脂肪萎缩型糖尿病1例

报道1例于天津医科大学总医院就诊的脂肪萎缩型糖尿病(LD)患者的诊疗经过。患者为19岁女性,主因"发现血糖升高3年,反复腹痛、恶心、呕吐1年余"来我院就诊。据患者口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果确诊为糖尿病,伴有严重高甘油三酯血症,反复发作急性胰腺炎。营养不良状态,小下颌伴牙齿排列畸形,四肢皮下脂肪明显萎缩。基因检测发现LMNA基因发生突变(c.139G>T,rs267607608),诊断为家族性部分性脂肪营养不良(FPLD)2型。LD是其重要临床表现之一。因FPLD 2型与其他类型的糖尿病治疗方法及预后等均存在差异,因此,了解该疾病的临床特征并早期识别它具有重要临床价值。

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道

家族性部分脂肪萎缩综合征2型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断。

起病类似1型糖尿病的2型家族性部分性脂肪萎缩糖尿病一例

脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病,本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者,于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病,起病时空腹C肽低,诊断为特发1型糖尿病后,进一步检查发现患者月经紊乱,全身体脂比例降低,部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变,辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症,肝功能异常,空腹与餐后C肽明显增高,重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症,经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变,由于该患者起病方式较为特殊,其脂肪萎缩范围较同型患者更广,且存在LAMN基因新的氨基酸改变,提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

胃转流手术治疗非肥胖型2型糖尿病180例疗效观察

目的探讨胃转流手术治疗2型糖尿病(T2DM)的疗效。方法回顾性分析2012年5月至2014年5月收治的180例接受胃转流手术(RYGB)的非肥胖型T2DM患者临床资料,根据疗效判定标准分为2组,临床完全缓解组(133例)和临床部分缓解组(45例)。应用SPSS17.0软件分析临床缓解情况、术前术后12个月的糖代谢功能指标及体重指数,采用t检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果术后12个月,临床完全缓解率73.9%(133/180),临床部分缓解率25.0%(45/180),无效率1.1%(2/180),总有效率98.9%(178/180)。临床完全缓解组与临床部分缓解组比,患者的年龄更小[(48.7±3.1)岁比(60.1±4.2)岁,t=6.91,P<0.05)],病程更短[(6.8±1.8)年比(12.8±3.2)年,t=7.21,P<0.05)],空腹C肽值更高[(1.49±0.82)nmol/L比(0.74±0.31)nmol/L,t=4.18,P<0.05)],空腹血糖值更低[(8.17±2.31)mmol/L比(12.21±2.41)mmol/L,t=5.17,P<0.05)],差异均有统计学意义。而体重和性别,术前术后差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RYGB手术治疗2型糖尿病安全有效,治疗效果不依赖于体重下降。