脂肪累积性肌肉病线粒体形态计量分析

目的:通过对脂肪累积性肌肉病(LSM)的肌肉标本进行线粒体形态计量分析,探讨LSM的发病机制及与线粒体肌病的关系。方法:肌活检证实的LSM30例,按照有无破碎红纤维(RRF)又分为RRF(一)的LSM-1组及RRF(+)的LSM-2组。线粒体肌病15例。正常对照15例。分别测量线粒体的平均周长、截面积、面数密度、比表面积,应用SPSS软件进行单因素方差分析及Q检验。结果:LSM-1组的线粒体各项指标与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。LSM-1组与线粒体肌病组的差异有非常显著意义(P<0.01)。LSM-2组的线粒体的各项指标与正常对照组的差异有显著意义(P<0.05)。LSM-1组与LSM-2组的线粒体的各项指标的差异有显著意义(P<0.05)。结论:LSM是一病理诊断,其可由多种原因导致发病。LSM-1组可能为原发脂肪代谢异常导致。LSM-2组可能为继发于线粒体功能异常的脂肪代谢障碍,为线粒体肌病的一型。

脂肪累积性肌肉病患者血浆左旋肉碱含量测定的意义

目的 讨论左旋肉碱测定在脂肪累积性肌肉病 (LSM)诊断及其病因分类和治疗监测方面的意义。方法 用酶学分析法对经肌肉活检证实的 8例LSM病人和其他 9例神经肌肉病病人 ,以及 18名正常对照进行血浆左旋肉碱测定。结果 8例LSM病人的血浆左旋肉碱含量为 (4.4± 2 .5 )mg/L ;9例其他神经肌肉病病人为 (10 .2± 2 .5 )mg/L ;18例正常对照为 (11.8± 2 .9)mg/L。经方差分析 ,LSM组与正常对照组及其他神经肌肉病组相比 ,差异均有非常显著意义 (P <0 .0 0 1)。结论 血浆左旋肉碱测定是诊断脂肪累积性肌肉病的一种特异、灵敏的检测方法。

高效液相色谱法检测血浆左旋肉碱方法的建立

目的:建立测定血浆左旋肉碱的高效液相色谱方法。方法:采用KromasilSil色谱柱(150mm×4.6mm,5μm),Agilent1100系列高效液相色谱系统,用衍生化的方法处理血样,绘制标准曲线,并对80名正常人及12例脂肪累积性肌肉病(LSM)患者进行血浆左旋肉碱检测。结果:本方法的回归方程为Y=0.9908C+0.6292,r=0.9999。精密度RSD<4%、加样回收率>70%。稳定性良好。正常男性血浆肉碱平均(50±9.4)μmol·L-1,女性(38±7.6)μmol·L-1。结论:本方法灵敏、准确,适用于临床血浆左旋肉碱浓度的监测。