重症肌无力伴脂肪胸腺瘤的临床病理特征、诊断和治疗(附3例报告)

报告3例重症肌无力伴脂肪胸腺瘤的中老年患者临床资料,其肌无力症状均严重,2例发生危象。手术切除胸腺瘤,疗效均显著,其中2例已痊愈。手术病理证实瘤体都由大量成熟脂肪细胞、极少胸腺上皮瘤细胞和淋巴细胞组成,呈微小状分布,易漏诊。病情严重程度与胸腺瘤细胞数目不成正比,而与胸腺病理特征和特异性免疫应答相关。根据肌无力病史,检测血清中烟碱型乙酰胆碱受体抗体(nAchR-Ab)、骨骼肌柠檬酸提取物抗体(CAE-Ab)、重复神经剌激肌电图(RNS-EMG),纵隔CT或MRI扫描,可早期诊断;手术病理检查并作免疫组化染色可确诊。提示须重视脂肪胸腺瘤富含脂肪、隐藏微小上皮细胞瘤的临床病理特征,避免漏诊。

长期四肢无力-肌肉酸痛-反复发作呼吸肌麻痹

1例43岁女性患者,自诉四肢无力、肌肉酸痛约18年,呼吸困难3个月,于2001年10月24日再次入院。其母发现该患者5岁开始即易跌倒,举手过肩困难,未介意。自1983年起四肢无力症状逐渐加重,多家就诊,诊断不明。于1994年1月19日首次入院,纵隔CT扫描发现前上纵隔脂肪块影,提示脂肪胸腺瘤,被忽略。后于外院经股四头肌活检、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸四氯唑还原酶(NADH-TR)染色确诊为中央轴空病。本次住院前3个月反复呼吸肌麻痹,入院后经静脉注射甲泼尼龙及胸腺切除,恢复自主呼吸。病理检查确诊为重症肌无力伴脂肪胸腺瘤。本文主要分析和评述该病例的诊断过程、确诊的根据和教训。