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基于“脾主升清”理论论治脂肪肝型肝豆状核变性
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作者 王飞 汪美霞 +2 位作者 陶庄 孙阔 韩卉 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2024年第9期8-11,共4页
脂质代谢紊乱是脂肪肝型肝豆状核变性患者常见的临床表现之一。中医学认为,脾阳亏虚是本病的病机关键,温阳化气法是治疗本病的基本方法。本文以“脾主升清”立论,探讨脂肪肝型肝豆状核变性的病理基础,并从中西医方面阐述脂质代谢紊乱是... 脂质代谢紊乱是脂肪肝型肝豆状核变性患者常见的临床表现之一。中医学认为,脾阳亏虚是本病的病机关键,温阳化气法是治疗本病的基本方法。本文以“脾主升清”立论,探讨脂肪肝型肝豆状核变性的病理基础,并从中西医方面阐述脂质代谢紊乱是本病的重要特征,进而基于脾阳亏虚核心病机,论述温阳化气法调节脂质代谢治疗脂肪肝型肝豆状核变性,为辨治该病提供参考。 展开更多
关键词 脾主升清 脂肪肝型肝豆状核变性 脂质代谢 温阳化气法
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肝豆补肾汤通过抑制铁死亡和内质网应激改善肝豆状核变性模型TX小鼠卵巢组织损伤 被引量:1
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作者 刘千琢 韩辉 +3 位作者 房新如 王路遥 赵丹 吴丽敏 《安徽中医药大学学报》 CAS 2024年第1期67-73,共7页
目的观察肝豆补肾汤对肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)小鼠卵巢损伤的保护作用,并探究其分子机制。方法以TX小鼠作为HLD模型,将其分为HLD组、青霉胺组和肝豆补肾汤组,另设DL同系小鼠作为正常对照组。测量小鼠体质量、... 目的观察肝豆补肾汤对肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)小鼠卵巢损伤的保护作用,并探究其分子机制。方法以TX小鼠作为HLD模型,将其分为HLD组、青霉胺组和肝豆补肾汤组,另设DL同系小鼠作为正常对照组。测量小鼠体质量、卵巢质量、卵巢系数。采用促性腺激素促排卵法观察小鼠的排卵情况。采用苏木精—伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色法观察小鼠卵巢的组织形态,透射电子显微镜下观察卵巢组织的超微结构。采用比色法测定血清铁含量,TBA法检测卵巢组织中丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量,微量酶标法检测卵巢组织中还原型谷胱甘肽(glutathione,GSH)及氧化型谷胱甘肽(oxidized glutathione,GSSG)水平。采用Western blot法检测小鼠卵巢组织铁死亡相关标志物前列腺素内过氧化物合酶2(prostaglandin-endoperoxide synthase 2,PTGS2)和谷胱甘肽过氧化物酶4(glutathione peroxidase 4,GPX4)水平,及内质网应激通路相关蛋白[葡萄糖调节蛋白78(glucose-regulated protein 78,GRP78)、蛋白激酶核糖核酸样内质网激酶(protein kinase RNA-like endoplasmic reticulum kinase,PERK)、磷酸化PERK(phosphorylated PERK,p-PERK)、真核起始因子2α(eukaryotic initiation factor 2 alpha-subunit,eIF2α)、磷酸化eIF2α(phosphorylated eIF2α,p-eIF2α)、活化转录因子4(activating transcription factor 4,ATF4)和C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein,CHOP)]的表达水平。结果HE染色显示HLD组小鼠卵细胞形态结构受损严重,闭锁卵泡显著增加;透射电子显微镜下HLD组小鼠线粒体皱缩明显,出现内质网肿胀和脱颗粒等内质网应激表现。与正常对照组比较,HLD组小鼠卵巢质量、排卵数均显著降低(P<0.05),血清铁及卵巢组织中MDA、GSSG水平显著升高(P<0.05),卵巢组织中GSH水平、GSH/GSSG显著降低(P<0.05),卵巢组织中PTGS2、GRP78、p-PERK、p-eIF2α、ATF4、CHOP表达水平均显著升高(P<0.05),GPX4表达水平显著降低(P<0.05)。与HLD组比较,肝豆补肾汤组小鼠的卵泡形态、线粒体和内质网结构均显著改善,促排卵后排卵数显著升高(P<0.05),血清铁及卵巢组织中MDA和GSSG水平显著降低(P<0.05),卵巢组织中GSH水平和GSH/GSSG显著升高(P<0.05),卵巢组织中PTGS2、GRP78、p-PERK、p-eIF2α、CHOP表达水平显著降低(P<0.05),卵巢组织中GPX4表达水平显著升高(P<0.05)。结论肝豆补肾汤可减轻TX小鼠铜沉积诱导的卵巢损伤,其机制可能与抑制铁死亡和PERK通路介导的内质网应激有关。 展开更多
关键词 豆状变性 豆补肾汤 TX小鼠 铁死亡 内质网应激 铜沉积
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头针配合体针治疗脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍的临床研究
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作者 郑晓钰 秦雨 +1 位作者 金珊 方向 《上海针灸杂志》 CSCD 2024年第5期516-520,共5页
目的观察头针配合体针治疗脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍的临床疗效。方法选取60例脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍患者,随机分为观察组和对照组,每组30例。两组均接受基础驱铜治疗,对照组加用口服巴氯芬片治疗,观察组在对照组基... 目的观察头针配合体针治疗脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍的临床疗效。方法选取60例脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍患者,随机分为观察组和对照组,每组30例。两组均接受基础驱铜治疗,对照组加用口服巴氯芬片治疗,观察组在对照组基础上加用头针配合体针治疗。观察两组治疗前后改良Ashworth量表(modified Ashworth scale,MAS)、日常生活能力评定量表(activities of daily living,ADL)、简易Fugl-Meyer运动功能量表评分的变化情况。结果两组治疗后MAS、ADL及Fugl-Meyer运动功能量表评分均较同组治疗前显著上升,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗后MAS、ADL及Fugl-Meyer运动功能量表评分明显高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论头针配合体针是一种治疗脑型肝豆状核变性痉挛性肌张力障碍的有效方法。 展开更多
关键词 针刺疗法 头针 豆状变性 肌张力障碍 针药并用
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儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习
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作者 许锦平 陈先睿 +1 位作者 姚拥华 白海涛 《罕少疾病杂志》 2024年第2期3-5,共3页
目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降... 目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,5岁11个月龄,因不自主左眼睑下垂4天就诊,既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变,该变异为已知致病突变,其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变,遗传自表型正常母亲;12号外显子上的c.2804C>T错义突变,遗传自表型正常父亲。NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变,该变异未见文献报道。结论确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童,丰富了人类基因突变数据库,同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。 展开更多
关键词 2神经纤维瘤 NF2 基因豆状变性 ATP7B基因
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肝豆状核变性不同基因型患者的肝病表型及临床特征分析
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作者 黄元志 王福川 +6 位作者 董漪 徐志强 高银杰 闫建国 曹丽丽 冯丹妮 张敏 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期1627-1632,共6页
目的 研究肝豆状核变性(WD)不同基因型患者的肝病表型及临床特征。方法 选取2008年8月-2023年6月在解放军总医院第五医学中心确诊并进行基因检测的163例WD患者,收集临床表现、实验室检查、病理学检查、影像学检查和ATP7B基因检测结果。... 目的 研究肝豆状核变性(WD)不同基因型患者的肝病表型及临床特征。方法 选取2008年8月-2023年6月在解放军总医院第五医学中心确诊并进行基因检测的163例WD患者,收集临床表现、实验室检查、病理学检查、影像学检查和ATP7B基因检测结果。根据ATP7B基因突变情况将患者分为R778L突变组和非R778L突变组;P992L突变组和非P992L突变组;截断突变组和非截断突变组。分析ATP7B基因c. 2333G>T/p. R778L突变(R778L突变)、c. 2975C>T/p. P992L突变(P992L突变)以及截断突变患者的肝病表型和临床特征。计量资料组间比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。计数资料组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果 163例WD患者均表现为不同严重程度的肝病表型,121例(74.23%)被临床诊断为慢性肝病,36例(22.09%)为失代偿期肝硬化,6例(3.68%)为暴发性WD;此外,有5例(2例慢性肝病,3例失代偿期肝硬化)合并神经系统异常。163例WD患者最常见的ATP7B基因突变为R778L突变(等位基因频率为28.2%),其次为P992L突变(等位基因频率为12.6%),截断突变的等位基因频率为11.0%。3种突变在不同肝病表型之间的分布差异均无统计学意义(P值均>0.05)。R778L突变组的铜蓝蛋白水平显著低于非R778L突变组[0.04(0.02~0.08)g/L vs 0.08(0.03~0.13)g/L,Z=-2.889,P=0.004]。P992L组的ALT[135.0(80.5~237.0)U/L vs 80.5(36.0~173.3) U/L,Z=2.684,P=0.007]和AST[121.4(77.0~195.0)U/L vs 84.0(39.0~123.3)U/L,Z=3.388,P<0.001]均显著高于非P992L突变组。截断突变组的铜蓝蛋白[0.03(0.02~0.08)g/L vs 0.06(0.03~0.11)g/L,Z=-3.136,P=0.002]和血清铜[3.20(2.15~5.00)mg/L vs 4.20(2.60~7.50)mg/L,Z=-2.296,P=0.025]水平均显著低于非截断突变组。结论 R778L突变、P992L突变和截断突变均与WD患者的肝病表型无关;但R778L突变与较低的铜蓝蛋白水平相关,P992L突变与较高的ALT和AST水平相关,截断突变与较低的铜蓝蛋白和血清铜水平相关。 展开更多
关键词 豆状变性 基因
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肝豆状核变性患者默认模式网络变化及模型构建
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作者 吴素红 武红利 +1 位作者 王弈 王安琴 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第4期441-448,共8页
目的:基于独立成分分析(ICA),探讨肝豆状核变性(WD)患者默认模式网络(DMN)功能连接(FC)的改变及其与临床神经精神特征之间的关系。方法:将2021年1月-2021年12月在本院就诊的85例肝豆状核变性患者和年龄、性别相匹配的85例健康志愿者(HC... 目的:基于独立成分分析(ICA),探讨肝豆状核变性(WD)患者默认模式网络(DMN)功能连接(FC)的改变及其与临床神经精神特征之间的关系。方法:将2021年1月-2021年12月在本院就诊的85例肝豆状核变性患者和年龄、性别相匹配的85例健康志愿者(HC组)纳入本研究。对每例被试采用统一肝豆状核变性评分量表(UWDRS)进行评估,包括神经功能症状(UWDRS-N)和精神症状(UWDRS-P)评分,并根据UWDRS评分将患者分为神经精神症状重度组(>10分)和轻度组(≤10分)。使用3.0T磁共振BOLD序列采集静息态fMRI数据,采用ICA方法提取DMN内各体素的FC值,并在HC组与WD组之间进行比较,对有差异脑区的FC值与临床量表评分进行Pearson相关性分析。以DMN内所有体素的FC值为特征变量采用支持向量机(SVM)的方法构建分类模型,包括正常组与WD组以及轻度与重度WD组。结果:与对照组比较,WD组的DMN内表现出广泛的FC值减低,包括前默认模式网络(aDMN)内的左内侧前额叶皮层(L_MPFC)和左侧前扣带回(L_ACC),以及后DMN(pDMN)内的左侧角回(L_ANG)、楔前叶(PCUN)、左侧顶下小叶(L_IPG)和左侧后扣带回(L_PCC)。aDMN内的L_MPFC、L_ACC和pDMN内的PCUN的FC值与UWDRS-N评分呈负相关,aDMN内的L_MPFC、L_PCC和pDMN内的L_IPG的FC值与UWDRS-P评分呈负相关。采用SVM构建的二分类器,在鉴别WD与HC组时的符合率为80.23%,AUC为0.865;在鉴别轻度与重度WD组的符合率为70.89%,AUC为0.723。结论:WD患者的默认模式网络中存在广泛的功能连接减低,其可能是导致患者出现神经精神症状(如高阶认知障碍)的潜在神经病理机制。基于DMN的FC值构建的SVM分类器可提高对WD疾病及其病情转归的评估效能。 展开更多
关键词 磁共振成像 豆状变性 默认模式网络 独立成分分析 支持向量机 机器学习
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肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析
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作者 李晓娜 赵雪杰 +3 位作者 张璐 种丽莉 石大鹏 董海波 《黑龙江医药科学》 2024年第1期129-132,共4页
目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sa... 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sanger法对患者ATP7B基因外显子/内含子连接区进行序列分析。结果:50例WD患者根据临床症状分为肝型14例、脑型28例和其他型8例。50例WD患者中ATP7B基因变异结果:纯合子3例,复合杂合子32例和单一杂合突变13例,三处杂合突变1例,四处杂合子突变1例。共检测到30种不同的ATP7B基因突变,突变频率比较高的为p.Arg778Leu,p.Pro992Leu,p.Ala874Val,p.Arg919Trp,p.Val1106Ile。结论:本研究发现肝型WD患者发病早期主要表现为转氨酶升高,血清铜蓝蛋白降低,且以幼儿为主。p.Arg778Leu和p.Pro992Leu为ATP7B基因常见的突变,共发现30种ATP7B基因突变,为WD的早期确诊、家系筛查及产前诊断提供科学依据。 展开更多
关键词 豆状变性 ATP7B基因 铜蓝蛋白 转氨酶 复合杂合子 基因突变
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短疗程针刺疗法治疗脑型肝豆状核变性吞咽功能障碍疗效观察
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作者 周浩 汪世靖 +2 位作者 刘一文 华磊 韩永升 《山东医药》 CAS 2024年第26期10-14,共5页
目的观察短疗程针刺疗法治疗脑型肝豆状核变性(WD)吞咽功能障碍的疗效。方法选择脑型WD吞咽功能障碍患者90例,随机分为针刺组、假针刺组和对照组,每组各30例。对照组给予常规药物治疗;针刺组在常规药物治疗的基础上采取针刺治疗,选取金... 目的观察短疗程针刺疗法治疗脑型肝豆状核变性(WD)吞咽功能障碍的疗效。方法选择脑型WD吞咽功能障碍患者90例,随机分为针刺组、假针刺组和对照组,每组各30例。对照组给予常规药物治疗;针刺组在常规药物治疗的基础上采取针刺治疗,选取金津、玉液、人迎、廉泉、廉泉旁开、天突进行针刺或放血;假针刺组在常规药物治疗的基础上采取穴位旁开浅刺,不进行任何行针手法;每天1次,每周5次,2周为一个疗程。于针刺治疗前和治疗2周后进行疗效评估,使用表面肌电测试仪采集表面肌电图,MR3.14软件进行数据处理,记录相关肌群的频率中值(MF);采用洼田饮水试验(WST)和标准吞咽功能评价量表(SSA)评价患者吞咽功能;采用吞咽生存质量量表(SWAL-QOL)评价患者生存质量;采集患者静脉血,采用免疫比浊法检测血清白蛋白(Alb),评价患者营养状况。结果治疗后针刺组颏下肌群、舌骨下肌群MF高于假针刺组和对照组,假针刺组高于对照组(P<0.05或<0.01),三组咬肌、口轮匝肌MF比较差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗后三组WST、SSA评分均较治疗前降低,且针刺组和假针刺组低于对照组(P<0.05或<0.01),针刺组与假针刺组比较差异无统计学意义(P均>0.05)。治疗后针刺组SWAL-QOL评分、血清Alb均较治疗前提高,且高于假针刺组和对照组(P均<0.01),假针刺组和对照组的SWALQOL评分、血清Alb无明显变化(P均>0.05)。结论短疗程针刺治疗对脑型WD吞咽障碍患者的颏下肌群、舌骨下肌群具有明显改善作用,通过改善吞咽功能进而提高患者的生活质量和营养状况。 展开更多
关键词 针刺疗法 吞咽障碍 豆状变性 表面肌电图
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肝豆状核变性儿童临床表型与ATP7B基因突变谱变化研究
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作者 严盼盼 黄晓霞 +2 位作者 祝峰 滕懿群 杨露露 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第2期218-221,共4页
目的总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化。方法2020年1月~2023年1月我院收治的WD患儿62例,其中肝病组41例(临床型11例和亚临床型30例)和神经病组21例(临床型6例和亚临床型15例),采用直接测序法检测外周静脉血... 目的总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化。方法2020年1月~2023年1月我院收治的WD患儿62例,其中肝病组41例(临床型11例和亚临床型30例)和神经病组21例(临床型6例和亚临床型15例),采用直接测序法检测外周静脉血ATP7B基因突变谱,登录ATP7B突变数据库,比对突变结果。采用火焰原子吸收光谱法检测24 h尿铜和血清铜蓝蛋白。结果肝病组起病年龄、角膜K-F环发生率、血清谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为(6.1±2.5)岁、17.0%、(149.6±51.3)U/L和(157.0±25.7)μg,与神经病组【分别为(9.6±2.9)岁、76.1%、(67.1±11.0)U/L和(272.2±30.8)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05);临床型肝病组起病年龄、角膜K-F环、血清胆汁酸、谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为(6.8±1.9)岁、54.5%、(158.5±23.6)μmol/L、(279.6±17.5)U/L和(196.6±62.8)μg,与亚临床型肝病组【分别为(5.1±2.3)岁、3.3%、(16.1±4.1)μmol/L、(90.5±12.1)U/L和(118.1±41.0)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05),临床型神经病组角膜K-F环、血清胆汁酸、谷丙转氨酶和24 h尿铜水平分别为100.0%、(26.8±5.8)μmol/L、(96.7±10.1)U/L和(376.5±48.9)μg,与亚临床型神经病组【分别为66.7%、(14.4±3.2)μmol/L、(48.5±5.2)U/L和(214.7±55.4)μg】比,差异均具有统计学意义(P<0.05);在ATP7B基因突变谱中,c.2333G>T(Arg778Leu)见于41个等位基因,等位频率占比为33.1%,其次为c.2975G>T(Pro992Leu),见于10个等位基因,等位频率占比为8.1%,再次为c.2621C>T(Ala874Val)、c.1708-5t>g(Ala874Val)和c.994G>T(Glu332stop),等位频率占比分别为4.8%、3.2%和3.2%;检测到错义突变34种,插入突变15种,剪切突变8种,无义突变5种;复合杂合突变45例,杂合突变7例,纯合突变10例;肝病组与神经病组前5致病变异基因(p.Arg778Le、p.Pro992Leu、p.Ala874Val、IVS4-5:t>g和p.Glu332stop)突变频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论WD儿童以肝脏受累多见,排名前5位的致病变异有Arg778Leu、Pro992Leu、Ala874Val、Ala874Val和Glu332stop,因此为诊断可以优先选择检测这些热点基因,但基因检测可能无法预测临床表型。 展开更多
关键词 豆状变性 临床表 ATP7B 基因突变谱 儿童
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肝豆状核变性伴认知损害的尾状核静息态功能连接改变的fMRI研究
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作者 刘军平 王安琴 +1 位作者 卞国清 徐春生 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年第2期132-137,共6页
目的:利用静息态fMRI分析肝豆状核变性(WD)伴认知损害患者的尾状核功能连接改变。方法:选取19例WD患者(WD组)及24例健康志愿者(对照组)为研究对象,并行静息态fMRI检查;采用简明智力状态量表(MMSE)、言语流畅性测验(VFT)、数字广度测验(D... 目的:利用静息态fMRI分析肝豆状核变性(WD)伴认知损害患者的尾状核功能连接改变。方法:选取19例WD患者(WD组)及24例健康志愿者(对照组)为研究对象,并行静息态fMRI检查;采用简明智力状态量表(MMSE)、言语流畅性测验(VFT)、数字广度测验(DST)、前瞻记忆(PM)测试法评估患者认知功能;利用AFNI软件,分别以双侧尾状核为种子点(ROI),与全脑其他体素行功能连接分析,得到2组功能连接的差异脑区,对差异脑区的功能连接强度值与基于事件的前瞻性记忆(EBPM)评分及基于时间的前瞻性记忆(TBPM)评分行相关性分析。结果:WD组的MMSE评分、VFT评分、DST评分、TBPM评分和EBPM评分均较对照组低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与对照组相比,WD组左侧尾状核与双侧丘脑、双侧额上回、右侧额中回功能连接减低,右侧尾状核与小脑蚓部、双侧豆状核、双侧丘脑、双侧额上回、右侧角回功能连接减低。WD组右侧尾状核和右侧额上回间的功能连接强度值与EBPM评分呈正相关(r=0.508,P=0.028);右侧尾状核和右侧丘脑间的功能连接强度值与TBPM评分呈正相关(r=0.473,P=0.041);左侧尾状核和左侧丘脑间的功能连接强度值与TBPM评分呈正相关(r=0.462,P=0.047)。结论:WD患者认知障碍与纹状体-丘脑-皮质连接受损有关,尤其是尾状核与丘脑及额上回的功能连接减低有关。fMRI可作为WD患者脑功能障碍的重要研究手段。 展开更多
关键词 磁共振成像 豆状变性 尾状 全脑功能连接 认知功能
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肝移植治疗儿童肝豆状核变性的单中心护理经验19例
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作者 孙萌 李宏洁 +3 位作者 孙丽莹 刘思琦 任艳伟 黄文华 《实用器官移植电子杂志》 2024年第1期44-47,共4页
肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种由基因突变导致的铜代谢障碍疾病,该病患者由于酶缺陷导致肝细胞内有大量铜沉积,引起肝细胞坏死,并累及角膜、脑、肝、肾等多个器官系统^([1]),其临床表现主要有肝损害、角膜色素环、以及震... 肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种由基因突变导致的铜代谢障碍疾病,该病患者由于酶缺陷导致肝细胞内有大量铜沉积,引起肝细胞坏死,并累及角膜、脑、肝、肾等多个器官系统^([1]),其临床表现主要有肝损害、角膜色素环、以及震颤、运动迟缓、精神行为异常等神经精神表现。 展开更多
关键词 豆状变性 细胞坏死 运动迟缓 酶缺陷 角膜色素环 护理经验 器官系统 移植
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肝豆状核变性诊治难点与思路
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作者 刘丹青 杨文明 +6 位作者 汪瀚 汪美霞 董婷 韩辉 何望生 谢文婷 江海林 《中医药临床杂志》 2024年第3期404-410,共7页
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,是经过治疗可以得到有效控制的神经遗传性疾病之一。本病起病隐匿,基因突变类型多变而复杂,临床表现千变万化,可... 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,是经过治疗可以得到有效控制的神经遗传性疾病之一。本病起病隐匿,基因突变类型多变而复杂,临床表现千变万化,可累及全身多个系统,不典型患者难以被识别或易被忽略而导致临床误诊或漏诊。早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展,保证患者正常生活质量,使患者达到或接近正常寿命,如延误治疗或不恰当治疗可导致严重后遗症,甚至死亡。该文对WD诊断与治疗过程中易遇到的难点问题进行概述,并提出应对措施以供临床医师参考。 展开更多
关键词 豆状变性 诊治难点 诊治思路
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不同年龄段肝豆状核变性患者肝损害的超声表现
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作者 唐亚丽 贾浥苹 +5 位作者 罗伟东 龚健 赵琴 杨欢 王占文 凌文武 《临床超声医学杂志》 CSCD 2024年第1期28-32,共5页
目的 分析不同年龄段肝豆状核变性患者的声像图表现,总结其肝损害的超声特征,为临床诊断及治疗提供依据。方法 选取肝豆状核变性患者247例,根据年龄分为未成年组(≤17岁)59例、青年组(18~44岁)168例及中老年组(≥45岁)20例。所有患者均... 目的 分析不同年龄段肝豆状核变性患者的声像图表现,总结其肝损害的超声特征,为临床诊断及治疗提供依据。方法 选取肝豆状核变性患者247例,根据年龄分为未成年组(≤17岁)59例、青年组(18~44岁)168例及中老年组(≥45岁)20例。所有患者均行腹部超声检查观测肝脏及脾脏形态、大小、包膜、实质回声、有无腹腔积液,以及肝内血管、门静脉、脾静脉走行及内径。由两名具有5年及10年以上检查经验的超声医师分别对图像进行独立分析并根据其肝损害超声表现进行分型;采用Kappa检验分析两名超声医师判定结果的一致性,比较各组肝损害超声分型的差异。结果 两名超声医师判断各组肝损害超声分型的一致性较好(Kappa=0.717,P<0.001)。入组247例肝豆状核变性患者中,肝损害超声分型主要为肝纤维化或早期肝硬化型(43.72%)、晚期肝硬化型(41.30%)。未成年组、青年组及中老年组肝损害超声分型比较差异有统计学意义(P<0.05);其中青年组和中老年组分别以肝纤维化或早期肝硬化型、晚期肝硬化型为主(43.45%、48.21%和45.00%、55.00%),且晚期肝硬化型占比均高于未成年组,差异均有统计学意义(均P<0.05);未成年组以脂肪肝型、肝纤维化或早期肝硬化型为主(25.42%、44.07%),其中脂肪肝型占比高于青年组和中老年组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 不同年龄段肝豆状核变性患者的肝损害超声表现有一定特征,未成年患者肝损害分型以脂肪肝型、肝纤维化或早期肝硬化型为主,青年、中老年患者肝损害分型以肝纤维化或早期肝硬化型、晚期肝硬化型为主。 展开更多
关键词 超声检查 豆状变性 不同年龄 损害
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肝豆汤Ⅱ号调控TGF-β1/Smad通路抑制肝豆状核变性小鼠肝纤维化的机制研究
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作者 周丹 董健健 +1 位作者 程楠 韩咏竹 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2024年第5期61-67,共7页
目的研究肝豆汤Ⅱ号调控TGF-β1/Smad通路对肝豆状核变性小鼠肝纤维化的影响及机制。方法以DL小鼠为对照组,将TX小鼠随机分为模型组和中药低、高剂量组,中药组分别予常规剂量和高剂量肝豆汤Ⅱ号灌胃,对照组和模型组予蒸馏水灌胃,连续30 ... 目的研究肝豆汤Ⅱ号调控TGF-β1/Smad通路对肝豆状核变性小鼠肝纤维化的影响及机制。方法以DL小鼠为对照组,将TX小鼠随机分为模型组和中药低、高剂量组,中药组分别予常规剂量和高剂量肝豆汤Ⅱ号灌胃,对照组和模型组予蒸馏水灌胃,连续30 d。ELISA检测小鼠血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、Ⅳ型胶原(ColⅣ)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(HPCⅢ)、层粘连蛋白(LN)含量,Masson染色观察肝组织纤维化程度,免疫荧光染色检测肝组织α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达,电感耦合等离子体质谱法检测肝组织铜、铁离子含量,RT-qPCR检测肝组织α-SMA、Ⅰ型胶原(ColⅠ)、转化生长因子-β1(TGF-β1)及Smad2/3 mRNA表达,Western blot检测肝组织α-SMA、ColⅠ、TGF-β1、p-Smad2/3、Smad2/3蛋白表达。结果与对照组比较,模型组小鼠血清ALT、AST、ColⅣ、HA、HPCⅢ、LN含量均显著升高(P<0.05,P<0.01),肝组织胶原容积分数显著增加、α-SMA表达显著升高(P<0.01),肝组织铁离子含量显著升高(P<0.01),α-SMA、ColⅠ、TGF-β1、Smad2/3 mRNA和蛋白表达显著升高,p-Smad2/3蛋白表达显著升高(P<0.05,P<0.01);与模型组比较,中药低、高剂量组小鼠血清ALT、AST、ColⅣ、HA、HPCⅢ、LN含量均显著降低(P<0.05,P<0.01),肝组织胶原容积分数显著减少、α-SMA表达显著降低(P<0.01),肝组织铜和铁离子含量显著升高(P<0.01),α-SMA、ColⅠ、TGF-β1、Smad2/3mRNA和蛋白表达显著降低,p-Smad2/3蛋白表达显著降低(P<0.05,P<0.01)。结论肝豆汤Ⅱ号可通过调控TGF-β1/Smad通路下调ColⅠ、α-SMA和TGF-β1表达,抑制肝豆状核变性小鼠肝纤维化,减轻铜蓄积诱导的肝脏病理损伤。 展开更多
关键词 豆状变性 豆汤Ⅱ号 纤维化 TGF-β1/Smad通路 小鼠
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75例儿童肝豆状核变性的临床及基因变异特征
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作者 张思敏 王伟 +1 位作者 马明圣 邱正庆 《基础医学与临床》 CAS 2024年第7期1008-1012,共5页
目的了解儿童肝豆状核变性的起病临床特点,明确基因诊断在儿童肝豆状核变性患者中的意义。方法选取2011年至2018年就诊于北京协和医院儿科门诊的75例肝豆状核变性患儿进行回顾性研究;进行铜离子转运ATP酶β肽(ATP7B)基因测序、多重连接... 目的了解儿童肝豆状核变性的起病临床特点,明确基因诊断在儿童肝豆状核变性患者中的意义。方法选取2011年至2018年就诊于北京协和医院儿科门诊的75例肝豆状核变性患儿进行回顾性研究;进行铜离子转运ATP酶β肽(ATP7B)基因测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)分析;对其起病时临床表现及基因检测结果进行总结。结果75例儿童肝豆状核变性患者中,男女比例为1.27∶1,年龄为(6.5±4.0)岁(1.3~17.5岁)。55例以无症状肝酶升高起病,所有患者铜蓝蛋白均<0.2 g/L,72例患者24小时尿铜>40μg,其中29例患者24小时尿铜在40~100μg之间,16例患儿K-F环阳性,可以临床确诊的共有16例(21%),有15例年龄均>7岁。75例进行了ATP7B基因检测,共检出48种致病变异。最常见的致病变异为c.2333G>T、p.R778L、c.2621C>L、p.A874V、c.2975C>T、p.P992L,其等位基因频率分别为30.49%、14.89%、9.92%。结论对于儿童患者,多表现为无症状肝酶升高,K-F环阳性率较低,临床确诊难度大。本研究临床确诊率为21.33%,基因检测对于该病的早期诊断和治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 豆状变性 临床特点 儿童 ATP7B
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基于网络药理学和临床研究探讨肝豆扶木颗粒调节肝豆状核变性肝纤维化的机制
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作者 康帅 汪美霞 +3 位作者 陶庄 杨文明 周佳峰 王蕊 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期3099-3103,共5页
目的基于网络药理学和临床研究探讨肝豆扶木颗粒调节肝豆状核变性肝纤维化的机制。方法通过TCMSP、Drugbank数据库筛选肝豆扶木颗粒的成分和靶点,GeneCards数据库检索肝豆状核变性肝纤维化的基因靶点,两者取交集得到共有靶点。将共有靶... 目的基于网络药理学和临床研究探讨肝豆扶木颗粒调节肝豆状核变性肝纤维化的机制。方法通过TCMSP、Drugbank数据库筛选肝豆扶木颗粒的成分和靶点,GeneCards数据库检索肝豆状核变性肝纤维化的基因靶点,两者取交集得到共有靶点。将共有靶点导入String和Cytoscape软件构建蛋白互作网络及“中药-疾病-活性成分-共有靶点”可视化网络。采用Metascape平台进行GO功能、KEGG通路富集分析,AutoDuck tools软件进行分子对接,测定活性成分和靶点的结合能力。60例患者随机分为对照组和观察组,每组30例,检测肝功能指标(ALT、AST)、肝纤四项指标(HA、LN、CⅣ、PⅢN-P)。结果活性成分有槲皮素、山柰酚、豆甾醇等,核心靶点有MYC、TP53、ESR1等,显著通路有PI3K/Akt、VEGF信号传导通路。关键活性成分与核心靶点之间存在较强的结合活性。治疗后,2组肝功能指标、肝纤四项指标降低(P<0.05,P<0.01),以观察组更明显(P<0.05,P<0.01)。结论肝豆扶木颗粒可能通过槲皮素、山柰酚、豆甾醇作用于MYC、TP53、ESR1等靶点,影响细胞TGF-β、IL-1β、IL-6等细胞因子释放,进而抑制PI3K/Akt等信号通路来发挥抗纤维化、保肝作用。 展开更多
关键词 豆扶木颗粒 豆状变性 纤维化 网络药理学 临床研究
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基于“气虚髓减,毒损脑络”理论浅谈肝豆状核变性认知障碍核心病机
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作者 王谢 谢道俊 +5 位作者 张笑颜 蔡标 张娟 陈宏 黄晓峰 张磊 《现代中西医结合杂志》 CAS 2024年第4期547-551,共5页
肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)认知障碍是一种因铜离子代谢障碍,铜毒沉积脑络而形成的认知功能的损害,以早期出现神情呆板、健忘失算、呼之迟应、少动懒言、行动笨拙,舌质暗、脉沉弦为主要表现,当铜毒致脾肾之气渐虚之时,无力推... 肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)认知障碍是一种因铜离子代谢障碍,铜毒沉积脑络而形成的认知功能的损害,以早期出现神情呆板、健忘失算、呼之迟应、少动懒言、行动笨拙,舌质暗、脉沉弦为主要表现,当铜毒致脾肾之气渐虚之时,无力推动气血津液行于脉中,且精微物质无力上输脑髓,则形成痰浊、瘀血等病理毒物,损伤脑络。基于此提出“气虚髓减,毒损脑络”为WD认知障碍发生发展的核心病机,并强调在“髓减”“络损”轻浅之时尽早固本培元、解毒通络可以减轻WD认知障碍患者的病情,延缓患者进入反复期、直下期,以期为中医药防治WD认知障碍提供理论依据。 展开更多
关键词 豆状变性 认知障碍 气虚髓减 毒损脑络 固本培元 黄蒲通窍胶囊
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肝豆状核变性合并月经不调中医证候调查及其相关因素分析
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作者 王梦丽 韩辉 +2 位作者 吴丽敏 方小茹 陈秋莹 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2024年第2期1-5,共5页
目的通过研究女性肝豆状核变性合并月经不调中医证候特征,为肝豆状核变性合并月经不调中医诊治提供参考。方法按照肝豆状核变性和月经不调的临床诊断标准,采用流行病学调查问卷对294例女性肝豆状核变性患者的月经情况进行调查,根据有无... 目的通过研究女性肝豆状核变性合并月经不调中医证候特征,为肝豆状核变性合并月经不调中医诊治提供参考。方法按照肝豆状核变性和月经不调的临床诊断标准,采用流行病学调查问卷对294例女性肝豆状核变性患者的月经情况进行调查,根据有无合并月经不调将294例肝豆状核变性患者分为研究组(合并月经不调)213例和对照组(无合并月经不调)81例,分析并比较两组中医证候分布特征,并通过对研究组进一步调查,分析合并月经不调患者中医证候分布与年龄、临床分型的关联情况。结果213例合并月经不调的肝豆状核变性患者月经不调的类型分布相对广泛,其中以月经后期、月经过少、月经过多最为常见,月经先期、月经先后无定期、痛经相对常见,而合并崩漏者较为少见。研究组频率最高的十个中医症状依次为腹部胀痛、腰膝酸软、五心烦热、言语謇涩、张口流涎、食欲不振、头目昏眩、四肢震颤、喜温喜按、口中臭秽;对照组频率最高的十个中医症状依次为:言语謇涩、头目昏眩、腹部胀痛、四肢震颤、口中臭秽、张口流涎、食欲不振、腰膝酸软、五心烦热、喜温喜按。研究组中医证型以肝肾阴虚证、痰瘀互结证、脾肾阳虚证为主。对照组以痰瘀互结证、湿热内蕴证为主。与对照组比较,研究组肝肾阴虚证、脾肾阳虚证分布率显著高于对照组(P<0.05);对照组痰瘀互结证、湿热内蕴证分布率显著高于研究组(P<0.05);痰湿阻络证、气虚血瘀证、痰火扰心证分布率差异无统计学意义(P>0.05)。研究组的年龄分布主要分布在26~35岁,其临床分型主要以混合型为主。结论肝豆状核变性患者月经不调的分类以月经后期、月经过少、月经过多为主,肝肾阴虚证、痰瘀互结证、脾肾阳虚证为女性肝豆状核变性患者合并月经不调常见中医证候,各证型分布与患者年龄、临床分型无明显差别。 展开更多
关键词 豆状变性 月经不调 中医证候
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长期驱铜治疗的肝豆状核变性患儿生长发育情况观察及其影响因素分析
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作者 龚成亮 方向 +1 位作者 金珊 孙正涛 《山东医药》 CAS 2024年第17期79-82,共4页
目的观察长期接受驱铜治疗的肝豆状核变性(HLD)患儿生长发育情况并分析其影响因素。方法选择长期驱铜治疗的HLD患儿53例作为观察组,同期体检健康儿童53例作为对照组。收集受试者临床资料,采用Epiinfo7.5.3软件计算获得两组年龄别身高Z评... 目的观察长期接受驱铜治疗的肝豆状核变性(HLD)患儿生长发育情况并分析其影响因素。方法选择长期驱铜治疗的HLD患儿53例作为观察组,同期体检健康儿童53例作为对照组。收集受试者临床资料,采用Epiinfo7.5.3软件计算获得两组年龄别身高Z评分(HAZ)、年龄别体质量Z评分(WAZ)、年龄别BMI Z评分(BAZ)以评价儿童营养状况,采用Achenbach儿童行为量表评价两组儿童心理行为情况。采用多元逐步线性回归分析HLD患儿生长发育的影响因素。结果观察组身高、体质量、BMI、HAZ、WAZ、BAZ均低于对照组(P均<0.05)。观察组社交退缩、多动、攻击性、违纪评分及心理行为总分均高于对照组(P均<0.05),两组抑郁、交往不良、体诉、强迫性、分裂样评分比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。多元逐步线性回归分析结果显示,服药依从性、家庭平均月收入是长期驱铜治疗HLD患儿HAZ、WAZ、BAZ的影响因素,父母文化程度、服药信念是HLD患儿心理行为的影响因素(P均<0.05)。结论服药依从性、家庭平均月收入是患儿身高、体质量及BMI水平的影响因素,服药信念、父母文化程度是患儿心理行为的影响因素。 展开更多
关键词 豆状变性 儿童 驱铜治疗 生长发育 影响因素
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基于中医“虚、痰瘀、毒”理论探讨铜稳态失调诱导调节性细胞死亡在肝豆状核变性中的作用
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作者 王谢 谢道俊 +4 位作者 张笑颜 张娟 陈宏 常泽 黄晓峰 《中医药学报》 CAS 2024年第2期13-17,共5页
肝豆状核变性(WD)是一种铜代谢障碍的染色体隐性遗传代谢性疾病,其中医核心病机为“虚、痰瘀、毒”。铜稳态失调诱导调节性细胞死亡包括多种生物学途径,在WD的发生、发展中起到了核心作用,也是WD“虚、痰瘀、毒”中医病机的微观体现。... 肝豆状核变性(WD)是一种铜代谢障碍的染色体隐性遗传代谢性疾病,其中医核心病机为“虚、痰瘀、毒”。铜稳态失调诱导调节性细胞死亡包括多种生物学途径,在WD的发生、发展中起到了核心作用,也是WD“虚、痰瘀、毒”中医病机的微观体现。本课题组在前期研究基础上,以“补脾益肾治其本,化痰祛瘀,解毒通络治其标”为治则,从铜稳态失调诱导调节性细胞死亡机制出发,进一步探究中医药治疗WD的机制,为中西医结合治疗WD提供新的思路。 展开更多
关键词 豆状变性 “虚、痰瘀、毒” 铜稳态失调 调节性细胞死亡 补脾益肾 化痰祛瘀
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