脂异常具有相关性,OR值分别为1.710,1.723,1.906,2.028和2.128.[结论]延边地区朝鲜族人群脂联素基因4个位点SNPs的不同代谢异常患病易感性程度有所不同.

脂联素基因单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测78例AMI患者和84例健康正常对照者脂联素基因外显子2 SNP+45和内含子3 SNP+276基因型,分别比较2组基因型分布和等位基因频率。结果 AMI组中脂联素基因SNP+276为GT基因型者明显高于对照组(P<0.05),而等位基因频率未见显著性差异;脂联素基因SNP+45基因型分布和等位基因频率2组间未见显著性差异。AMI组中脂联素基因SNP+276为GG+GT基因型者血糖浓度显著高于TT基因型者(P<0.05);AMI组脂联素基因SNP+45为GG基因型者胆固醇浓度高于TT和TG基因型者(P<0.05)。结论脂联素基因SNP+276与AMI有相关关系,GT基因型者具有急性心肌梗死高易感性;脂联素基因外显子SNP+45和内含子SNP+276基因多态性可能分别与AMI高危因素胆固醇和血糖浓度有关。

脂联素基因单核苷酸多态性与高血压易感性及血压值关联性研究

目的探讨脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性rs182052、rs7627128和rs1501299与高血压遗传易感性及其与血压值的关系。方法选取2017年1—10月在辽宁省抚顺市石文镇中心医院和盘锦市兴盛社区卫生服务中心体检的65岁及以上的老年人为研究对象,其中444例高血压患者作为病例组,选择同期304例健康体检者作为对照组。比较两组受试者一般流行病学指标,并利用Taqman基因分型技术对ADIPOQ基因3个多态性进行基因分型,利用多种遗传模型和统计学方法对实验结果进行分析。结果两组rs182052和rs7627128基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P> 0. 05),而rs1501299在加性模型和隐性模型下是高血压患病的危险因素(P <0. 05)。进一步对不同基因型的血压值进行分析,结果显示rs1501299的基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,其舒张压高于GT+GG基因型(P <0. 05)。结论 ADIPOQ基因多态性rs182052和rs7627128可能不是本研究调查地区汉族人群中高血压的遗传学标志,而rs1501299在加性模型和隐性模型下与高血压发生有关,其基因型TT的收缩压高于GT和GG基因型,TT基因型的舒张压高于GT+GG基因型。

脂联素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究

在有各异功能的众多脂肪细胞因子中,脂联素是目前为止唯一发现与高血压呈负相关的细胞因子。高血压作为基因遗传病认为与脂联素基因单核苷酸多态性有密切关系。本文为研究276G/T,45T/G等基因位点与高血压的发生关系并提高治疗靶向性进行综述。

瘦素受体基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性研究

目的探讨瘦素受体(LEPR)基因Gln223Arg单核苷酸多态性与精液质量参数的相关性。方法选取2021年1月至12月在甘肃省妇幼保健院进行育前检查的肥胖男性156人作为观察组,另选取非肥胖男性150人作为对照组。检测LEPR基因Gln223Arg基因型,分析LEPR基因Gln223Arg多态性在两组间的分布及差异,分析基因型与精液质量各参数变化的相互关系。结果G/G型基因携带人群较A/A、A/G型携带人群发生精子密度、活力、畸形率、DFI异常的风险分别提高了1.21、2.36、1.68、1.85倍。结论LEPR基因Gln223Arg多态性可能造成男性发生肥胖的风险增加,G型等位基因较A型等位基因可能更容易造成精子质量异常的发生。

脂联素基因多态性与直肠腺瘤切除预后相关性分析

目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清中APN基因rs2241766位点多态性基因分布频率,并分析APN单核苷酸多态性各基因型与RA切除预后的相关性。结果:APN基因rs2241766位点基因型有TT野生型、TG杂合子型、GG纯合子型,对照组与观察组APN基因rs2241766位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律,2组APN基因rs2241766位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。突变杂合子TG型、突变纯合子GG型病人的腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于野生TT型(P<0.05),纯合子GG型病人腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于杂合子TG型(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,APN基因rs2241766位点TG型、GG型突变均为RA切除后复发的危险因素(P<0.01)。结论:APN基因rs2241766位点多态性与RA切除预后具有相关性。

Ghrelin基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性

目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿尔茨海默病评定量表-认知(ADAS-Cog)量表评定患者认知功能;采用痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)和日常生活活动能力(ADL)评价患者生活能力。观察两组rs55821288位点等位基因分布情况;观察两组rs55821288位点基因型分布情况;观察两组MMSE评分和ADAS-Cog评分变化;观察两组QOL-AD评分和ADL评分变化;分析rs55821288位点等位基因与MMSE和ADAS-Cog相关性;分析rs55821288位点基因型分布与MMSE和ADAS-Cog相关性。结果 AD组rs55821288位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组rs55821288位点AA基因型频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组MMSE评分和ADAS-Cog评分显著低于对照组(P<0.05)。AD组QOL-AD评分和ADL评分显著低于对照组(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点A等位基因与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点AA基因型分布与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。结论 Ghrelin等位基因A及基因型AA对老年痴呆患者认知功能具有促进作用,且与认知功能密切相关。

ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析

目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。

中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP +2 76,SNP +4 5 )进行筛查 ,结果SNP +4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人