线样脂腺综合征患者的眼部多样性损害

目的报告线样脂腺综合征患者的多种眼部表现。方法回顾性分析首诊于眼科的6例线样脂腺综合征患者的临床、病理及影像学检查结果。结果6例（6只眼）线样脂腺综合征患者中，男3例，女3例；年龄4个月至12岁，平均4．4岁；右眼2例，左眼4例。6例中只有1例有癫痫发作和智力迟钝；所有6例患者均有患眼同侧的头顶、面部和颈部的脂腺痣，且6例患者头颅CT检查均显示与患眼同侧或双侧的颅脑组织发育不良、萎缩或积液。眼部检查全部患者均有上睑肿物和角结膜皮样瘤，眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化。其他眼部改变包括变异大泪腺组织，上睑外翻，眼睑闭合不全，上睑下垂，小睑裂，小眼球，下泪小点缺如，斜视，结膜鳞状上皮增生干燥，角膜混浊，视盘苍白，脉络膜血管瘤，视神经发育不良等。结论线样脂腺综合征眼部异常多种多样，以上睑肿物和角结膜皮样瘤最多见，眼部CT均有眼眶壁不同程度钙化。